Глюкозо галактозная мальабсорбция


Что такое синдром глюкозо галактозной мальабсорбции?

Такая патология, как глюкозо-галактозная мальабсорбция, представляет собой наследственно определенный синдром, спровоцированный неполноценным всасыванием моносахаридов в ЖКТ. Нередко совместно с расстройством усвоения происходит процесс реабсорбции простых углеводов в почках.

Что это за синдром

Синдром мальабсорбция глюкозы-галактозы – это такое редко встречаемое генетическое заболевание, где клетки, застилающие кишечник, не в состоянии усваивать галактозу, глюкозу. Патология обнаруживается после рождения малыша. Взрослые люди также страдают этим недугом.

У человека с мальабсорбцией постоянно отмечаются проблемы с перевариванием этих сахаров, ведь они не способны усваиваться организмом. Из-за этого жидкость оказывается вне клеток организма, это приводит к поносу, обезвоживанию.

Мальабсорбция глюкозы ведет к появлению метаболитов сахаров, собирающихся в почках, печени, это провоцирует расстройство функций этих органов. Уменьшение уровня глюкозы создает активное голодание клеток ЦНС и других структур, вследствие чего происходит нарушение развития, роста человека.

Классификация

Синдром мальабсорбции обладает 3 степенями тяжести:

  1. Первая – самая легкая, отличается снижением работоспособности, потерей массы тела (5-10 кг), слабостью, недостаточным количеством витаминов и микроэлементов.
  2. Вторая – обладает значительным уменьшением веса, ярко проявленными признаками поливитаминной дефицитности, нехваткой в организме калия, кальция, анемией.
  3. Третья – выражается в недостатке электролитов, остеопорозе, возможны судороги, отечность, характеризующиеся нарушением функционирования эндокринной системы.

Синдром мальабсорбции бывает 2 видов: врожденная, приобретенная:

  1. Врожденный вид мальабсорбции – обнаруживается у 10% всех больных с диагнозом:
  • муковисцидоз;
  • цистинурия;
  • недостаток количества сукразы;
  • глютеновой энтеропатии;
  • галактоземии;
  • патологии Хартнупа;
  • лактазной дефицитности и другое.

  1. Приобретенный синдром возникает при таких перенесенных недугах:
  • энтерит;
  • цирроз печени;
  • хронический панкреатит;
  • гипопротеинемия;
  • при глистной инвазии;
  • опухоли, располагающиеся в тонком отделе кишечника;
  • вегетативной нейропатии;
  • колит и другое.

В некоторых ситуациях причиной развития синдрома неполноценного всасывания становится:

  • остеопороз;
  • дисбактериоз;
  • увеличенная моторная функция кишечника;
  • гиповитаминоз;
  • анемия.

Примерно у 3 из 100 больных с синдромом мальабсорбции глюкозы приобретенной формы обнаруживается непереносимость коровьего молока.

Симптомы

Симптомы синдрома мальабсорбции так сильно выражены, что грамотный врач может установить диагноз уже при осмотре, опросе пациента или родителя.

К признакам синдрома у взрослых и детей относят:

  • постоянный понос (до 15 раз на день), с неприятным запахом, водянистый либо кашицеобразный; кал бесцветный и жирный;
  • интенсивные болевые ощущения в животе, сосредотачиваемые в верхней его зоне, переходящие в поясничный отдел. Возможно урчание, болевой симптом схваткообразный или опоясывающий;
  • повышенное газообразование, колики;
  • потеря веса даже при хорошем питании;
  • внешний вид человека меняется – кожа тусклая, сухая, появляются пигментные пятна, ногти ломкие, сильное выпадение волос;
  • железодефицитная анемия;
  • быстрая утомляемость – дееспособность человека снижена, постоянное чувство слабости, бессилия, сонливости;
  • признаки желтухи;
  • рвота, отсутствие аппетита;
  • развитие катаракты;
  • увеличение печени;
  • кома.

У людей вторичная мальабсорбция проявляется клиническим состоянием, свойственным заболеванию, вызвавшему ее развитие.

Диагностика

Для выявления синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции применяются такие методы диагностики:

  • внимательное изучение истории болезни родителей, каково было здоровье женщины в период беременности;
  • анализ крови;
  • анализ кала, мочи (на определение в них глюкозы);
  • дыхательный тест – производится для установления непереносимости лактозы.

Некоторые клинические состояния обладают похожей симптоматикой. Поэтому дополнительно специалист может назначить рентгенографию, УЗИ, эндоскопию тонкого кишечника.

Терапевтические действия

После появления и диагностирования мальабсорбции глюкозы-галактозы человеку понадобится определенная диета (стол № 5).

Принципы питания при глюкозно-галактозном синдроме:

  • кушать часто;
  • питаться дробно (каждые 2-3 часа);
  • объем порции должен составлять не более 250 г;
  • чтобы пополнить запас витамин, нужно принимать продукты с высоким наличием витамин С, В, фолиевой кислоты;
  • полезно употреблять каши различные, диетическое нежирное мясо, слегка высушенный хлеб, овощи (свеклу, картофель), фрукты, ягоды (ежевика, банан, малина), основой которой является фруктоза в малых количествах, творог с небольшим процентом жирности, компоты, кисели;
  • полностью исключить прием жирного мяса, рыбы, копченостей, маринадов, майонеза, различных приправ, выпечки, полуфабрикаты, фаст-фуда, кофе, щавель.

Если у ребенка недостаточное всасывание глюкозы-галактозы, нужно быть внимательным, особенно при первых кормлениях смесью, смотреть реакцию крохи. Из меню полностью убрать продукт, содержащий галактозу, молочную продукцию, столовый сахар, заменить его на фруктозу. Разрешается давать при синдроме мальабсорбции смеси с наличием разных видов белка, пюре.

Медикаментозная терапия

Установив тяжесть состояния пациента при синдроме мальабсорбции, его симптомы, специалист может прописать такие лекарственные препараты:

  • парентеральное – посредством инъекций вводятся витамины, микроэлементы, смеси белковые;
  • с целью устранения дисбактериоза используют пробиотики – средства с живыми полезными для организма бактериями, они способствуют налаживанию микрофлоры кишечника;
  • ферментативные лекарства;
  • стимуляторы моторики кишечника;
  • иммуномодуляторы;
  • при интенсивных болях применяются обезболивающие средства;
  • медикаменты, помогающие выходу, разжижению желчи;
  • в более тяжелых случаях синдрома мальабсорбции могут потребоваться антибиотики.

Некоторые главные патологии нуждаются в оперативном вмешательстве:

  • сложные усугубления воспалений кишечника;
  • болезнь Крона;
  • патология Гиршпрунга.

Проводиться может трансплантация печени, колэктомия, резекция лимфоузлов, склерозирование пищеводных вен.

Профилактика

Профилактические мероприятия синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции заключаются в предупреждении недугов, которые могут вызвать ее появление. К ним относятся:

  • патологические изменения в поджелудочной железе, печени;
  • воспалительные недуги кишечника;
  • нарушения эндокринной системы;
  • заболевания органов ЖКТ.

При существующих врожденных заболеваниях ферментативной системы наилучшими профилактическими действиями синдрома мальабсорбции считается своевременное выявление нехватки конкретного фермента, а также правильная медикаментозная коррекция.

Чтобы предупредить гиповитаминоз, нужно принимать сезонно витаминно-минеральные комплексы. Немаловажным является подходящее, полезное питание, которое требует:

  • недопустимости переедания;
  • исключения из меню жирной, жареной, острой, соленой еды;
  • употребления небольших порций.

Заметно уменьшить вероятность развития синдрома мальабсорбции поможет активный образ жизни, занятия спортом, умеренные физические нагрузки.

При своевременном лечении глюкозо-галактозной мальабсорбции прогноз будет положительным. При осложненной форме нарушения усвоения моносахаридов выполнение диеты помогает заметно повысить качество жизни пациента. Однако позднее выявление синдрома мальабсорбции приводит к тому, что у малыша портится зрение, развивается слабоумие.

Информация на нашем сайте предоставлена квалифицированными врачами и носит исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обратитесь к специалисту!

Автор: Румянцев В. Г. Стаж 34 года.

Гастроэнтеролог, профессор, доктор медицинских наук. Назначает диагностику и проводит лечение. Эксперт группы по изучению воспалительных заболеваний. Автор более 300 научных работ.

Рекомендуем:  Что такое атонический запор и как его лечить

gastrot.ru

Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз

Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редкое метаболическое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник не способны усваивать два специфических сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это заболевание проявляется после рождения ребенка.
  • Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает проблемы с их перевариванием, поскольку они не могут быть усвоены организмом. Это приводит к тому, что вода остается вне клеток организма, что вызывает диарею и обезвоживание.
  • Факторы риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, так как это заболевание является наследственным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Причиной ГГМ является наследование двух копий специфического гена, которые по сути имеют дефекты.
  • Наследственность. Если известно, что родители или прародители ребенка страдали глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то скорее всего этот ребенок будет болен этим заболеванием. Если в первые несколько дней его жизни наблюдается постоянная, водянистая диарея, значит ребенок болен ГГМ. Тем не менее, тяжесть симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.
  • Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, как правило, ставится в начале жизни ребенка. Есть также специальные диагностические процедуры, которые могут быть выполнены с помощью медицинского персонала, чтобы сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
  • Осложнения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни младенца. Тяжелая диарея и потеря большого количества воды из организма. Взрослые с ГГМ часто испытывают дискомфорт в животе (вздутие живота, диарею, тошноту и судороги) после употребления пищевых продуктов, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
  • Лечение. Для лечения глюкозо-галактозной мальабсорбции необходимо избегать употребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара заменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
  • Прогноз при ГГМ положительный. До тех пор, пока вы избегаете указанных сахаров и содержащих их продуктов, симптомы не будут давать о себе знать. Тем не менее, заболевание неизлечимо и присутствует на протяжении всей жизни человека.

