Дауна болезнь это


Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. :: Polismed.com

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме. Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется. Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации. Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того занимались ли с ребенком и какие методики применялись.

Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700. Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Хотя в Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией. По статистике 2/3 женщин делает аборт, узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.

Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

Что необходимо знать?

  1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
  2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
  3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
  4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
  5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами  в возрасте 18-35 лет.
  6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Синдром Дауна – генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.

Таким образом, болезни матери во время беременности, стрессы, вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция – растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. «Лишняя» хромосома-21 вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития.

  • Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
  • Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
  • Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
  • Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
  • Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
  • Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

  • Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.
  • Ранние беременности младше 18 лет. У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.
  • Возраст матери старше 35 лет. На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
  • Возраст отца старше 45 лет. С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
  • Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка. Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
  • Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы. Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.

Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

Сроки: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания: всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

  • Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
  • Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
  • Плечевые и бедерные кости укорочены;
  • Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
  • Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
  • Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
  • Пороки сердца - аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
  • отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют: 

  1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
  2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А). Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
  3. Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
  4. Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки:

  • Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
  • Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.

Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

  • возраст матери старше 30 лет;
  • в семье есть дети с синдромом Дауна;
  • есть близкие родственники с генетическими болезнями;
  • перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
  • предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Противопоказания: не существует.

Интерпретация результатов.

Результаты двойного теста на первом триместре:

  • ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
  • РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста на втором триместре:

  • ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
  • АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
  • Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.

Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки:

  • с 8-й по 14-ю неделю;
  • после 15-й недели беременности.

Показания:

  • результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
  • результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
  • наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
  • брак между кровными родственниками;
  • возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

  • угроза прерывания беременности;
  • острые или хронические заболевания матери;
  • плацента расположена на передней брюшной стенке;
  • у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

  • Риск прерывания беременности 1%.
  • Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
  • После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез – процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

Сроки: процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок – 22-24 недели.

Показания:

  • генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
  • в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
  • по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
  • возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

  • инфекционные заболевания матери;
  • угроза прерывания беременности;
  • уплотнения в маточной стенке в матки;
  • нарушение свертываемости крови у матери;
  • кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

  • замедление сердцебиения у плода
  • кровотечение из места пункции;
  • гематомы на пуповине;
  • преждевременные роды в третьем триместре;
  • воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Сроки: 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания:

  • возраст беременной старше 35 лет;
  • у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
  • во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
  • по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания:

  • острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
  • кровянистые выделения из влагалища;
  • слабость шейки матки;
  • угроза прерывания беременности;
  • спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

  • самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
  • болевые ощущения в месте взятия образца;
  • воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
  • кровотечение;
  • гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

симптомы синдрома у новорожденного

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.

  • Рост и вес ребенка несколько ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
  • Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
  • Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
  • Приплюснутый затылок 78%.
  • Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных
  • Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.
  • Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.
  • Короткая широкая шея. На ней есть глубокая кожная складка.
  • Крупный язык. Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.
  • Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная.  Спинка носа тоже широкая
  • Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%
  • Приоткрытый рот. Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%
  • Ушные раковины маленькие, деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.
  • Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
  • Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
  • Мизинец искривлен. Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.
  • Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.
  • На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%

У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

Симптомы синдрома у взрослых

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

  • Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
  • Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
  • Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
  • Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
  • Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
  • Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
  • Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
  • Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
  • Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.
  • Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.
  • Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
  • Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
  • Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
  • Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
  • Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
  • Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
  • Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
  • Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
  • Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
  • Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

  • Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
  • Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
  • Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
  • ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
  • Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
  • Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
  • Психолог. Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
  • Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

  1. Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки», которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
  2. Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.  

Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. И еще одно обязательное условие успешного развития – знайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

Сильные стороны детей с синдромом

  • Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
  • Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им.
  • Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности;
  • Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
  • Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
  • Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
  • Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

Первый год самый важный период в жизни ребенка с синдромом Дауна. Если родители будут только кормить и одевать ребенка, а развитие и общение откладывать на потом, то момент будет упущен. В этом случае развить речь, эмоции и физические способности будет намного сложнее. На первом году жизни отставание значительно меньше, чем в последующие этапы жизни. Развитие запаздывает только на 2-5 месяцев. К тому же все функции зависят одна от другой. Например: вы научили ребенка сидеть. Это тянет за собой другие умения – малыш сидя манипулирует игрушками, что развивает моторику (двигательную активность) и мышление.

Массаж и гимнастика лучший способ укрепить мышцы и повысить их тонус. Массаж делают детям старше 2 недель, весом больше 2 кг. Каждые полтора месяца необходимо делать курсы массажа. Нет необходимости постоянно обращаться к массажистам. Вы сможете делать массаж самостоятельно. В данном случае материнский массаж так же эффективен, как и профессиональный.

Методика проведения массажа

  • Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
  • Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
  • Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
  • Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
  • Завершающий этап – легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.  

Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта. А вот динамическая гимнастика и закаливание противопоказаны детям с синдромом Дауна. Помните, что массаж и гимнастика ускоряют движение крови и увеличивают нагрузку на сердце. Поэтому, если у ребенка диагностировали порок сердца, то необходимо предварительно получить разрешение у кардиолога.

Первая улыбка, еще слабая и невыразительная, появится в 1,5-4 месяца. Чтобы вызвать ее, посмотрите в глаза малышу и улыбнитесь ему. Если ребенок улыбнулся в ответ, похвалите его и приласкайте. Такое вознаграждение закрепит полученный навык.

Комплекс оживления. Протягивать к вам ручки и гулить ребенок начнет в 6 месяцев. До этого момента многие мамы думают, что ребенок их не узнает или не любит. Это не так. Просто до полугода малыш не может выразить свою привязанность из-за мышечной слабости. Помните, что ваш ребенок любит вас как никто другой, Он гораздо больше своих сверстников нуждается в любви и опеке всей семьи.

Умение сидеть. Важно чтобы ребенок научился сидеть как можно раньше. Вы поймете, что он готов к этому, когда малыш будет самостоятельно переворачиваться со спины на живот и обратно, а также уверенно держать голову. Не нужно ждать, пока ребенок сядет сам. Из-за анатомических особенностей ему будет сложно это сделать. Ведь руки у его сверстников чуть длиннее и сильнее и они используют их, чтобы опереться и сесть.

Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам. Но у каждого малыша свой темп развития и некоторые дети садятся только в 24-28 месяцев. Умение сидеть дает возможность манипулировать игрушками, что очень важно для развития начальной формы мышления. Когда ребенок начал сидеть, пришла пора самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки. В этот период можно приучать малыша к горшку.

Самостоятельное передвижение. Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. На начальных этапах вам придется помогать ребенку передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется. Если он ставит ноги слишком широко, попробуйте надеть на бедра эластичную повязку для волос.

Ребенок с синдромом Дауна может научиться практически всему, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Но это произойдет на несколько месяцев позже. Показывайте, как правильно двигаться и какие движения совершать. Отмечайте даже малейший успех ребенка. Обязательно будьте щедры на похвалу.

Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине.

Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.

Аутические расстройства обнаруживаются у 20% детей с синдромом Дауна. Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма – нанесение повреждений самому себе, кусать себя. Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру.

Внимание к деталям. Дети больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу. Им тяжело выделить главный признак. Дети хорошо отличают формы и цвета. После нескольких занятий могут сортировать предметы по определенному признаку.

Просмотр телевизора не должен занимать больше 15 минут в день. Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма.

Чтение детям дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма. Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно. Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее. Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький. Из-за этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее. По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать в уме. Тренировать кратковременную слуховую память можно. Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов до 5.

Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. Поэтому при обучении необходимо опираться на них. Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением. Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете: «Я режу хлеб», «Я умываюсь».

Проблемы с математикой. Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей. Особенно страдает устный счет. Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы: карандаши, кубики.

В процессе обучения опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите ребенку образец. Поясните, что нужно сделать, и он постарается выполнить задание максимально качественно.

Дети с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите ребенка. Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания.

Говорите много и эмоционально. Чем больше вы будете общаться с ребенком, тем лучше он будет говорить и тем больше у него будет словарный запас. С первых дней разговаривайте с ребенком очень эмоционально, но не сюсюкайте. Повышайте и понижайте голос, говорите то тише, то громче. Таким образом, вы развиваете речь, эмоции и слух.

Массаж рта. Намотайте на палец кусочек чистого бинта и осторожно протрите небо, переднюю и заднюю поверхность десен, губы. Повторяйте эту процедуру 2-3 раза в день. Такой массаж стимулирует нервные окончания во рту, делаете их более чувствительными. В дальнейшем малышу будет легче управлять губами и языком.

Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

Называйте предметы и озвучивайте свои действия. «Сейчас мы попьем из бутылочки! Мама тебе оденет кофту». Многократное повторение поможет ребенку усвоить слова и связать их с предметами.

Все занятия должны сопровождаться положительными эмоциями. Щекочите малыша, поглаживайте ручки, похлопывайте по ножкам и животику. Это растормошит его, вызовет двигательную активность, которая сопровождается произнесением звуков. Повторяйте эти звуки за ребенком. Он будет рад, что вы его понимаете. Так вы привьете любовь к беседам.

При изучении слов используйте картинки, символы и жесты. Например, вы изучаете слово машина. Покажите ребенку настоящую и игрушечную машину. Воспроизведите звук мотора, изобразите, как вы вращаете руль. В следующий раз, когда вы скажете «машина» напомните ребенку всю цепочку. Это поможет малышу закрепить в памяти термин.

Читайте ребенку. Выбирайте книжки с яркими картинками и соответствующим его развитию текстом. Рисуйте героев прочитанного, вместе пересказывайте историю.

Эмоциональная чувствительность. Дети с синдромом Дауна очень тонко чувствуют ваши эмоции, направленные на них. Поэтому после того, как вы приняли решение оставить ребенка, постарайтесь искренне его полюбить. Для того чтобы материнский инстинкт проявился в полной мере необходимо проводить с ребенком больше времени и кормить его грудью. Самый тяжелый период для родителей – это первые несколько недель после постановки диагноза. Обратитесь к психологу, в региональный центр помощи детям с особыми потребностями. Присоединитесь к группе родителей, которые растят таких же детей. Это поможет вам справиться с ситуацией и принять ее. В дальнейшем сам ребенок станет для вас опорой. После 2-х лет малыши прекрасно считывают эмоции собеседника, улавливают его стресс и часто делают попытки утешить.

Вялое проявление эмоций. Первые несколько лет жизни невыразительная мимика не позволяет заглянуть во внутренний мир малыша, а проблемы с речью мешают ему выразить свои эмоции. Дети не слишком активно реагируют на происходящее и находятся как бы в полусне. Из-за этого кажется, что у ребенка мало что вызывает эмоциональный отклик. Однако это не так. Их внутренний мир очень тонкий, глубокий и разнообразный.

Общительность. Дети с синдромом Дауна очень любят родителей и людей, которые заботятся о них. Они очень открыты, дружелюбны и настроены на общение со сверстниками и взрослыми. Важно, чтобы круг знакомых не ограничивался реабилитационным центром. Игры со сверстниками без синдрома помогут ребенку быстрее развиваться и почувствовать себя членом общества.

Повышенная чувствительны к стрессу. Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна. У мальчиков эти отклонения встречаются чаще. Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций. Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша. Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж.

Склонность к депрессии. В подростковом возрасте, когда дети осознают, что они отличаются от сверстников, может наступить депрессия. Причем, чем выше у человека интеллектуальное развитие, тем она сильнее. Люди с синдромом Дауна не говорят о своем угнетенном состоянии или о планах совершить суицид, хотя могут совершить этот поступок. Депрессия у них проявляется в подавленном состоянии, замедленной реакции, расстройстве сна, потере аппетита, похудании. Если вы заметили тревожные симптомы, то проконсультируйтесь с психиатром. Он определит психическое состояние ребенка и при необходимости назначит антидепрессанты.

Раздражительность и гиперактивность. Взрывы эмоций не связаны с синдромом Дауна. Такие всплески – следствие сопутствующих патологий и стресса, вызванного социальной изоляцией, состоянием родителей, потерей человека, к которому ребенок был привязан. Поможет исправить ситуацию соблюдение режима дня. Ребенок должен достаточно спать и правильно питаться. Желательно дополнительный прием витаминов группы В, которые нормализуют работу нервной системы.

Польза грудного вскармливания. Дети, которые сосали грудь, лучше говорят, быстрее развиваются и чувствуют себя счастливее. Но из-за слабости мышц рта, они могут отказаться от сосания. Для стимуляции сосательного рефлекса поглаживайте щеку малыша или основание большого пальца руки. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые побуждают ребенка продолжать сосание.

Научите использовать игрушку. Это касается и погремушек, и игрушек посложнее: кубиков, пирамидок. Вложите предмет в руку ребенка, покажите, как его правильно держать, какие действия с ним можно совершать.

Обязательные элементы: игры-потешки, пальчиковые игры (всем известная Сорока-ворона), пестовальная гимнастика. Играя, старайтесь смешить ребенка. Смех, это и дыхательная гимнастика, и метод развития воли и эмоций, и способ сделать ребенка счастливым.

Натуральные игрушки. Предпочтительнее, чтобы игрушки были из натуральных материалов: металла, дерева, ткани, шерсти, кожи, каштанов. Это помогает развивать тактильную чувствительность. Например, покупая погремушку, обмотайте ее рукоятку толстой шерстяной ниткой. Сделайте наволочку из яркой ткани для шуршащего целлофанового пакета, соедините за уголки несколько разноцветных однотонных шелковых платков. Подойдут движущиеся игрушки: крутящиеся модули на кроватку, игрушки-кузнецы. В магазинах продаются игрушки Монтессори, которые отлично подходят для развивающих игр.