Кто страдает глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция диагностируется в течение первых нескольких недель жизни младенца. И мужчины, и женщины страдают этим заболеванием. Но примерно две трети случаев (или около 67%) наблюдаются у женщин. Не существует географической локализации глюкозо-галактозной мальабсорбции. Кроме того, никакие этнические группы или расы не являются более предрасположенными возникновению ГГМ, в отличии друг от друга.

Факторы риска (предрасполагающие факторы)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек обязательно будет страдать ГГМ. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения этого заболевания по сравнению с человеком без факторов риска. Кроме того, отсутствие факторов риска не означает, что человек не может родиться с этим заболеванием.

Единственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
  • Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
  • Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%. Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов. Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:

  • Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
  • Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.

Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.

Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции

Водородный дыхательный тест

Для диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции используют следующие тесты и анализы:

  • Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
  • Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.

Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:

  • Водородный дыхательный тест. Этот тест используется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого необходимо выдохнуть в специальный мешок, похожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
  • Как правило, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Повышенный уровень водорода указывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.

Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:

  • Сильное обезвоживание в результате тяжелой формы диареи в начале жизни младенца.
  • Недостаток питательных веществ может возникнуть из-за тяжелой формы диареи и обезвоживания.
  • У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении некоторых сахаров могут возникнуть абдоминальные осложнения.
  • Остеопения – снижение минеральной плотности костной ткани.
  • Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и увеличение риска возникновения переломов.

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:

  • Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтобы избежать употребления глюкозы и галактозы, необходимо полностью исключить молоко и молочные продукты из рациона.
  • Чаще всего рекомендуется избегать употребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для замены этих сахаров используют фруктозу (фруктовый сахар).

Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

В настоящее время не существует каких-либо конкретных методов или руководства, позволяющих предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так как это заболевание является генетическим. Для понимания рисков возникновения ГГМ у ребенка, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка. Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.

Прогноз

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни. Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты. Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

www.magicworld.su

Мальабсорбция

Мальабсорбция или, как ее еще называют, синдром недостаточного всасывания представляет собой симптомокомплекс, обусловленный нарушением течения процессов всасывания питательных веществ, витаминов и микроэлементов в тонком отделе кишечника.

Нередко мальабсорбция сопровождается также и синдромом недостаточного переваривания. В настоящее время под этим названием принято объединять более семидесяти различных патологий, поражающих пищеварительную систему.

Классификация синдрома мальабсорбции

В зависимости от степени тяжести мальабсорбция может носить легкий, умеренно тяжелый или тяжелый характер течения:

  • I степень тяжести считается самой легкой и характеризуется уменьшением массы тела (не более чем на 5-10 килограмм), снижением работоспособности, повышением слабости и появлением признаков общей поливитаминной недостаточности;
  • II степень тяжести характеризуется выраженным дефицитом массы тела (примерно в половине случаев вес снижается более чем на 10 килограмм), ярко выраженными симптомами поливитаминной недостаточности, дефицитом электролитов (кальция и калия), симптомами анемии, сниженной функцией половых желез;
  • III степень тяжести характеризуется снижением массы тела более чем на 10 килограмм у подавляющего большинства пациентов, выраженными симптомами поливитаминной недостаточности (которые отмечаются у всех без исключения людей из этой группы), дефицитом электролитов, часто возникающими приступами судорог, проявлениями остеопороза, развитием анемии, появлением отеков, нарушением функции эндокринной системы.

В зависимости от природы происхождения мальабсорбция может быть:

  • Врожденной;
  • Приобретенной.

Врожденная форма встречается всего лишь у десятой части всех пациентов с синдромом мальабсорбции. Как правило, это люди, у которых диагностированы:

  • Глютеновая энтеропатия;
  • Муковисцидоз;
  • Лактазная недостаточность;
  • Недостаточность сукразы;
  • Цистинурия;
  • Болезнь Хартнупа;
  • Синдром Швахмана-Даймонда и т.д.

Приобретенная форма мальабсорбции является следствием:

  • Перенесенных энтеритов;
  • Тропической спру (хронического, тяжело протекающего заболевания желудочно-кишечного тракта неясной этиологии, которое характеризуется патологическими изменениями слизистой оболочки тонкого отдела кишечника);
  • Идиопатической гипопротеинемии;
  • Панкреатита в хронической форме;
  • Злокачественных новообразований в тонком отделе кишечника;
  • Цирроза печени и т.д.

Приблизительно у трех из ста пациентов с синдромом мальабсорбции приобретенного типа отмечается непереносимость белка, содержащегося в коровьем молоке.

Этот синдром мальабсорбции представляет собой наследственную патологию, в результате которой нарушаются процессы всасывания моносахаридов в желудке и кишечнике.

Это генетическое заболевание обусловливается структурной мутацией гена, отвечающего за выработку в организме транспортного белка, который обеспечивает перемещение глюкозы и галактозы.

Основным механизмом развития клинической картины глюкозо-галактозной мальабсорбции является нарушение процессов тканевого дыхания, в результате чего:

  • Эритроциты утрачивают способность транспортировать кислород;
  • Существенно снижаются показатели концентрации глюкозы в крови;
  • У пациента начинают проявляться признаки задержки умственного и психического развития.

Со временем в крови кумулируются метаболиты галактозы, что, соответственно, приводит к повышению их содержания в различных тканях и органах и как следствие к их повреждению. Так, например, глюкозо-галактозная мальабсорбция у детей может стать причиной развития катаракты или цирроза печени (опять-таки в детском возрасте).

Первым симптомом мальабсорбции у детей, который отмечается уже в первые дни их жизни, являются диспепсические расстройства, проявляющиеся:

  • Частым жидким (водянистым) стулом со специфическим кислым запахом;
  • Признаками желтухи;
  • Повышенным газообразованием в кишечнике;
  • Коликами;
  • Рвотой;
  • Увеличением размеров печени;
  • Болями в эпигастральной области;
  • Плохим аппетитом;
  • Заражением крови кишечной палочкой.

Причем подобные симптомы мальабсорбции у детей развиваются каждый раз после попадания в их организм продуктов, содержащих в своем составе глюкозу и/или галактозу. В частности, это касается материнского молока и искусственных молочных смесей.

К прочим симптомам мальабсорбции глюкозы и галактозы относят:

  • Умственное и физическое отставание в развитии;
  • Расстройства питания, проявляющиеся выраженным дефицитом массы тела;
  • Повышенную сонливость;
  • Обезвоживание организма, в результате которого кожные покровы ребенка становятся сухими и дряблыми;
  • Ацидоз;
  • Снижение минеральной плотности костной массы;
  • Гемолитическую анемию;
  • Экскрецию глюкозы с мочой и калом;
  • Кому.

Лечение мальабсорбции

Лечение мальабсорбции предполагает назначение пациенту:

  • Специальной диеты;
  • Медикаментозной терапии, предполагающей применение препаратов, действие которых направлено на коррекцию дефицита витаминов и минералов, являющегося следствием мальабсорбции; гормональных, антисекреторных, холеретических, противодиарейных и антибактериальных медикаментов. Также пациентам показаны антацидные средства и панкреатические ферменты.

В ряде случаев может понадобиться хирургическое лечение мальабсорбции. Операцию проводят с учетом заболевания, приведшего к развитию такой патологии. Это может быть резекция лимфатических сосудов, трансплантация печени, склерозирование вен пищевода, тотальная колэктомия и т.д.

Единственным методом терапии мальабсорбции глюкозы и галактозы у детей на сегодняшний день является назначение им строгой диеты, исключающей из рациона все продукты, в которых могут содержаться моносахариды.

zdorovi.net

Синдром мальабсорбции у детей и взрослых: классификация, причины возникновения, симптомы, диагностика и лечение, последствия

Организм человека — универсальный и сложный механизм, компоненты которого взаимосвязаны. Иногда происходят сбои, влияющие на все системы. Таким примером является синдром мальабсорбции — состояние, характеризующееся нарушением усвоения некоторых элементов. Что предпринять для исправления ситуации?

Что такое синдром мальабсорбции: глюкозо-галактозная форма

Мальабсорбция (синдром хронической диареи) — состояние, при котором происходит нарушение всасывания питательных веществ. Заболевание встречается у взрослых и детей, причём для организма ребёнка, который только формируется, расстройство оказывает больше вреда — патология отрицательно влияет на физическое и умственное развитие.

Мальабсорбция — нарушение всасывания питательных веществ, в результате чего организм ощущает дефицит полезных элементов

Наследственную предрасположенность имеет глюкозо-галактозная форма мальабсорбции. Патология характеризуется изменением гена, отвечающего за формирование транспортного белка. Этот компонент принимает участие в перемещении галактозы и глюкозы, поэтому заболевание часто возникает на фоне сахарного диабета. В результате нарушения:

  • снижается концентрация глюкозы в крови;
  • ухудшается транспортировка кислорода, осуществляемая эритроцитами;
  • формируются симптомы психического и умственного нарушения.

На проявление синдрома оказывает влияние воздействие следующих факторов:

  • аллергия на определённый продукт;
  • продукты с сахаром — могут запустить глюкозную недостаточность;
  • молочные смеси и коровье молоко — при лактазной недостаточности и непереносимости белков;
  • злаковая пища — при целиакии (поражение ворсинок тонкого кишечника из-за воздействия некоторых продуктов с белками).

Сведения статистики: врождённая форма мальабсорбции чаще обнаруживается сразу после рождения или в первые 10 лет жизни ребёнка. Выживаемость зависит от типа патологии, ставшей причиной образования синдрома.

Видеоролик об одной из причин возникновения мальабсорбции — целиакии

Классификация нарушений — таблица

Причины возникновения: дефицит лактазы, заболевания кишечника, сахарный диабет и другие

Синдром мальабсорбции — процесс многогранный и сложный. В человеческом организме множество ферментов и питательных веществ, а нарушение усвояемости одного из них вызывает негативные изменения. Привести к образованию врождённого типа расстройства могут следующие причины:

  • лактазная недостаточность;
  • целиакия;
  • болезнь Хартнупа;
  • дисахаридная недостаточность;
  • нарушение транспортировки аминокислот.

Приобретённая форма связана с воздействием определённого заболевания или вмешательства:

  1. Изменения кишечника:
    • амилоидоз;
    • болезнь Крона;
    • свищи;
    • дивертикулы;
    • вмешательство хирурга;
    • стриктуры.
  2. Нарушения внутри просвета кишечника в результате:
    • применения препаратов;
    • сбоя секреции жёлчных кислот;
    • болезней поджелудочной железы (хронический панкреатит, муковисцидоз).

      Частые причины возникновения мальабсорбции у детей и взрослых

  3. Патологические изменения, которые не относятся к кишечнику:
    • заболевания сердечно-сосудистой системы;
    • образования злокачественного характера;
    • патологии паращитовидной и щитовидной желёз;
    • коллагеноз;
    • сахарный диабет;
    • болезнь Аддисона.

Симптоматика синдрома

К основным признакам синдрома мальабсорбции относятся:

  • частое урчание живота;
  • диарея;
  • уменьшение массы;
  • неприятные ощущения в области живота;
  • изменение состояния кожи.

Потеря веса — частый симптом мальабсорбции

Характерны для патологии и специфические признаки:

  • шелушение кожи;
  • изменение слизистых, языка и кожных покровов;
  • судороги;
  • интенсивное выпадение волос;
  • боли в мышцах и костях;
  • слабость;
  • отёки;
  • ухудшение зрения в темноте;
  • изменения со стороны половой сферы: сбой менструального цикла, снижение либидо и импотенция.

В зависимости от степени тяжести заболевание может иметь лёгкое течение, среднетяжёлое и тяжёлое.

Признаки мальабсорбции в зависимости от степени — таблица

Постановка диагноза

Такое сложное расстройство требует полной диагностики пациента, поэтому используется несколько методов обследования:

  1. Исследование крови:
    • биохимический анализ — выявляют пониженное содержание белка и кальция;
    • общий анализ — обнаруживают анемию;
    • выявление уровня свёртываемости — помогает обнаружить дефицит витамина K;
    • определение содержания в крови веществ: натрия, кальция, электролитов, витамина B12 и железа.
  2. Дополнительные исследования:
    • анализ кала — в стуле больного выявляют неабсорбированные элементы, уровень жирных кислот повышен;
    • определение аутоантител — необходимо при развитии целиакии;
    • диагностика секреторной функции поджелудочной железы.
  3. Тестовые пробы:
    • дыхательный тест с ксилозой — выявляют рост патогенной микрофлоры;
    • тест Шиллинга — оценивают степень мальабсорбции витамина B12;
    • панкреолауриловый и стимулированный секретиновый тест — изучают панкреатическую недостаточность;

Анализ крови помогает выявить дефицит полезных веществ

Для подтверждения патологии и дифференциальной диагностики используют методы инструментального исследования:

  • биопсия слизистой кишечника — выявляют заболевание или опухоль, ставшие причиной расстройства;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография;
  • эндоскопия двенадцатипёрстной и толстой кишки, а также желудка и пищевода — обнаруживают заболевания и другие причины возникновения синдрома;
  • ультразвуковое исследование брюшной полости;
  • рентгенологическая диагностика — обнаруживают анатомические изменения, указывающие на рост бактерий.

Дифференциальная диагностика: мальдигестия, мальассимиляция — таблица

Методы лечения

Задача терапии — устранить признаки расстройства, но это невозможно без ликвидации причины мальабсорбции. Лечение осуществляется в несколько этапов:

  • устранение симптомов;
  • нормализация веса;
  • выявление причины и её ликвидация;
  • нейтрализация последствий;
  • соблюдение режима для предотвращения рецидива.

Обратите внимание! Средства народной медицины оказываются неэффективными для лечения синдрома мальабсорбции, поэтому их не применяют.

Назначение лекарственных средств — один из методов лечения мальабсорбции. В зависимости от типа расстройства могут назначаться:

  • витамины и минералы (Фолацин, Никотинамид, Суфер, Феррум Лек) – используются элементы, которые не всасываются организмом;
  • антибиотики (Гентамицин, Амоксициллин, Новосеф, Доксициклин, Бактрим) – применяются при инфекционных поражениях;
  • гормональная терапия (Преднизолон) — назначается при болезни Крона, целиакии и других воспалительных процессах;
  • панкреатические препараты (Мезим, Пангрол, Креон) — восполняют недостаток ферментов поджелудочной железы;
  • холеретические средства (Аллохол, Никодин, Урсофальк) — усиливают секрецию жёлчи;
  • пробиотики (Энтерожермина, Линекс) – улучшают усвоение веществ и микрофлору кишечника;
  • препараты для уменьшения секреции пептидов и снижения выработки желудочного сока — Сандостатин;
  • противодиарейные лекарства (Лопедиум, Имодиум) — угнетают моторику кишечника;
  • антациды (Ренни, Гастал, Омепразол, Маалокс) — снижают риск развития язвы и других поражений;
  • анальгетики (Спазмалгон, Анальгин) — для уменьшения болевого синдрома.
Лекарственные препараты — галерея
Линекс улучшает усвоение веществ Спазмалгон устраняет боль Аллохол усиливает секрецию жёлчи Амоксициллин устраняет бактериальную инфекцию Гастал снижает риск развития язвы Имодиум — противодиарейное средство Пангрол восполняет недостаток ферментов поджелудочной железы Преднизолон необходим при воспалительных процессах Сандостатин уменьшает секрецию пептидов и снижает выработку желудочного сока Феррум Лек восполняет недостаток железа

Диета для взрослых и детей: применение смесей Пептамен, Нутриэн Элементаль, Нутрилон

Принципы питания при синдроме мальабсорбции выглядят следующим образом:

  • определяют степень усвоения питательных веществ;
  • избегают приёма продуктов, элементы которых трудно усваиваются;
  • заменяют утраченные компоненты альтернативной пищей, содержащей необходимые нутриенты;
  • планируют диету с учётом причины патологии;
  • употребляют большое количество жидкости для вывода токсических элементов.

Врачи рекомендуют пациентам включить в рацион пищу, в составе которой много белков и мало жиров. В некоторых случаях применяют средства для энтерального (через зонд) питания, так как они содержат подходящий состав белков, углеводов и жиров. Чаще используются полуэлементные смеси Пептамен и Нутриэн Элементаль.

Ребёнок очень уязвим в первый год своей жизни, поэтому правильно выбранное питание — важный момент. При необходимости использования молочных смесей нужно подобрать диету в зависимости от типа нарушения, например, при целиакии предпочтение отдаётся безглютеновым составам. Маленьким пациентам может назначаться специальная смесь Нутрилон, которая улучшает адсорбцию веществ.

Нутрилон помогает справиться с симптомами болезни

Если возможность самостоятельного питания отсутствует, то используется специальный зонд, через который поступает смесь. В тяжёлых случаях питательные вещества вводятся внутривенно.

Кроме того, пациентам назначается стол №5. В её основе — дробный приём пищи. Разрешены продукты:

  • рассыпчатые каши;
  • обезжиренный творог;
  • супы на овощном отваре;
  • нежирная говядина и курица;
  • компот;
  • некислые фрукты;
  • некрепкий чай;
  • листья салата.

Запрещается употреблять:

  • кофе;
  • мороженое;
  • полуфабрикаты;
  • жирное и жареное мясо;
  • перец;
  • горчицу;
  • свежую выпечку;
  • алкогольную продукцию;
  • жирную рыбу.
Запрещённые продукты при мальабсорбции — галерея
Кофе исключают из рациона больного Жареное мясо — источник жиров, поэтому употреблять его при мальабсорбции не рекомендуется Горчица раздражает слизистые оболочки

Хирургическое вмешательство

При развитии сопутствующих патологий применяют хирургический способ вмешательства:

  • трансплантация печени — назначается при тяжёлых болезнях печени;
  • удаление камней из желчевыводящих путей или жёлчного пузыря — применяется при желчнокаменной болезни;
  • резекция лимфатических сосудов, расположенных в кишечнике, — во время развития вторичной лимфангиэктазии;
  • удаление воспалённой части толстого кишечника — используется при заболеваниях Гиршпрунга и Крона.

Последствия и осложнения

Недостаток питательных веществ и низкое качество их усвоения заметно сказывается на организме больного. Длительный характер нарушения может привести к следующим последствиям:

  • формированию камней в почках и жёлчном пузыре;
  • рахиту;
  • образованию опухолей;
  • язвенным образованиям;
  • анемии;
  • остеопорозу;
  • бесплодию;
  • замедленному росту у детей.

Синдром мальабсорбции — коварный противник, которого опасно недооценивать. Не стоит отчаиваться — правильное лечение и своевременное обнаружение патологии облегчает состояние пациента и оберегает больного от риска возникновения осложнений.