Музыкальные игрушки. Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки. С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма. Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение. Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно.

Куклы-перчатки или би-ба-бо. Вы надеваете такую игрушку на руку и получается нечто похожее на маленький кукольный театр. С помощью би-ба-бо вы можете заинтересовать  ребенка, привлечь его к деятельности, успокоить. Замечено, что в некоторых случаях дети слушают таких кукол лучше, чем родителей.

  • Частые инфекционные болезни. У всех детей с синдромом снижен клеточный иммунитет. Особенно страдают миндалины, глотка, трахея и бронхи. Чтобы малыш реже болел, постарайтесь исключить контакт с больными людьми. Следите, чтобы он не переохлаждался.  
  • Врожденные пороки сердца 40%. Гены в дополнительной хромосоме вызывают аномалии развития сердечной мышцы. Порок может проявиться не сразу. Его диагностируют через несколько месяцев. Наиболее распространены незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже обнаруживают незаращение боталлова протока и тетраду Фалло. Если порок вызывает серьезные нарушения кровообращения, то потребуется хирургическое лечение.  
  • Нарушения зрения 66%. Помутнение роговицы, повышение внутриглазного давления, близорукость, катаракта, выпячивание роговой оболочки в виде конуса, нистагм (непроизвольные ритмические движения глазных яблок). Такие нарушения зрения являются следствием врожденных патологий глаза и окружающих его мышц, а также частых воспалительных заболеваний. Для снижения риска развития патологий необходимо 1 раз в год обследоваться у окулиста и сократить до минимума время проводимое перед телевизором и монитором компьютера.
  • Стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8%. Сужение или полная непроходимость кишки проявляется в первые дни жизни: через несколько минут после еды возникает рвота. В этом случае необходима операция.  
  • Пищевой рефлюкс – заброс порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Для облегчения состояния кормите ребенка часто, но небольшими порциями.  
  • Эписиндром 8%. После стрессов и инфекционных заболеваний могут появляться припадки, напоминающие эпилепсию. Они связаны с очаговыми повреждениями мозга, вызванными синдромом Дауна. Припадки проявляются напряжением и подергиванием конечностей, запрокидыванием головы и закатыванием глаз, галлюцинациями, жаром, приступом сердцебиения и болью в животе.  
  • Недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз) 15%. Железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, регулирующих обменные процессы. В организме вырабатывается недостаточное количество энергии, что может привести к усилению медлительности, склонности к полноте.  
  • Апноэ – остановка дыхания во сне. Дыхательные пути спадаются во сне и перекрывают доступ воздуха в легкие. Это связано со слабым тонусом глотки и большим языком. Для уменьшения проявлений апноэ укладывайте ребенка спать на бок. Грудничку подкладывайте валик из одеяла, чтобы он не перевернулся на спину.  
  • Нарушения слуха могут быть вызваны аномалиями развития слуховых косточек (молоточка и наковальни), которые находятся в среднем ухе. Снижение слуха часто появляется в результате воспалительных процессов в среднем ухе. Для профилактики необходимо своевременно лечить простудные заболевания.  
  • Врожденный лейкоз – рак крови. Заболевание проявляется массивными кровоизлияниями в слизистые оболочки, кожу и внутренние органы. При этом может возникать кровавая рвота или появляться кровь в кале. Химиотерапия позволяет добиться исчезновения проявлений заболевания, хотя и временно.

Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка. В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами.

  1. Опасные факторы. Синдром Дауна хромосомная аномалия, случайное нерасхождение хромосом при делении половой клетки. Полностью застраховать ребенка от такой патологии невозможно. Но можно попытаться снизить риск, избегая воздействия неблагоприятных факторов. На этапе планирования беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Это желательно сделать парам в таких случаях: У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства.

    Если мать до беременности подвергалась воздействию вредных факторов внешней среды, то мог повредиться генетический материал в ее яйцеклетках и нарушиться процесс расхождения хромосом. Такой механизм развития синдрома Дауна не получил достаточно подтверждений. Например, на территориях пострадавших после аварии на ЧАЭС, процент детей с синдромом Дауна не выше, чем в среднем по стране. Но для профилактики хромосомных и генетических патологий и злокачественных опухолей старайтесь избегать опасных факторов:

    • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
    • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
    • первый ребенок родился с хромосомной патологией;
    • супруги являются кровными родственниками;
    • первые две беременности заканчивались гибелью плода.
    • радиационное облучение;
    • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
    • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
    • алкоголь, никотин;
    • наркотики;
    • вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;
    • бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
    • опухоли в области таза;
    • хронические инфекции половых органов.  
  2. Благоприятные факторы.

    От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

  • Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
  • Ведите здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
  • Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
  • Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
  • Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
  • Планируйте зачатие на конец лета или начало осени, когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.
  • Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

Синдром Дауна – это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.

www.polismed.com

Причины возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое перечеркивает будущее человека. Многие мамы, узнавшие во время беременности о патологии плода, решают сделать аборт, но не все. А некоторые даже и не предполагают, что их малыш родится больным. Поэтому иногда родителям приходится столкнуться с проблемой, узнав о страшном диагнозе недавно появившегося на свет и долгожданного ребенка. Каждому человеку, планирующему в будущем завести малыша, важно знать, каковы у болезни Дауна причины возникновения и описание, а также прогноз с диагностикой и особенностями терапии.

Особенности явления

Заболевание считается одним из самых необычных, оно до сих пор не было полноценно исследовано, т.к. выявить все особенности его зарождения для современной медицины не представляется возможным.  Это привело к образованию большого количества домыслов и мифов, которые сбивают с толку и формируют неверные представления о синдроме у отчаявшихся родителей.

Главным изменением в организме при такой болезни становится нестандартное количество хромосом. Именно это полностью меняет жизнь ребенка. Больной обладает не 46, а 47 хромосомами, при этом лишняя является частью 21 пары, в которую вписывается третьей единицей. Также существуют виды болезни, при которых количество хромосом не меняется, но происходит их деформация или перемещение. Впервые это стало известно в 1886 году, когда ученый Д. Л. Даун представил результаты своих исследований, касающихся патологии. Поэтому синдром получил в качестве названия его фамилию.

Солнечные дети – именно так называют больных этим синдромом. Это связано с тем, что все люди с таким заболеванием выделяются на фоне остальных особенно развитыми добротой и нежностью. Они никогда не проявляют негативных эмоций, не злятся на окружающих, при этом на их лице практически всегда можно увидеть милую улыбку. К сожалению, не смотря на такую дружелюбность, люди с синдромом Дауна не могут полноценно жить, у них не хватает необходимых навыков, а сформировать нормальные отношения с другими людьми для них становится практически непосильной задачей.