  • Автор: Галина Манжула
  • Распечатать

monrb.ru

Глюкозо-галактозная мальабсорбция, что это такое, симптомы, лечение ⋆ Народный целитель

Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редкое метаболическое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник не способны усваивать два специфических сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это заболевание проявляется после рождения ребенка.
  • Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает проблемы с их перевариванием, поскольку они не могут быть усвоены организмом. Это приводит к тому, что вода остается вне клеток организма, что вызывает диарею и обезвоживание.
  • Факторы риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, так как это заболевание является наследственным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Причиной ГГМ является наследование двух копий специфического гена, которые по сути имеют дефекты.
  • Наследственность. Если известно, что родители или прародители ребенка страдали глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то скорее всего этот ребенок будет болен этим заболеванием. Если в первые несколько дней его жизни наблюдается постоянная, водянистая диарея, значит ребенок болен ГГМ. Тем не менее, тяжесть симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.
  • Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, как правило, ставится в начале жизни ребенка. Есть также специальные диагностические процедуры, которые могут быть выполнены с помощью медицинского персонала, чтобы сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
  • Осложнения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни младенца. Тяжелая диарея и потеря большого количества воды из организма. Взрослые с ГГМ часто испытывают дискомфорт в животе (вздутие живота, диарею, тошноту и судороги) после употребления пищевых продуктов, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
  • Лечение. Для лечения глюкозо-галактозной мальабсорбции необходимо избегать употребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара заменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
  • Прогноз при ГГМ положительный. До тех пор, пока вы избегаете указанных сахаров и содержащих их продуктов, симптомы не будут давать о себе знать. Тем не менее, заболевание неизлечимо и присутствует на протяжении всей жизни человека.

Кто страдает глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция диагностируется в течение первых нескольких недель жизни младенца. И мужчины, и женщины страдают этим заболеванием.

Но примерно две трети случаев (или около 67%) наблюдаются у женщин. Не существует географической локализации глюкозо-галактозной мальабсорбции.

Кроме того, никакие этнические группы или расы не являются более предрасположенными возникновению ГГМ, в отличии друг от друга.

Факторы риска (предрасполагающие факторы)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек обязательно будет страдать ГГМ. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения этого заболевания по сравнению с человеком без факторов риска. Кроме того, отсутствие факторов риска не означает, что человек не может родиться с этим заболеванием.

Единственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
  • Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
  • Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%.

Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов.

Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:

  • Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
  • Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.

Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.

Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции

Водородный дыхательный тест

Для диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции используют следующие тесты и анализы:

  • Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
  • Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.

Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:

  • Водородный дыхательный тест. Этот тест используется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого необходимо выдохнуть в специальный мешок, похожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
  • Как правило, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Повышенный уровень водорода указывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.

Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:

  • Сильное обезвоживание в результате тяжелой формы диареи в начале жизни младенца.
  • Недостаток питательных веществ может возникнуть из-за тяжелой формы диареи и обезвоживания.
  • У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении некоторых сахаров могут возникнуть абдоминальные осложнения.
  • Остеопения – снижение минеральной плотности костной ткани.
  • Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и увеличение риска возникновения переломов.

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:

  • Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтобы избежать употребления глюкозы и галактозы, необходимо полностью исключить молоко и молочные продукты из рациона.
  • Чаще всего рекомендуется избегать употребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для замены этих сахаров используют фруктозу (фруктовый сахар).

Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

В настоящее время не существует каких-либо конкретных методов или руководства, позволяющих предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так как это заболевание является генетическим.

Для понимания рисков возникновения ГГМ у ребенка, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка.

[attention type=red]

Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.

[/attention]

Прогноз

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни.

Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты.

Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

Источник: https://www.magicworld.su/bolezni/o-boleznyakh/707-glyukozo-galaktoznaya-malabsorbtsiya-prichiny-simptomy-lechenie-prognoz.html

Мальабсорбция — причины, первые признаки, симптомы и лечение синдрома мальабсорбции

Мальабсорбция – это нарушение всасывания питательных веществ в тонком кишечнике, приводящее к серьезным расстройствам обмена веществ. Синдром мальабсорбции сопровождается целым рядом клинических проявлений: от диареи и боли в животе до анемии и выпадения волос.

Причины синдрома мальабсорбции

Что это за синдром? Мальабсорбция (нарушение всасывания в кишечнике) – это синдром, характеризующийся набором клинический проявлений (диарея, стеаторея, полигиповитаминоз, похудание), развивающихся вследствие нарушения пищеварительной и транспортной функций тонкого кишечника, что в свою очередь ведет к патологическим изменениям обмена веществ.

В большинстве случаев синдром мальабсорбции впервые проявляется на первом году жизни ребенка.

Связано это, прежде всего, с изменением питания, ведь вначале ребенок получает материнское молоко или специальную смесь вместо молока мамы, но вскоре начинает получать первый прикорм, затем в рацион поступает уже большой ассортимент продуктов – вот здесь-то мальабсорбция и проявляется со всех своих плохих сторон.

Обычно причиной синдрома мальабсорбции является серьезное заболевание в организме, чаще всего заболевание органов пищеварения или заболевание других систем организма, вызывающие поражение тонкого кишечника. Причиной мальабсорбции могут стать:

  • заболевания желудка,
  • печени,
  • поджелудочной железы,
  • муковисцидоз,
  • инфекционные, токсические, аллергические поражения тонкого кишечника.
Механизм Причины возникновения
Недостаточно эффективное перемешивание желудочного содержимого и/или быстрое опорожнение желудка
  • Резекция желудка по Бильрот II. Желудочно-толстокишечная фистула.
  • Гастроэнтеростомия
Недостаток необходимых для пищеварения компонентов
  • Обструкция желчных путей и холестаз.
  • Цирроз печени.
  • Хронический панкреатит.
  • Потеря желчных кислот при приеме холестирамина.
  • Муковисцидоз.
  • Лактазная недостаточность.
  • Рак поджелудочной железы. Резекция поджелудочной железы. Дефицит сахаразы-изомальтазы
Внешние условия, при которых активность ферментов подавлена
  • Расстройства моторики при сахарном диабете, склеродермии, гипотиреозе или гилертиреозе.
  • Избыточный бактериальный рост при наличии слепых петель, дивертикулов тонкой кишки.
  • Синдром Золлингера — Эллисона
Острое повреждение эпителия
  • Острые кишечные инфекции.
  • Алкоголь.
Хроническое повреждение эпителия
  • Амилоидоз.
  • Целиакия.
  • Болезнь Крона.
  • Ишемия.
  • Лучевой энтерит.
Синдром короткой кишки
  • Состояние после резекции кишечника.
  • Наложение подвздошно-тощекишечного анастомоза с целью лечения ожирения
Нарушения транспорта
  • Болезнь Адцисона.
  • Блокада лимфатических сосудов при лимфоме или туберкулезе.
  • Дефицит внутреннего фактора (при пернициозной анемии).

Виды и степени синдрома

Синдром мальабсорбции может быть как врождённым, так и приобретённым:

  • Врождённый тип патологии диагностируют в 10% случаев. Обычно его можно выявить уже в первые несколько дней жизни ребёнка.
  • Приобретённая мальабсорбция у детей может начать прогрессировать в любом возрасте на фоне имеющихся патологий кишечника, желудка, печени.

Синдром мальабсорбции обуславливается нарушением пищеварительно-транспортной функции тонкого отдела кишечника. Это, в свою очередь, провоцирует метаболические расстройства. Синдром мальабсорбции имеет три степени тяжести:

  • 1 степень — снижение веса, нарастающая общая слабость, плохая работоспособность;
  • 2 степень – наблюдается достаточно заметная утрата массы тела (более 10 кг), анемия, присутствуют нарушения функций  половых желез, ярко выраженная симптоматика дефицита калия, кальция, многих витаминов;
  • 3 степень – сильная потеря веса, яркая клиническая картина дефицита электролитов, анемия, отечность, остеопороз, расстройства эндокринного характера, иногда наблюдаются судороги.

Симптомы мальабсорбции

Характер клинических проявлений патологии напрямую зависит от того, что послужило причиной её развития. Поэтому на первый план способны выходить нарушения белкового, жирового, углеводного или водно-солевого обмена. Также могут наблюдаться признаки витаминной недостаточности.

Нарушение абсорбции веществ вызывает диарею, стеаторею, вздутие живота и газообразование. Другие симптомы мальабсорбции являются следствием дефицита питательных веществ. Пациенты часто теряют в весе, несмотря на адекватный рацион питания.

Врачами выделен список симптомов, которые характерны для мальабсорбции:

  1. Диарея (понос). Стул становится очень частым, в день может быть 10-15 испражнений, кал – зловонный, кашицеобразный, может быть водянистым.
  2. Стеаторея (жирный стул). Кал становится маслянистым, невооруженным взглядом виден блестящий налет на нем, пациенты отмечают, что кал трудно смыть со стенок унитаза.
  3. Боли в животе. Они возникают, как правило, после употребления пищи, всегда сопровождаются громким урчанием, не исчезают после приема лекарственных средств со спазмолитическим или обезболивающим действием.
  4. Слабость в мышцах, постоянное ощущение жажды. Этот симптом возникает на фоне затяжной диареи – организм теряет слишком много жидкости, что и проявляется указанными признаками.
  5. Изменение внешнего вида. Человек отмечает ломкость и склонность к расслоению ногтевых пластин, волосы на голове активно выпадают, кожные покровы становятся тусклыми и приобретают серый оттенок.
  6. Снижение веса. Похудение происходит без приложения каких-либо усилий со стороны больного. При этом он продолжает полноценно питаться, образ жизни у него гиподинамический.
  7. Повышенная утомляемость. Проявляется снижением работоспособности, постоянной сонливостью (причем, ночью больного беспокоит бессонница), общей слабостью.

Все больные, страдающие синдромом мальабсорбции, склонны к прогрессирующему снижению массы тела.