Медицинская статистика показывает, что в современном мире рождается примерно 0,1% людей с таким диагнозом. Казалось бы, число очень маленькое, но за ним скрываются миллионы детей, чья жизнь никогда не станет такой, как у всех. Чаще всего синдром проявляется у малышей, чья мама забеременела в позднем возрасте, и с каждым годом вероятность рождения больного ребенка значительно возрастает. Если в 25 лет риски не так высоки, а новорожденных с таким синдромом появляется лишь 0,05%, то у 40 летних мамочек рождаются дети с такой патологией в 0,5% случаев. А при возрасте отца более 40 лет опасность болезни возрастает еще сильнее.

Ребенок с таким диагнозом не сможет жить без посторонней помощи. Родители, оставившие малыша себе, должны быть готовы ко всем сложностям, которые могут возникнуть в будущем. Для этого врачи проводят специальные консультации и назначают прохождение курсов, где обучают уходу за больным ребенком и правильному подходу к его воспитанию.

Самое большое количество детей, рожденных с синдромом Дауна, было зарегистрировано в начале 1987 года. Причины такого всплеска патологии неизвестны до сих пор.

Классификация

Врачи создали классификацию синдрома Дауна, согласно которой существует три вида этого заболевания. Каждый из них отличается особенностями развития заболевания и изменений внутри мозга человека. Симптоматика у них идентична, но подходы к лечению могут несколько отличаться при определенных обстоятельствах.

Всего существует три формы синдрома:

  1. Трисомия. Самый распространенный тип синдрома. Он отличается наличием лишней хромосомы в 21 паре, которая нарушает функционирование головного мозга. Такую аномалию связывают с патологическим делением клеток при развитии яйцеклетки или сперматозоида. Зачастую она вызвана нерасхождением хромосом во время формирования яйцеклетки. Результатом становится негативное влияние на все клетки головного мозга.
  2. Транслокация. Транслокационная форма болезни встречается довольно редко. При ней происходит смещение фрагмента одной хромосомы в сторону другой или незначительное отклонение от своего начального расположения. Носителем такой мутации является мужчина, из-за чего передача синдрома может произойти только со стороны отца.
  3. Мозаицизм. Такой тип синдрома встречается лишь в 1% случаев, что делает его самым редким. Отличается он наличием 47 хромосом лишь в некоторых клетках, тогда как в остальных их 46. Вызвана такая аномалия дефектом клеточного деления после зарождения плода в яйцеклетке матери. Зачастую это связывают с нарушением мейоза. Дети с таким типом синдрома обладают чуть более развитым мозгом.

Деление синдрома на формы не является единственным методом классификации этой болезни. Дополнительно в медицине выделяют степени синдрома Дауна, описывающие тяжесть умственной отсталости малыша. Всего их 4:

  • Легкая;
  • Умеренная;
  • Тяжелая;
  • Глубокая.

Слабая степень не так страшна, т.к. дети, столкнувшиеся с ней, почти не отличаются от окружающих и способны добиваться своих целей. Умеренная же делает жизнь ребенка более сложной. Тяжелая и глубокая лишают человека всякой возможности полноценно осознавать происходящее и строить какие-либо планы на будущее. Поэтому очень важно своевременно выявить хромосомные отклонения и приступить к лечению, не дожидаясь усиления патологии.

Вероятность того, что женщина с синдромом Дауна забеременеет, не превышает 50%. Мужчинам в этом плане намного хуже – стать отцом получается лишь в единичных случаях. Это связано с частичным нарушением функционирования половых органов.

Причины

Ответы на многие вопросы, касающиеся синдрома Дауна, остаются неизвестными, и причины его возникновения не являются исключением. Тем не менее врачи продолжают активно исследовать эту болезнь, регулярно узнавая что-то важное и новое. Возможно, в скором времени о ней будет известно намного больше.

Основной причиной развития синдрома считается наследственность. Именно от родителей зависит то, будет ли их ребенок страдать от такого страшного недуга. При этом ученые точно уверены, что экологический фактор или образ жизни родителей до оплодотворения и во время вынашивания малыша никакого влияния на вероятность появления болезни не оказывают. Поэтому прямой вины со стороны мамы или папы нет, а все самобичевание абсолютно бессмысленно.

Если говорить о наследственных причинах более подробно, то связаны они с возрастом родителей, и не являются единственными факторами, подталкивающими к этой проблеме. Всего можно выделить 5 моментов, способных привести к болезни, которые известны ученым:

  1. Возраст родителей. Чем старше мама, тем выше риск того, что у нее родится малыш с синдромом Дауна. С каждым годом вероятность растет, что заставляет многих женщин не затягивать с беременностью и заводить ребенка раньше. Желательно делать это до 35 лет. Не менее важен возраст папы – если ему больше 40, то риски тоже возрастут.
  2. Случайность при формировании беременности. В организме происходит огромное количество различных процессов, в любом из них может произойти непредвиденный сбой, который приведет к неприятным аномалиям. Одной из них является синдром Дауна. Он может возникнуть в результате случайных стечений обстоятельств при взаимодействии мужских и женских половых клеток, а также первых этапов формирования беременности.
  3. Нехватка фолиевой кислоты. Недостаточное количество этого компонента может приводить к нарушениям внутри организма, что особенно опасно при вынашивании или зачатии малыша. Однако этот факт до сих пор не был доказан учеными и относится к предполагаемым. Тем не менее это все же может стать причиной болезни.
  4. Наличие болезни у предыдущих детей. Если у родителей уже рождался малыш с таким синдромом, то вероятность повторного столкновения с такой проблемой при зачатии еще одного ребенка несколько выше. Это связано с тем, что причины для такого результата точно имеют место, что доказано рожденным ранее малышом.

Все эти факторы заслуживают особого внимания. Если они присутствуют в жизни пары, решившей завести ребенка, стоит обязательно посетить генетика, чтобы он провел все необходимые анализы и рассказал о вероятности рождения здорового малыша. Но стоит понимать, что даже при отсутствии в жизни какой-либо причины возникновения даунизма нельзя гарантировать крепкое здоровье будущего ребенка.

Д. Л. Даун, выявив даунизм, сначала назвал его «монголизм». Причиной стал эпикантус у больных людей, который напоминал внешность людей монголоидной расы.

Симптоматика

Медицинское описание синдрома довольно четкое и включает специфичные проявления, что позволяет выявлять его наличие у детей сразу же после рождения. Но современные технологии значительно упростили жизнь врачам и родителям детей, страдающих от такой болезни. Они позволяют определить развитие синдрома Дауна у ребенка, который еще находится в утробе. Симптоматика при этом будет другой, но это не оказывает негативного влияния на эффективность выявления недуга.

Симптомы в период беременности

Некоторые признаки развития заболевания можно увидеть на УЗИ уже в первом триместре беременности, но все они требуют отдельной диагностики, которая подтвердит их наличие. Сказать сразу же и стопроцентно о наличии симптоматики, показывающей возможный даунизм, не сможет ни один врач.