Синдром мальабсорбции может стать причиной следующих осложнений:

  • дефицит различных витаминов;
  • анемия;
  • нарушение менструального цикла у женщин;
  • сильная потеря веса или плохая прибавка у детей;
  • деформация костей скелета.

На схеме показан механизм формирования осложнений при синдроме мальабсорбции

Диагностика

Диагностика синдрома мальабсорбции достаточно простая, но трудоёмкая. Для этого требуется пройти ряд не только лабораторных исследований, но и инструментальных:

  1. сбор анамнеза и оценка симптомов;
  2. первичный осмотр. При помощи пальпации у врача есть возможность выявить напряжение передней брюшной стенки, а также участки на животе, в которых пациент ощущает болезненные ощущения;
  3. анализ крови. При мальабсорбции отмечается снижение гемоглобина, а также красных кровяных телец;
  4. биохимия крови;
  5. копрограмма. В экскрементах можно обнаружить пищевые волокна, частички непереваренной пищи, жиры и прочее;
  6. УЗИ;
  7. эзофагогастродуоденоскопия;
  8. колоноскопия;
  9. КТ или МРТ.

Что нужно обязательно обследовать?

  • Тонкая кишка (тонкий кишечник)
  • Толстая кишка (толстый кишечник)

Какие анализы необходимы в первую очередь?

  • Общий анализ крови
  • Анализ кала

Постановка диагноза должна осуществляться, только после комплексного обследования пациента.

Лечение синдром мальабсорбции

В первую очередь лечение мальабсорбции должно быть направлено на лечение заболевания, ставшего причиной синдрома мальабсорбции. Например, панкреатит лечат ферментными и спазмолитическими препаратами, холецистит – желчегонными и спазмолитическими препаратами, желчнокаменную болезнь – спазмолитиками или выполняют операцию, злокачественные опухоли – проводят операцию.

Лечение мальабсорбции можно разделить на три основных вида:

  • Диетотерапия;
  • Медикаментозный метод лечения;
  • Хирургический метод.

Диета

Она назначается индивидуально, в зависимости от того, какой именно питательный элемент не усваивается. Например, при врожденной мальабсорбции на фоне целиакии необходимо устранить все продукты, содержащие глютен. При непереносимости лактозы из рациона убирается свежее молоко.

Диета должна строится на:

  • дробном питании;
  • употреблении повышенного количества овощей и фруктов (чтобы восполнить дефицит витаминов);

Нужно отказаться от:

  • алкоголя,
  • острой пищи,
  • фастфуда и полуфабрикатов,
  • жирного мяса,
  • мороженого и очень холодных напитков.

Пациент должен сам составить рацион методом наблюдений за своим состоянием. Выясните, какие продукты приводят к ухудшению симптомов, и откажитесь от них.

Медикаментозное лечение мальабсорбции

Медикаментозный способ лечения заболевания в свою очередь включает:

  1. Препараты, корректирующие недостаток витаминов и минералов;
  2. Антибактериальные препараты;
  3. Антацидную терапию;
  4. Гормональную терапию;
  5. Медикаменты холеретического воздействия;
  6. Противодиарейные и антисекреторные лекарственные средства;
  7. Панкреатические ферменты.

Операция

Хирургические методы применяют в зависимости от основной патологии, приведшей к развитию синдрома. Так, оперативное вмешательство выполняют пациентам с осложнениями при язвенном колите, печеночными заболеваниями, болезнями Гиршпунга и Крона, кишечной лимфангиэктазии.

В основе успешного лечения лежит как можно раннее диагностирование заболевания и чем раньше начать терапию, тем меньше шансов для глубоких метаболических сдвигов.

Прогноз

Иногда в легких случаях синдром мальабсорбции корректируется с помощью диеты. В остальных случаях прогноз при этом заболевании напрямую зависит от течения основной патологии, выраженности нарушений всасывания и недостаточности поступления веществ в кровь.

Если основной фактор, вызвавший возникновение этого синдрома, устранен, коррекция последствий продолжительной дистрофии может потребовать длительного времени.

Прогрессирование мальабсорбции грозит развитием терминальных состояний и может вести к летальному исходу.

Методы профилактики

  1. Профилактика и своевременное лечение заболеваний органов желудочно-кишечного тракта (энтероколита, холецистита, гастрита, панкреатита и др.).
  2. Диагностика и лечение наследственных заболеваний: муковисцидоза (системного наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы), целиакии (наследственного заболевания, связанного с недостатком ферментов (веществ, участвующих в процессе пищеварения), расщепляющих белок злаков — глютен).
  3. Регулярный прием витаминов, периодический курс приема ферментных препаратов.
  4. Периодический курс обследования состояния органов ЖКТ – УЗИ брюшной полости, ЭГДС, зондирование желудка и др.
  5. Нужно вести здоровый образ жизни – отказаться от курения алкоголя, избегать стрессов и нервных срывов.

Если синдром мальабсорбции не лечить, то он быстро прогрессирует: истощение организма может привести к возникновению самых различных патологий, в том числе печеночной недостаточности, при которой возрастает риск смерти пациента.

Источник: http://simptomy-i-lechenie.net/malabsorbtsiya/

Такая патология, как глюкозо-галактозная мальабсорбция, представляет собой наследственно определенный синдром, спровоцированный неполноценным всасыванием моносахаридов в ЖКТ. Нередко совместно с расстройством усвоения происходит процесс реабсорбции простых углеводов в почках.

Что это за синдром

Синдром мальабсорбция глюкозы-галактозы – это такое редко встречаемое генетическое заболевание, где клетки, застилающие кишечник, не в состоянии усваивать галактозу, глюкозу. Патология обнаруживается после рождения малыша. Взрослые люди также страдают этим недугом.

У человека с мальабсорбцией постоянно отмечаются проблемы с перевариванием этих сахаров, ведь они не способны усваиваться организмом. Из-за этого жидкость оказывается вне клеток организма, это приводит к поносу, обезвоживанию.

Мальабсорбция глюкозы ведет к появлению метаболитов сахаров, собирающихся в почках, печени, это провоцирует расстройство функций этих органов. Уменьшение уровня глюкозы создает активное голодание клеток ЦНС и других структур, вследствие чего происходит нарушение развития, роста человека.

Классификация

Синдром мальабсорбции обладает 3 степенями тяжести:

  1. Первая – самая легкая, отличается снижением работоспособности, потерей массы тела (5-10 кг), слабостью, недостаточным количеством витаминов и микроэлементов.
  2. Вторая – обладает значительным уменьшением веса, ярко проявленными признаками поливитаминной дефицитности, нехваткой в организме калия, кальция, анемией.
  3. Третья – выражается в недостатке электролитов, остеопорозе, возможны судороги, отечность, характеризующиеся нарушением функционирования эндокринной системы.

Синдром мальабсорбции бывает 2 видов: врожденная, приобретенная:

  1. Врожденный вид мальабсорбции – обнаруживается у 10% всех больных с диагнозом:
  • муковисцидоз;
  • цистинурия;
  • недостаток количества сукразы;
  • глютеновой энтеропатии;
  • галактоземии;
  • патологии Хартнупа;
  • лактазной дефицитности и другое.
  1. Приобретенный синдром возникает при таких перенесенных недугах:
  • энтерит;
  • цирроз печени;
  • хронический панкреатит;
  • гипопротеинемия;
  • при глистной инвазии;
  • опухоли, располагающиеся в тонком отделе кишечника;
  • вегетативной нейропатии;
  • колит и другое.

Рекомендуем:  Какой диеты придерживаться при раке прямой кишки?

В некоторых ситуациях причиной развития синдрома неполноценного всасывания становится:

  • остеопороз;
  • дисбактериоз;
  • увеличенная моторная функция кишечника;
  • гиповитаминоз;
  • анемия.

Примерно у 3 из 100 больных с синдромом мальабсорбции глюкозы приобретенной формы обнаруживается непереносимость коровьего молока.

Симптомы

Симптомы синдрома мальабсорбции так сильно выражены, что грамотный врач может установить диагноз уже при осмотре, опросе пациента или родителя.

К признакам синдрома у взрослых и детей относят:

  • постоянный понос (до 15 раз на день), с неприятным запахом, водянистый либо кашицеобразный; кал бесцветный и жирный;
  • интенсивные болевые ощущения в животе, сосредотачиваемые в верхней его зоне, переходящие в поясничный отдел. Возможно урчание, болевой симптом схваткообразный или опоясывающий;
  • повышенное газообразование, колики;
  • потеря веса даже при хорошем питании;
  • внешний вид человека меняется – кожа тусклая, сухая, появляются пигментные пятна, ногти ломкие, сильное выпадение волос;
  • железодефицитная анемия;
  • быстрая утомляемость – дееспособность человека снижена, постоянное чувство слабости, бессилия, сонливости;
  • признаки желтухи;
  • рвота, отсутствие аппетита;
  • развитие катаракты;
  • увеличение печени;
  • кома.

У людей вторичная мальабсорбция проявляется клиническим состоянием, свойственным заболеванию, вызвавшему ее развитие.

Диагностика

Для выявления синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции применяются такие методы диагностики:

  • внимательное изучение истории болезни родителей, каково было здоровье женщины в период беременности;
  • анализ крови;
  • анализ кала, мочи (на определение в них глюкозы);
  • дыхательный тест – производится для установления непереносимости лактозы.

Некоторые клинические состояния обладают похожей симптоматикой. Поэтому дополнительно специалист может назначить рентгенографию, УЗИ, эндоскопию тонкого кишечника.

Терапевтические действия

После появления и диагностирования мальабсорбции глюкозы-галактозы человеку понадобится определенная диета (стол № 5).