В утробе матери малыш с таким синдромом может иметь следующие симптомы:

  • Полное отсутствие носовой кости;
  • Довольно короткая длина костей в плечах и бедрах;
  • Уменьшенный мозжечок, недостаточно крупная лобная доля мозга;
  • Утолщенное воротниковое пространство;
  • Нарушения в работе сердца;
  • Гиперэхогенные точки на сердце;
  • Опухоли сосудистых сплетений;
  • Увеличенные почечные лоханки;
  • Гиперэхогенность кишечника;
  • Заращение двенадцатиперстной кишки.

Ни один из этих симптомов не может быть точным свидетельством развития синдрома Дауна у плода. Даже при их наличии ребенок может родиться вполне здоровым. Однако все же стоит задуматься и провести всю необходимую диагностику вместе с лечением, чтобы избежать проблем со здоровьем малыша в будущем.

Симптомы после рождения

Признаки у новорожденных более очевидны, но их наличие так же не означает, что у малыша даунизм. Если они будут обнаружены, то стоит срочно отвести ребенка к доктору и рассказать о своих подозрениях. После этого он будет направлен на различные генетические тесты, которые помогут дать точный ответ, есть ли у него такой синдром.

К таким симптомам относят следующие явления и нарушения:

  • Плоскость лица, затылка или переносицы;
  • Деформация грудной клетки, ушей;
  • Недостаточная длина черепа, носа, конечностей;
  • Присутствие кожной складки на шее, длина которой относительно мала;
  • Короткая длина пальцев, связанная с низким развитием фаланг;
  • Поперечная ладонная складка;
  • Незначительная искривленность мизинца;
  • Большое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
  • Необычное строение нёба в виде арки, часто открытый рот;
  • Наличие борозд на поверхности языка;
  • Пигментные пятнышки на радужке глаза;
  • Косоглазие, монголоидный разрез глаз;
  • Гиперподвижные суставы;
  • Гипотонус мышечных тканей;
  • Сердечные заболевания;
  • Врожденное малокровие;
  • Психические отклонения;
  • Сужение или заращивание двенадцатиперстной кишки.

Если у малыша есть даунизм, то, скорее всего, у него будут присутствовать практически все перечисленные симптомы с момента рождения. Характер болезни таков, что проявлять себя она начинает уже на этапе формирования плода, что делает ее обнаружение намного проще. При этом стоит заметить, что при взрослении в начальном школьном возрасте у детей могут появиться: катаракта, проблемы с зубами, умственная отсталость, заикание, пониженный иммунитет, а также ожирение.

Фамилия Дауна созвучна с английским словом down («вниз»), из-за чего многие ошибочно считают, что болезнь так назвали по снижению интеллекта.

Прогноз

Дети, столкнувшиеся с такой болезнью, могут жить абсолютно по-разному. Все зависит от степени негативного влияния на их умственное развитие и эффективности лечения, включающего регулярные занятия с малышом. В большинстве случаев дети могут жить довольно неплохо. Они способны обучаться, даже определенное отставание от сверстников не становится такой серьезной проблемой. Многие полноценно ходят, читают, пишут и выполняют другие бытовые задачи. С речью могут возникать сложности, но большинство детей могут научиться выражать свои мысли и разговаривать с окружающими. Поэтому порой малышей с такой проблемой не отправляют в спецшколу, предпочитая обычное общеобразовательное учреждение. Повзрослев, некоторые из них могут завести семью, создав крепкие отношения с представителем противоположного пола. Конечно, речь идет не о привычном представлении повседневной жизни, но она может быть практически полноценной.

К сожалению, прогноз не настолько положителен, как хотелось бы многим родителям. Зачастую малыши сталкиваются с массой более серьезных проблем, чем отставание в развитии и сложности в общении. Среди них:

  1. Деменция – вероятность развития деменции при болезни синдром Дауна довольно велика, многие повзрослевшие больные сталкиваются с ней, чаще это происходит в возрасте до 40 лет.
  2. Инфекции – иммунитет больных детей очень слаб, из-за чего они подвержены различным инфекционным заболеваниям, способным навредить здоровью.
  3. Нарушения пищеварения – влияние на кишечник при даунизме может быть достаточно серьезным, что сделает жизнь больного очень сложной.
  4. Сбои в работе сердца – более 50% детей с такой болезнью имеют врожденные пороки сердца, которые иногда приводят к печальным последствиям и могут требовать операции.
  5. Лейкемия – у некоторых больных в детском возрасте проявляется лейкемия, которая относится к злокачественным заболеваниям и может быть крайне опасной.
  6. Слабость костей – недостаточно развитые кости становятся серьезной проблемой, которая требует особенного подхода к образу жизни и максимальной безопасности для малыша.
  7. Проблемы с органами чувств – некоторые люди с этим синдромом страдают от резкого ухудшения слуха или нарушения зрительной функции.
  8. Апноэ – большинство людей с такой болезнью сталкиваются с апноэ во время сна, что представляет собой кратковременную остановку дыхания и связано с деформацией грудной клетки.
  9. Ожирение – склонность к набору лишнего веса имеется у всех людей с синдромом Дауна, из-за чего многие из них не могут избежать ожирения.
  10. Продолжительность жизни – в большинстве случаев дети с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста, зачастую эта цифра достигает 50 лет, после чего наступает смерть, но это не так много.

Не исключены иные проявления болезни. Например, эпилептические припадки. Все может быть очень индивидуально, а также зависимо от основной симптоматики, из которой и выходят различные осложнения в будущем.

Некоторые люди с синдромом Дауна сумели получить высшее образование. Ярким примером является испанец П. Пинеда.

Диагностика

Своевременная диагностика поможет выявить наличие болезни у малыша еще на ранних этапах. Чем раньше это будет сделано, тем больше шансов получат родители на то, чтобы повлиять на будущего своего ребенка. Для этого применяются различные медицинские методики. Если малыш уже родился, и у родителей появились подозрения, что у него синдром Дауна, то нужно просто обратиться к врачу. В большинстве случаев достаточно пройти тщательный осмотр, а также провести генетическую проверку, после чего будет поставлен окончательный диагноз. Иногда врачи могут сразу после беседы сказать, есть ли у пациента такая болезнь.

При обследованиях во время беременности постановка диагноза сложнее. Для определения болезни могут быть назначены:

  • УЗИ – некоторые признаки синдрома могут быть выявлены с его помощью уже на 2 триместре беременности;
  • Амниоцентез – представляет собой анализ околоплодных вод, которые исследуются путем прокола живота с помощью специальной иглы;
  • Биопсия хориона – исследование кусочка ткани внешней оболочки плода, для реализации метода тоже применяется специальная игла с проколом живота;
  • Кордоцентез – проверка пуповинной крови плода позволяет проверить признаки даунизма у плода внутри состава крови.

Чаще всего для обследования плода у беременной женщины применяются комбинированные скрининг-анализы. Они включают большое количество тестов от стандартного УЗИ до более специфичных исследований определенных показателей венозной крови. Они проводятся в строго заданные промежутки беременности при 1, 2 и 3 триместре. На основе результатов врачи могут точно определить, болен ли ребенок таким синдромом, т.к. им будет известно о всех дефектах хромосом.

Международный день человека с синдромом Дауна отмечают 21 марта. Впервые это событие произошло в 2006 году, став ежегодным.

Лечение

Важно понимать, что ни одно лечение не сделает ребенка здоровым. Синдром невозможно побороть никакими медицинскими мероприятиями. Поэтому вся терапия направлена на максимальную нормализацию жизни больного человека и его обучение. Для этого подключаются профессионалы самых разных категорий. Но наиболее важна для такого малыша помощь родителей, без которой они не справятся.

Если говорить о приеме медицинских препаратов, то они способны поддержать развитие центральной нервной системы. Для этого назначают медикаменты, которые способствуют улучшению кровообращения в головном мозге. Наиболее эффективными считаются:

  • «Пирацетам»;
  • «Церебролизин»;
  • «Аминалон».

Также детям рекомендуют регулярно принимать витамины группы B. Их можно получить из специальных комплексов, приобретаемых в аптеках, или обычной пищи. Поэтому родителям стоит задуматься о корректировке рациона.

Очень важно дать малышу необходимый уход. Родители должны быть внимательны к нему, помогать приспосабливаться к окружающему миру, а также принимать его настоящего. Ни в коем случае нельзя на него кричать или проявлять негативные чувства. Любую тягу к самостоятельности у такого ребенка стоит поощрять, т.к. это полезный элемент, позволяющий улучшить его состояние.

Задача родителей также заключается в том, чтобы максимально серьезно следить за его действиями и состоянием. Проявления болезни, как и возможные осложнения, довольно опасны. Поэтому нужно быть внимательными, а при малейших отклонениях посещать доктора. Но даже в случаях, когда все «как обычно», нужно с условленной периодичностью ходить в больницу для проведения разных анализов.

Рекомендуется обратиться к специалистам, чтобы они занялись развитием речи, моторных навыков, коммуникабельности, а также бытовых способностей. Такие функции могли бы выполнить сами родители, но профессионалы смогут сделать это намного быстрее и качественнее, т.к. знают правильный подход и не так зависимы от личных чувств или эмоций.

Эвелина Бледанс, Лолита, дети Бориса Ельцина, дочь Ирины Хакамады – все эти известные люди самостоятельно воспитывают детей с синдромом Дауна.

Существует ли эффективная профилактика

Зная причины болезни Дауна, можно понять, что никакая профилактика не будет достаточно эффективной. Тем не менее она есть и может оказаться полезной. Достаточно заводить детей до 35 лет, принимать витамины с фолиевой кислотой, а также консультироваться с генетиком перед зачатием малыша. Иных способов защитить свое будущее чадо нет.

vsepromozg.ru

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой  люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Полная трисомия 21

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона. У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21. Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона , и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21. Это может привести к неверному диагнозу.

Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии 21.

Примерно 1 из 800 детей рождаются с трисомией 21. Ежегодно около 6000 малышей появляются на свет с этим расстройством.

Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром.  Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.

Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:

  • у женщины в 20 лет риск родить ребёнка с аномалией составляет 1 к 1500;
  • у 30-летней — 1 к 800;
  • у женщины в 35 лет вероятность повышается до 1 к 270;
  • в 40 лет — вероятность 1 к 100;
  • у 45-летней женщины шанс 1 на 50 или более.

Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Это детерминировано тем, что примерно 3/4 эмбрионов  или развивающихся плодов с генетическим расстройством никогда не достигнут полного развития, и поэтому произойдёт выкидыш.

Установлено, что с 1989 по 2008 год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга. Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её  прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое.

Если ранее у женщины был ребёнок с такой патологией, то увеличивается риск на 1 %, что второй малыш тоже пострадает от этой хромосомной аномалии.

Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве. Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид.

Три особенности, встречающиеся у каждого индивидуума с синдромом Дауна:

  • эпикантозные складки (дополнительная кожа внутреннего века, которая придаёт глазам миндальную форму);
  • разрез глаз по монголоидному типу;
  • брахицефалия (голова с большим поперечным диаметром);

Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством (но не у всех):

  • включают светлые пятна в глазах (пятна Брушфильда);
  • маленький, слегка плоский нос;
  • маленький открытый рот с выступающим языком;
  • низко расположенные маленькие уши, которые можно сложить;
  • аномально сформированные зубы;
  • узкое нёбо;
  • язык с глубокими трещинами;
  • короткие руки и ноги;
  • не высокий рост в сравнении со здоровыми детьми одинакового возраста;
  • маленькие ноги с увеличенным промежутком между большим и вторым пальцами.

Ни одна из этих физических особенностей сама по себе не является аномальной, и они не приводят к серьёзным проблемам или не вызывают никаких патологий. Однако, если врач видит эти проявления вместе, он, вероятно, будет подозревать, что у ребёнка синдром Дауна.

В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между целиакией и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

Эндокринные аномалии

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом  есть повышенный риск развития сахарного диабета I типа.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.

Особенности поведения и психиатрического статуса

В целом характерны естественная непосредственность, истинная доброта, бодрость, мягкость, терпение и толерантность.  У некоторых пациентов проявляются беспокойство и упрямство.

У большинства пострадавших детей нет сопутствующих психиатрических или поведенческих расстройств.  До 38 % детей могут иметь взяимосвязанные нарушения психики. К ним относятся:

  • расстройство дефицита внимания с гиперактивностью;
  • оппозиционное-вызывающее расстройство;
  • расстройства спектра аутизма;
  • обсессивно-компульсивное расстройство;
  • депрессия.

Диагностика

Синдрома Дауна обычно подозревается после рождения ребёнка по набору уникальных характеристик. Однако для подтверждения диагноза проводится анализ на кариотип (исследование хромосом). Этот тест подразумевает взятие образца крови у ребёнка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках. Кариотипирование важно для определения риска повторения. При транслокации синдрома Дауна для правильного генетического консультирования требуется кариотипирование родителей и других родственников.

Существуют тесты, которые врачи могут выполнять до рождения ребёнка:

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты определяют вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других заболеваний, но они не позволяют окончательно диагностировать генетическое расстройство.

Различные типы исследования включают:

  • анализы крови, которые используются для измерения уровня белка и гормонов у беременной женщины. Аномально увеличенные или пониженные уровни могут указывать на генетическую патологию;
  • ультразвуковое исследование может идентифицировать врождённые дефекты сердца и другие структурные изменения, такие как дополнительная кожа у основания шеи, которая может свидетельствовать о наличии синдрома.