Принципы питания при глюкозно-галактозном синдроме:

  • кушать часто;
  • питаться дробно (каждые 2-3 часа);
  • объем порции должен составлять не более 250 г;
  • чтобы пополнить запас витамин, нужно принимать продукты с высоким наличием витамин С, В, фолиевой кислоты;
  • полезно употреблять каши различные, диетическое нежирное мясо, слегка высушенный хлеб, овощи (свеклу, картофель), фрукты, ягоды (ежевика, банан, малина), основой которой является фруктоза в малых количествах, творог с небольшим процентом жирности, компоты, кисели;
  • полностью исключить прием жирного мяса, рыбы, копченостей, маринадов, майонеза, различных приправ, выпечки, полуфабрикаты, фаст-фуда, кофе, щавель.

Если у ребенка недостаточное всасывание глюкозы-галактозы, нужно быть внимательным, особенно при первых кормлениях смесью, смотреть реакцию крохи. Из меню полностью убрать продукт, содержащий галактозу, молочную продукцию, столовый сахар, заменить его на фруктозу. Разрешается давать при синдроме мальабсорбции смеси с наличием разных видов белка, пюре.

Медикаментозная терапия

Установив тяжесть состояния пациента при синдроме мальабсорбции, его симптомы, специалист может прописать такие лекарственные препараты:

  • парентеральное – посредством инъекций вводятся витамины, микроэлементы, смеси белковые;
  • с целью устранения дисбактериоза используют пробиотики – средства с живыми полезными для организма бактериями, они способствуют налаживанию микрофлоры кишечника;
  • ферментативные лекарства;
  • стимуляторы моторики кишечника;
  • иммуномодуляторы;
  • при интенсивных болях применяются обезболивающие средства;
  • медикаменты, помогающие выходу, разжижению желчи;
  • в более тяжелых случаях синдрома мальабсорбции могут потребоваться антибиотики.

Некоторые главные патологии нуждаются в оперативном вмешательстве:

  • сложные усугубления воспалений кишечника;
  • болезнь Крона;
  • патология Гиршпрунга.

Проводиться может трансплантация печени, колэктомия, резекция лимфоузлов, склерозирование пищеводных вен.

Профилактика

Профилактические мероприятия синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции заключаются в предупреждении недугов, которые могут вызвать ее появление. К ним относятся:

  • патологические изменения в поджелудочной железе, печени;
  • воспалительные недуги кишечника;
  • нарушения эндокринной системы;
  • заболевания органов ЖКТ.

При существующих врожденных заболеваниях ферментативной системы наилучшими профилактическими действиями синдрома мальабсорбции считается своевременное выявление нехватки конкретного фермента, а также правильная медикаментозная коррекция.

Чтобы предупредить гиповитаминоз, нужно принимать сезонно витаминно-минеральные комплексы. Немаловажным является подходящее, полезное питание, которое требует:

  • недопустимости переедания;
  • исключения из меню жирной, жареной, острой, соленой еды;
  • употребления небольших порций.

Заметно уменьшить вероятность развития синдрома мальабсорбции поможет активный образ жизни, занятия спортом, умеренные физические нагрузки.

При своевременном лечении глюкозо-галактозной мальабсорбции прогноз будет положительным. При осложненной форме нарушения усвоения моносахаридов выполнение диеты помогает заметно повысить качество жизни пациента. Однако позднее выявление синдрома мальабсорбции приводит к тому, что у малыша портится зрение, развивается слабоумие.

Информация на нашем сайте предоставлена квалифицированными врачами и носит исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обратитесь к специалисту!

Румянцев В. Г. Стаж 34 года.

Гастроэнтеролог, профессор, доктор медицинских наук. Назначает диагностику и проводит лечение. Эксперт группы по изучению воспалительных заболеваний. Автор более 300 научных работ.

Источник: https://gastrot.ru/kishechnik/glyukozo-galaktoznaya-malabsorbtsiya

Глюкозо галактозная мальабсорбция и сахарный диабет

ВАЖНО! Для того, что бы сохранить статью в закладки, нажмите: CTRL + D

Задать вопрос ВРАЧУ, и получить БЕСПЛАТНЫЙ ОТВЕТ, Вы можете заполнив на НАШЕМ САЙТЕ специальную форму, по этой ссылке >>>

Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является редким метаболическим заболеванием, при котором клетки, выстилающие кишечник, не могут усваивать и принимать два специфических сахара, а именно глюкозу и галактозу. Глюкозо-галактозную мальабсорбцию также называют ГГМ или моносахаридной мальабсорбцией.

Что такое глюкозо-галактозная мальабсорбция

Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редкое метаболическое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник не способны усваивать два специфических сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это заболевание проявляется после рождения ребенка.
  • Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает проблемы с их перевариванием, поскольку они не могут быть усвоены организмом, что приводит к тому, что вода остается вне клеток организма. Это приводит к диарее и обезвоживанию.
  • Факторы риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, так как это заболевание является наследственным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Причиной ГГМ является наследование двух копий специфического гена, которые по сути имеют дефекты.
  • Наследственность. Если известно, что родители или прародители ребенка страдали глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то скорее всего этот ребенок будет болен этим заболеванием. Если в первые несколько дней его жизни наблюдается постоянная, водянистая диарея, значит ребенок болен ГГМ. Тем не менее, тяжесть симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.
  • Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, как правило, ставится в начале жизни ребенка. Есть также специальные диагностические процедуры, которые могут быть выполнены с помощью медицинского персонала, чтобы сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
  • Осложнения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни младенца. Тяжелая диарея и потеря большого количества воды из организма. Взрослые с ГГМ часто испытывают дискомфорт в животе (вздутие живота, диарею, тошноту и судороги) после употребления пищевых продуктов, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
  • Лечение. Для лечения глюкозо-галактозной мальабсорбции необходимо избегать употребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара заменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
  • Прогноз при ГГМ положительный. До тех пор, пока вы избегаете указанных сахаров и содержащих их продуктов, симптомы не будут давать о себе знать. Тем не менее, заболевание неизлечимо и присутствует на протяжении всей жизни человека.

Кто страдает глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция диагностируется в течение первых нескольких недель жизни младенца. И мужчины, и женщины страдают этим заболеванием.

Но примерно две трети случаев (или около 67%) наблюдаются у женщин. Не существует географической локализации глюкозо-галактозной мальабсорбции.

Кроме того, никакие этнические группы или расы не являются более предрасположенными возникновению ГГМ, в отличии друг от друга.

Факторы риска (предрасполагающие факторы)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек обязательно будет страдать ГГМ. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения этого заболевания по сравнению с человеком без факторов риска. Кроме того, отсутствие факторов риска не означает, что человек не может родиться с этим заболеванием.

Единственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
  • Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
  • Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%.

Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов.

Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:

  • Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
  • Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.

Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.

Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции

Для диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции используют следующие тесты и анализы:

  • Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
  • Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.

Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:

  • Водородный дыхательный тест. Этот тест используется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого необходимо выдохнуть в специальный мешок, похожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
  • Как правило, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Повышенный уровень водорода указывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.

Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:

  • Сильное обезвоживание в результате тяжелой формы диареи в начале жизни младенца.
  • Недостаток питательных веществ может возникнуть из-за тяжелой формы диареи и обезвоживания.
  • У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении некоторых сахаров могут возникнуть абдоминальные осложнения.
  • Остеопения – снижение минеральной плотности костной ткани.
  • Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и увеличение риска возникновения переломов.

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:

  • Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтобы избежать употребления глюкозы и галактозы, необходимо полностью исключить молоко и молочные продукты из рациона.
  • Чаще всего рекомендуется избегать употребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для замены этих сахаров используют фруктозу (фруктовый сахар).

Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

В настоящее время не существует каких-либо конкретных методов или руководства, позволяющих предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так как это заболевание является генетическим.

Для понимания рисков возникновения ГГМ у ребенка, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка.

[attention type=red]

Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.

[/attention]

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее, это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни.

Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты.

Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

Похожие материалы (по тегу)

  • Почему мальабсорбция не всегда лечится палео и безглютеновой диетой
  • Признаки и симптомы жировой мальабсорбции у детей
  • Мальабсорбция (синдром мальабсорбции): причины, симптомы, лечение

Источник: https://zdorovybudte.ru/diabed/glyukozo-galaktoznaya-malabsorbtsiya-i-saharnyj-diabet

Поделиться:

Нет комментариев

plantsnhealth.ru

Глюкозо-галактозная мальабсорбция, что это такое, симптомы, лечение - Народная медицина

  • Синдром мальабсорбции у детей и взрослых: классификация, причины возникновения, симптомы, диагностика и лечение, последствия
  • Дефицит лактазы или глюкозо галактозная мальабсорбция
    • Причины
    • Классификация
    • Симптомы
    • Диагностика
    • Лечение
  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз
  • Сущность заболевания мальабсорбция и методы лечения
  • Что такое синдром глюкозо галактозной мальабсорбции?

Организм человека — универсальный и сложный механизм, компоненты которого взаимосвязаны. Иногда происходят сбои, влияющие на все системы. Таким примером является синдром мальабсорбции — состояние, характеризующееся нарушением усвоения некоторых элементов. Что предпринять для исправления ситуации?

Что такое синдром мальабсорбции: глюкозо-галактозная форма

Мальабсорбция (синдром хронической диареи) — состояние, при котором происходит нарушение всасывания питательных веществ. Заболевание встречается у взрослых и детей, причём для организма ребёнка, который только формируется, расстройство оказывает больше вреда — патология отрицательно влияет на физическое и умственное развитие.