Комбинация результатов анализа крови и УЗИ используются для оценки вероятности того, что у плода есть синдром Дауна.

Если на этих скрининговых тестах имеется высокая вероятность, или если существует более высокий шанс из-за материнского возраста, более новые неинвазивные тесты  могут сообщить об очень большой (> 99%) или об очень низкой (

kroha.info

Что же такое синдром Дауна? Синдром или болезнь?

Кандидат медицицинских наук БАБЧИК Ю.И.

г.Евпатория

Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у их родившегося ребенка, становится приговором судьбы, наказанием господним, и остается с ними на всю жизнь.

За что? Что делать?

Такие вопросы буквально терзают каждую молодую (и не только) семью. Попробуем разобраться. В настоящее время обрело главенствующее право на существование утверждения, согласно которому синдром Дауна не является болезнью, и означает набор определенных признаков или особенностей. Что главным признаком синдрома Дауна является темповая, хронологическая, задержка по времени развития органов и систем по сравнению с обычными, здоровыми детьми, детьми без хромосомной аберрации. Развития обычных человеческих функций: восприятия, внимания, памяти, мышления и социально целенаправленного поведения. И, конечно же, развития речи, на основе которой и появляются те перечисленные функции, которые принято именовать когнитивными.

Утверждается, что «синдром Дауна — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями». Произошел сбой, нерасхождение 21-й пары хромосом.

Утверждается, что «синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройства возникают лишь на уровне репродуктивного процесса».

А как быть с такой формой хромосомной аберрации как транслокация 21-й хромосомы или ее большой части на хромосомы группы D или G, при которой риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1% и который выше у носителей сбалансированной транслокации (Smith D.W.,1973).

А как поступать с множественными системными и органическими пороками развития, требующими только хирургической коррекции? Или будем дожидаться, когда все разовьется?

Профессор Ю.И. Барашнев (2007), цитируя исследования многих зарубежных авторов в разные годы, пришел к выводу, что  «обнаруживаемые дефекты, пороки развития являются следствием дозы гена».

Генный состав численно или структурно изменяющейся хромосомы является важнейшим фактором тяжести и спектра нарушений развития.

При разных дозах хромосомного дисбаланса (эффект дозы гена) клинические проявления зависят от отклонений в критическом районе хромосомы 21.

В изучении центральной нервной системы этих больных приняли участие многие авторитетные отечественные и зарубежные специалисты (Клоссовский Б.Н., Русских В.В., 1955; Benda C.E., 1940-1960; Cromel L., Stern J., 1972). Патоморфологическому изучению головного мозга подвергались как дети первых месяцев жизни, так и больные разных возрастных групп, умерших от сопутствующих соматических или инфекционных заболеваний, грубых врожденных пороков и др. Исследователи смогли обнаружить однотипные, характерные патоморфологические изменения головного мозга. Среди них можно выделить следующие:

Изменение формы головного мозга

Микроцефалия, микрогирия, пахигирия и уменьшенный вес мозга

Изменения гистологической структуры головного мозга.

Отмечен целый комплекс характерных изменений:

— гипоплазию диэнцефальных и мезэнцефальных областей, дефицит нервных клеток в гипоталамусе,

— дезинтеграцияю нервных клеток в зубчатом ядре и гиппокампе,

— демиелинизацию и замедленную миелинизацию.

Серое вещество оказывалось почти без миелиновой оболочки, что связывалось с отсутствием тангенциальных волокон. Нарушение процессов миелинизации особенно было заметным в мозжечке, варолиевом мосту, продолговатом и спинном мозге.

Аномалии развития сосудистой сети головного мозга, которая оказывалась менее развитой, сосуды более узкими, а капилляры более извитыми.

Б.Н. Клоссовский утверждал, что на этой основе возможно возникновение циркуляторных расстройств и кислородной недостаточности (!).

Наличие дегенеративных процессов в мозговой ткани обнаруживаются уже у детей первых месяцев жизни и резко усиливаются с возрастом больного (Давиденкова Е.Ф.,1966: Гинтер Е.К.,2003). Они появляются в виде коагуляционного некроза в сочетании со старыми и свежими кровоизлияниями, а нервные клетки находятся на разных стадиях дегенерации. Явления апоптоза, глиоза и фиброз паренхимы в конечном итоге завершаются атрофией коры головного мозга. Наиболее пораженными оказываются лобные и височные (!) доли головного мозга. Более того, у больных, проживших более 30 лет, обнаруживаемые атрофические изменения (жировые бляшки) оказываются весьма схожими с изменениями при болезни Альцгеймера. Значимость этих данных становится понятной, если принять во внимание факт преждевременного старения, свойственный для больных с синдромом Дауна. Все перечисленные факторы создают основу для ишемии нервных клеток и их последующей гибели (апоптоз-смерть клетки), для нарушения процессов миелинизации и пр. Особенно часто (!) такие патологические изменения выявляют у детей, погибших вскоре после рождения» (цитируется по Ю.И. Барашневу,2007).

Это объясняет большой разброс возможностей восстановления утраченных или действительно находящихся в состоянии ретардации различных функций и, прежде всего, речевых и когнитивных.

Все изложенное выше подтверждается последними достижениями генетиков в сфере изучения проблемы синдрома Дауна.

Директор Центра по изучению синдрома Дауна Стэнфордского университета (штат Калифорния, США) Уильям Мобли (2003-2004), рассказывая о новых генетических исследованиях своего Центра, пишет, что главным открытием ученых стало выявление гена, ответственного за плохую память и трудности в учебе у людей с синдромом Дауна. Наличие третьей хромосомы в 21-й паре обусловливает появление третьей копии многих генов, что, в свою очередь, приводит к избыточному синтезу белков. Синтез лишнего белка, структура которого определяется деятельностью одного из генов, влечет за собой деградацию и дегенерацию нейронов, что и может объяснить отставание в умственном развитии. Этот ген был идентифицирован.

Но до разработки нужного лекарства, способного остановить на любой стадии разрушительное действие этого гена и предотвратить прогрессирующее разрушение тканей головного мозга – нейродегенерацию – дело весьма отдаленного будущего. Понимание механизмов функционирования данного гена может понять и причину массовой гибели нервных клеток, отвечающих за обучение, память, внимание.

Вывод может быть только один.

Синдром Дауна – есть нейродегенеративное, генетически обусловленное, мультисистемное и полиорганное тяжелое заболевание междисциплинарного характера.

Проблему болезни синдрома Дауна следует решать в тесном содружестве многих специалистов — от генетиков и морфологов до клиницистов, от педагогов, корректоров и логопедов – до психологов и специалистов по коррекции поведенческих нарушений.

К сожалению, легкомысленный, поверхностный подход к проблеме болезни Дауна без должного анализа и оценки многими врачами и родителями больных детей всей глубины поражения органов и систем и, прежде всего, головного мозга ребенка, трактовка нарушений психики и речи как банальную календарную ретардацию развития породили в среде родителей необъяснимый оптимизм и отрицание очевидного.

Надеюсь, эта статья послужит поводом для большого глубокого обсуждения в среде специалистов для кардинального изменения подхода к этой проблеме и наметить пути поисков возможностей оказания помощи детям, больными самой частой формой генетического заболевания – болезнью Дауна.

Нам представляется весьма перспективным путь разработок в области молекулярной генетики, адресной доставки новых тканевых органопрепаратов и фетальных стволовых клеток, воздействия различными магнитными полями миллиметрового диапазона с возможностью молекулярно-резонансного воздействия на клеточном уровне.

18 сентября 2011 года.

Г.Евпатория

www.sqlapp.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.

При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.

Причины возникновения синдрома Дауна Нет доказанных причин возникновения синдрома Дауна. Окружающая среда, особенности жизнедеятельности родителей, в том числе матери во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 случай на 700 родов, причем нет различий между мальчиками и девочками.

Факторами риска развития синдрома Дауна у будущего ребенка является возраст родителей на момент зачатия. Он постепенно увеличивается в более чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у женщин. Есть данные, что при возрасте отца ребенка старше 42 лет также повышается риск развития синдрома Дауна.

Симптомы синдрома Дауна Среди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, внешние проявления, внутренние заболевания и психические отклонения.

  • К генетическим маркерам относятся особенности 21-й пары хромосом. Чаще всего наблюдаются увеличение до трех хромосом в 21-й паре, реже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на другие пары или некоторые другие редкие мутации в данной паре хромосом.
  • К внешним проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп, конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.
  • Внутренние заболевания чаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани.
  • Психические отклонения в виде снижения умственных способностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны в зависимости от каждого конкретного случая: от очень выраженных до малозаметных.

Диагностика синдрома Дауна Несмотря на ряд внешних проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный способ диагностики данного заболевания – генетическая экспертиза. Вопрос об этической стороне – диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, или нет – решается родителями самостоятельно.

Чем опасен синдром Дауна? Основная опасность для больных синдромом Дауна – это их детская и наивная доброта и беззащитность перед опасностями внешнего мира. К сожалению, больные синдромом Дауна люди часто имеют сопутствующую патологию – врожденные пороки сердца, высокий риск дегенеративных заболеваний нервной системы, заболеваний, обусловленных снижением иммунитета и расстройствами пищеварения.

Лечение синдрома Дауна и реабилитация больных Синдром Дауна – неизлечимое заболевание. Однако существуют способы коррекции тех психических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны специальные программы обучения не только школьным предметам, но и навыкам коммуникации, социального функционирования, несложной работы.

Прогноз Степень выраженности психических отклонений у больных синдромом Дауна обратно пропорциональна времени, когда началась коррекция этих нарушений. Чем раньше ребенка включат в специальные программы обучения – тем выше вероятность сглаживания психических отклонений.

Современная медицина достигла больших успехов в лечении очень многих заболеваний, поэтому сердечно-сосудистая патология уже не так страшна больным синдромом Дауна. Основной проблемой для них остаются разные дегенеративные заболевания нервной системы, например болезнь Альцгеймера, которая поражает многих людей с синдромом Дауна. Большая часть людей с данным синдромом доживает до 45 лет.

Профилактика синдрома Дауна Специфических способов профилактики синдрома Дауна выделить невозможно. Можно говорить о ранней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С другой стороны, можно снизить риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка своевременным деторождением – для этого важно получать консультирование у врача-гинеколога и/или специалиста по медицинской генетике.

Также можно говорить о профилактике выраженных отклонений в психике у ребенка с диагностированным синдромом Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном обращении к врачу-педиатру и специалистам по психокоррекции, дефектологам, специальным педагогам и психологам, логопедам.

Интересные факты

  • Название данному синдрому дано по фамилии английского врача Джона Дауна, который впервые его описал в 60-х годах XIX века.
  • Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил университетское образование и даже стал преподавателем университета. Кроме того, он получил известность и признание как актер кино.

Nota Bene! Наиболее эффективным и безопасным способом выявления возможного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особая медицинская процедура, когда при помощи микропрокола у беременной женщины берут для анализа околоплодные воды. Данную процедуру наиболее оптимально проводить с 16-й по 20-ю неделю беременности.

Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психологических наук, клинический психолог

Подготовлено по материалам: 

  1. Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. – М.: МЕДпресс-информ, 2006.
  2. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007.

www.medweb.ru

Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика и лечение

Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

Причины синдрома Дауна

Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

  • Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
  • Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.

Признаки синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.

Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

  • Отсутствие у плода носовой кости.
  • Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
  • Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
  • Укороченные бедренные и локтевые кости.
  • Наличие кист на солнечном сплетении.
  • Увеличение почечных лоханок.
  • Утолщение воротникового пространства.

Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.

После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

  • Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
  • Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
  • Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
  • Широкая складка кожи на короткой шее.
  • Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
  • Короткие конечности, нос.
  • Косоглазие.
  • Постоянно открытый рот.
  • Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
  • Комплекс психических нарушений у ребенка.
  • Деформация грудной клетки.

Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: катаракта, ожирение, проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

Диагностика болезни

Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:

  • Ультразвуковое исследование плода, во время которого выявляются аномалии в развитии малыша и ставится предварительный диагноз. Нельзя точно утверждать о нарушении кариотипа только по результатам УЗИ, обязательно рекомендовано проведение дополнительных исследований.
  • Проведение генетических тестов. Такого рода анализы предлагаются родителям, у которых высокий риск развития аномалий: солидный возраст, наличие детей с синдромом Дауна и другие причины. Различают три основных вида инвазивных исследований: амниоцентез – проведение пункции с целью взятия околоплодных вод для лабораторного исследования; биопсия хориона – взятие ткани хориона (внешней оболочки плода) для диагностики хромосомных патологий; кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.
  • Дополнительно различают неинвазивные методы диагностики. Они включают проведение УЗИ и биохимического анализа крови беременно женщины в первом и втором триместрах. Во время скрининга 1 триместра учитывается уровень ХГЧ (гормона, синтезируемого плодом) и РАРР-А.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, гастроэнтеролог, кардиолог, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

  • Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
  • Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
  • Нейростимуляторы.

В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

Профилактика болезни

На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Page 2

В нашей базе более 500 болезней и состояний с подробным описанием всех причин, симптомов и способов лечения. Выберите заболевание и узнайте способы его лечения.НеврологияАфазия: причины, симптомы, лечение, Агнозия, Алалия, Амнезия, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Паркинсона, Делирий, Эпилепсия, Инсульт, Менингоцеле головного мозгаПроктологияАнальный зуд, Геморрой, Полипы в толстом кишечникеЭндокринология, нарушения обмена веществ

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Page 3

24doctor.info


Смотрите также