Мальабсорбция — нарушение всасывания питательных веществ, в результате чего организм ощущает дефицит полезных элементов

Наследственную предрасположенность имеет глюкозо-галактозная форма мальабсорбции. Патология характеризуется изменением гена, отвечающего за формирование транспортного белка. Этот компонент принимает участие в перемещении галактозы и глюкозы, поэтому заболевание часто возникает на фоне сахарного диабета. В результате нарушения:

  • снижается концентрация глюкозы в крови;
  • ухудшается транспортировка кислорода, осуществляемая эритроцитами;
  • формируются симптомы психического и умственного нарушения.

На проявление синдрома оказывает влияние воздействие следующих факторов:

  • аллергия на определённый продукт;
  • продукты с сахаром — могут запустить глюкозную недостаточность;
  • молочные смеси и коровье молоко — при лактазной недостаточности и непереносимости белков;
  • злаковая пища — при целиакии (поражение ворсинок тонкого кишечника из-за воздействия некоторых продуктов с белками).

Сведения статистики: врождённая форма мальабсорбции чаще обнаруживается сразу после рождения или в первые 10 лет жизни ребёнка. Выживаемость зависит от типа патологии, ставшей причиной образования синдрома.

Причины возникновения: дефицит лактазы, заболевания кишечника, сахарный диабет и другие

Синдром мальабсорбции — процесс многогранный и сложный. В человеческом организме множество ферментов и питательных веществ, а нарушение усвояемости одного из них вызывает негативные изменения. Привести к образованию врождённого типа расстройства могут следующие причины:

  • лактазная недостаточность;
  • целиакия;
  • болезнь Хартнупа;
  • дисахаридная недостаточность;
  • нарушение транспортировки аминокислот.

Приобретённая форма связана с воздействием определённого заболевания или вмешательства:

  1. Изменения кишечника:
    • амилоидоз;
    • болезнь Крона;
    • свищи;
    • дивертикулы;
    • вмешательство хирурга;
    • стриктуры.
  2. Нарушения внутри просвета кишечника в результате:
    • применения препаратов;
    • сбоя секреции жёлчных кислот;
    • болезней поджелудочной железы (хронический панкреатит, муковисцидоз).Частые причины возникновения мальабсорбции у детей и взрослых
  3. Патологические изменения, которые не относятся к кишечнику:
    • заболевания сердечно-сосудистой системы;
    • образования злокачественного характера;
    • патологии паращитовидной и щитовидной желёз;
    • коллагеноз;
    • сахарный диабет;
    • болезнь Аддисона.

Симптоматика синдрома

К основным признакам синдрома мальабсорбции относятся:

  • частое урчание живота;
  • диарея;
  • уменьшение массы;
  • неприятные ощущения в области живота;
  • изменение состояния кожи.

Потеря веса — частый симптом мальабсорбции

Характерны для патологии и специфические признаки:

  • шелушение кожи;
  • изменение слизистых, языка и кожных покровов;
  • судороги;
  • интенсивное выпадение волос;
  • боли в мышцах и костях;
  • слабость;
  • отёки;
  • ухудшение зрения в темноте;
  • изменения со стороны половой сферы: сбой менструального цикла, снижение либидо и импотенция.

В зависимости от степени тяжести заболевание может иметь лёгкое течение, среднетяжёлое и тяжёлое.

Постановка диагноза

Такое сложное расстройство требует полной диагностики пациента, поэтому используется несколько методов обследования:

  1. Исследование крови:
    • биохимический анализ — выявляют пониженное содержание белка и кальция;
    • общий анализ — обнаруживают анемию;
    • выявление уровня свёртываемости — помогает обнаружить дефицит витамина K;
    • определение содержания в крови веществ: натрия, кальция, электролитов, витамина B12 и железа.
  2. Дополнительные исследования:
    • анализ кала — в стуле больного выявляют неабсорбированные элементы, уровень жирных кислот повышен;
    • определение аутоантител — необходимо при развитии целиакии;
    • диагностика секреторной функции поджелудочной железы.
  3. Тестовые пробы:
    • дыхательный тест с ксилозой — выявляют рост патогенной микрофлоры;
    • тест Шиллинга — оценивают степень мальабсорбции витамина B12;
    • панкреолауриловый и стимулированный секретиновый тест — изучают панкреатическую недостаточность;

Анализ крови помогает выявить дефицит полезных веществ

Для подтверждения патологии и дифференциальной диагностики используют методы инструментального исследования:

  • биопсия слизистой кишечника — выявляют заболевание или опухоль, ставшие причиной расстройства;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография;
  • эндоскопия двенадцатипёрстной и толстой кишки, а также желудка и пищевода — обнаруживают заболевания и другие причины возникновения синдрома;
  • ультразвуковое исследование брюшной полости;
  • рентгенологическая диагностика — обнаруживают анатомические изменения, указывающие на рост бактерий.

Методы лечения

Задача терапии — устранить признаки расстройства, но это невозможно без ликвидации причины мальабсорбции. Лечение осуществляется в несколько этапов:

  • устранение симптомов;
  • нормализация веса;
  • выявление причины и её ликвидация;
  • нейтрализация последствий;
  • соблюдение режима для предотвращения рецидива.

Обратите внимание! Средства народной медицины оказываются неэффективными для лечения синдрома мальабсорбции, поэтому их не применяют.

Назначение лекарственных средств — один из методов лечения мальабсорбции. В зависимости от типа расстройства могут назначаться:

  • витамины и минералы (Фолацин, Никотинамид, Суфер, Феррум Лек) – используются элементы, которые не всасываются организмом;
  • антибиотики (Гентамицин, Амоксициллин, Новосеф, Доксициклин, Бактрим) – применяются при инфекционных поражениях;
  • гормональная терапия (Преднизолон) — назначается при болезни Крона, целиакии и других воспалительных процессах;
  • панкреатические препараты (Мезим, Пангрол, Креон) — восполняют недостаток ферментов поджелудочной железы;
  • холеретические средства (Аллохол, Никодин, Урсофальк) — усиливают секрецию жёлчи;
  • пробиотики (Энтерожермина, Линекс) – улучшают усвоение веществ и микрофлору кишечника;
  • препараты для уменьшения секреции пептидов и снижения выработки желудочного сока — Сандостатин;
  • противодиарейные лекарства (Лопедиум, Имодиум) — угнетают моторику кишечника;
  • антациды (Ренни, Гастал, Омепразол, Маалокс) — снижают риск развития язвы и других поражений;
  • анальгетики (Спазмалгон, Анальгин) — для уменьшения болевого синдрома.

Лекарственные препараты — галерея

Линекс улучшает усвоение веществ Спазмалгон устраняет боль Аллохол усиливает секрецию жёлчи Амоксициллин устраняет бактериальную инфекцию Гастал снижает риск развития язвы Имодиум — противодиарейное средство Пангрол восполняет недостаток ферментов поджелудочной железы Преднизолон необходим при воспалительных процессах Сандостатин уменьшает секрецию пептидов и снижает выработку желудочного сока Феррум Лек восполняет недостаток железа

Диета для взрослых и детей: применение смесей Пептамен, Нутриэн Элементаль, Нутрилон

Принципы питания при синдроме мальабсорбции выглядят следующим образом:

  • определяют степень усвоения питательных веществ;
  • избегают приёма продуктов, элементы которых трудно усваиваются;
  • заменяют утраченные компоненты альтернативной пищей, содержащей необходимые нутриенты;
  • планируют диету с учётом причины патологии;
  • употребляют большое количество жидкости для вывода токсических элементов.

Врачи рекомендуют пациентам включить в рацион пищу, в составе которой много белков и мало жиров. В некоторых случаях применяют средства для энтерального (через зонд) питания, так как они содержат подходящий состав белков, углеводов и жиров. Чаще используются полуэлементные смеси Пептамен и Нутриэн Элементаль.

Ребёнок очень уязвим в первый год своей жизни, поэтому правильно выбранное питание — важный момент. При необходимости использования молочных смесей нужно подобрать диету в зависимости от типа нарушения, например, при целиакии предпочтение отдаётся безглютеновым составам. Маленьким пациентам может назначаться специальная смесь Нутрилон, которая улучшает адсорбцию веществ.

Нутрилон помогает справиться с симптомами болезни

Если возможность самостоятельного питания отсутствует, то используется специальный зонд, через который поступает смесь. В тяжёлых случаях питательные вещества вводятся внутривенно.

Кроме того, пациентам назначается стол №5. В её основе — дробный приём пищи. Разрешены продукты:

  • рассыпчатые каши;
  • обезжиренный творог;
  • супы на овощном отваре;
  • нежирная говядина и курица;
  • компот;
  • некислые фрукты;
  • некрепкий чай;
  • листья салата.

Запрещается употреблять:

  • кофе;
  • мороженое;
  • полуфабрикаты;
  • жирное и жареное мясо;
  • перец;
  • горчицу;
  • свежую выпечку;
  • алкогольную продукцию;
  • жирную рыбу.

Запрещённые продукты при мальабсорбции — галерея

Кофе исключают из рациона больного Жареное мясо — источник жиров, поэтому употреблять его при мальабсорбции не рекомендуется Горчица раздражает слизистые оболочки

Хирургическое вмешательство

При развитии сопутствующих патологий применяют хирургический способ вмешательства:

  • трансплантация печени — назначается при тяжёлых болезнях печени;
  • удаление камней из желчевыводящих путей или жёлчного пузыря — применяется при желчнокаменной болезни;
  • резекция лимфатических сосудов, расположенных в кишечнике, — во время развития вторичной лимфангиэктазии;
  • удаление воспалённой части толстого кишечника — используется при заболеваниях Гиршпрунга и Крона.

Последствия и осложнения

Недостаток питательных веществ и низкое качество их усвоения заметно сказывается на организме больного. Длительный характер нарушения может привести к следующим последствиям:

  • формированию камней в почках и жёлчном пузыре;
  • рахиту;
  • образованию опухолей;
  • язвенным образованиям;
  • анемии;
  • остеопорозу;
  • бесплодию;
  • замедленному росту у детей.

Синдром мальабсорбции — коварный противник, которого опасно недооценивать. Не стоит отчаиваться — правильное лечение и своевременное обнаружение патологии облегчает состояние пациента и оберегает больного от риска возникновения осложнений.

  • Галина Манжула
  • Распечатать

Источник: https://med-atlas.ru/vnutrennie-organy/sindrom-malabsorbtsii-skryitaya-ugroza.html

Дефицит лактазы или глюкозо галактозная мальабсорбция

Синдром мальабсорбции – комплекс симптомов, связанных с нарушением в тонком кишечнике всасывания питательных веществ. Это симптомокомплекс, связанный с нарушением переваривания и расщепления пищи.

Причины

Существует первичная и вторичная мальабсорция.

Первичная мальабсорбция проявляется у детей раннего возраста в 15% случаев.

Вторичный сидром манифестирует в зависимости от распространения заболеваний, которые являются причиной возникновения данного синдрома.

Первичный синдром мальабсорбции возникает из-за генетического дефекта, следственно нарушается синтез ферментов (дипептидаз или дисахаридаз). При этом слизистая пищеварительного тракта не нарушена, и возникает моносубстратная непереносимость лактозы, мальтозы, глютена, сахарозы, изомальтозы.

Вторичная мальабсорбция характеризуется проявлением симптомов в сопровождении с основным заболеванием (язвенный колит, панкреатит, болезнь Крона, гастрит, кишечные инфекции). Проявляется в виде полисубстратной непереносимости на фоне измененной слизистой кишечника.

Классификация

Последствия проявления и течения мальабсорбции делят на 3 степени тяжести:

1 степень тяжести

Характеризуется снижением массы до 10-ти кг, возникновение общей слабости, снижается умственная и физическая работоспособность.

2 степень тяжести

Масса тела снижается более чем на 10 кг, возникновение недостачи электролитов и витаминов, признаков анемии.

3 степень тяжести

Значительное снижение массы, поливитаминная и электролитная недостаточность, возникновение судорог, отеков, остеопороза.

Также классифицируют синдром мальабсорбции и мальдигестии по варианту не усваиваемого вещества:

  • синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции. Обуславливается пониженной активностью или отсутствием фермента, расщепляющего лактозу (лактаза, галактозидаза), сахарозу (сахараза), мальтозу (мальтаза);
  • целиакия (Глютеновая болезнь, болезнь Ги-Гертнера-Гейбнера). Нарушается переносимость глютена злаковых культур и авенина овса.

Симптомы

Синдром мальабсорбции у детей, может проявляться в первые дни жизни, например недостаточность дисахаридаз, расщепляющих соответствующие углеводы до моносахарид, или с 8-9-го месяца, после изменения рациона ребенка и введения злаковых — глютеновая болезнь.

Существует 3 формы недостаточности дисахаридаз:

  1. Наследственная (аутосомно-рецессивный тип) или первичная.
  2. Вторичная (подавление синтеза лактазы из-за воздействия поражающих факторов).
  3. Неонатальная (незрелость ферментов в первые дни жизни).

Возникший дефицит лактазы способствует накапливанию лактозы в кишечнике, ее ферментируют бактерии, вследствие образуется большое количество органических кислот и водорода. В кишечнике повышается осмотическое давление, которое вытягивает воду с кишечных стенок и уменьшает ее всасываемость.

Клинически заболевание проявляется рвотой, поносами, болью в животе, срыгиванием после приема молочных продуктов. Увеличение питья, антибиотикотерапия временно улучшают состояние до момента приема молочных продуктов.

Первичная галактозная мальабсорбция, у новорожденных проявляет себя с первых дней жизни тяжелым и затяжным течением, часто дети погибают от токсикоза и экзикоза, которые развиваются в быстрые строки.

Проявление недостаточности мальтазы и сахаразы обусловлено генетически, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез указывает на недостаток, отсутствие или дезактивацию ферментов, отвечающих за расщепление сахарозы на молекулу фруктозы и молекулу глюкозы, а мальтозы – на две молекулы глюкозы.

Клинически синдром мальабсорбции глюкозы проявляется урчанием, вздутием, тупой болью посредине живота, частым стулом. Стул сначала кашицеобразный, далее становится жидким пенистым с кислым резким запахом.

Целиакия – классический вариант мальабсорбции, возникающий как в раннем детском возрасте, так и после 35 лет. Патогенез сводится к тому, что дефицит нужной протеазы или пептидазы приводит к непереносимости злаковых культур, а точнее пептида глютена.

Накопление сенсибилизированных лейкоцитов, которые повреждают энтероциты, возникает вследствие накопления глютена. Поврежденная слизистая теряет свои функции, нарушается мембранная транспортировка, всасываемость аминокислот, дисахарид, пептидов, витаминов и воды.

Из-за накопления электролитов и воды толстый кишечник начинает больше продуцировать жидкость, что заканчивается диареей. Ребенок задерживается в психическом и физическом развитии, при несвоевременной диагностике формируются дефицитные состояния (рахит, гиповитаминоз, авитаминоз, гипотрофия).

Первые симптомы проявления болезни у взрослых и детей, обращающие на себя внимание, это внешний вид больного и характер испражнений.

Стул становится частым, пенистым, с неприятным запахом, белого цвета, с блестящими вкраплениями. Вследствие усиленного выделения жидкости из организма нарушается его онкотическое давление, появляются отеки на нижних конечностях. Дефицит трофики сказывается на внешнем виде: больные худые, подкожная клетчатка отсутствует, живот увеличен из-за наполнения кишечника жидкостью (псевдоасцит).

Синдром хронической мальабсорбции при длительном течении, осложняется синдромом избыточного бактериального роста.

Из-за застоя веществ тонкий кишечник начинают заселять бактерии с толстого кишечника, содержание микроорганизмов увеличивается с 105 клеток/мл до 1010 клеток/мл. После изменения состава микрофлоры возникает воспалительный процесс в тонком кишечнике.

«Микроорганизмы-переселенцы» начинают метаболизиривать питательные вещества и витамины, что в свою очередь еще быстрее вызывает гипотрофию и симптомы гиповитаминоза. Клинически проявляется тошнотой, сильным вздутием, гипотрофией.

Бывают варианты, когда симптоматика отсутствует, но потеря массы тела хорошо выражена. Тогда для диагностики проводят посев микрофлоры тонкой кишки, после которого выявляется повышенная концентрация микроорганизмов.

Диагностика

  1. Диагностику мальабсорции следует начинать с тщательного сбора анамнеза. Если болеет ребенок, то у родителей узнают, какие были первые признаки проявления болезни, какая была интенсивность болезни и как она изменялась со временем, приемом пищи, узнают наследственный анамнез о родителях и ближайших родственниках, не было ли у них подобных явлений.
  2. Физикальные исследования. Проводится пальпация брюшной стенки, при этом определяется болезненность по ходу пальпации, определяется напряжение брюшной стенки. Определяется тургор и эластичность кожи — осматривают живот, конечности и лицо пациента, нужно обратить внимание на мимику и образование складок на лице при разговоре, улыбке или плаче.

    Проводя пальпаторное исследование, захватывают кожную складку на животе, тыле кисти и наблюдают за какое время она расправиться. Проводят аускультацию грудной полости и брюшной, для своевременного диагностирования накопления экссудата в плевральной полости или асцита брюшной полости.

  3. Лабораторное исследование: — при взятии биохимического и клинического анализа крови диагностируется анемия, развивающаяся после повреждения слизистой пищеварительного тракта, вследствие не усвоения витамина В12, железа.

    Биохимический анализ покажет нарушения со стороны других внутренних органов; — копрограмма и анализ кала на скрытую кровь помогут определить элементы непереваренной пищи, прожилки крови (что говорит о наличии кровотечения); — определение стеатореи. Наличие жира в кале с большей надежностью поможет установить диагноз.

    Переизбыток жира в каловых массах – абсолютное доказательство мальабсорции. Для анализа, кал собирается на протяжении 3-4 суток;

    — определение жира в кале можно произвести путем окраски последнего Суданом ІІІ. Чувствительность метода колеблется 95-100%.

  4. Инструментальные исследования: — эзофагогастродуоденоскопия позволяет определить характер повреждения слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, визуально определить кровотечение и при наличии лазера коагулировать источник; — магнитно-резонансная томография. Безвредный, чувствительный метод определения состояния внутренних органов при мальабсорбции; — ректороманоскопия позволяет визуально исследовать сигмовидную и прямую кишки, при помощи эндоскопа возможно взятие биопсии, для определения диагноза «синдром мальабсорбции»; — тест D-ксилозы. Специфический метод для определения функции всасывания проксимального отдела тонкого кишечника. Для проведения принимают внутрь 5 грамм D-ксилозы, и на протяжении 5 часов собирают мочу. Для маленьких пациентов возможно определение D-ксилозы в крови. Для исследования нужно натощак принять 25 грамм ксилозы разбавленной 200-250 мл воды. Мочу собираем через 5 часов после приема, а кровь собирается после 1-го часа. Наличие ксилозы в моче меньше 4 г и 20мгмл в крови говорит нам о нарушении абсорбции;

    — оценка мальабсорбции витамина В12 возможна путем проведения теста Шиллинга. Принимается 1 мкг радиомеченного витамина В12 (цианокобаламина) с внутримышечным введением 1000 мкг кобаламина. Собирается моча за сутки, если наличие радиоактивного цианокобаламина меньше 9% от принятой дозы определяется мальабсорбция витамина В12.

Лечение

Лечение мальабсорбции стоит начинать с коррекции питания. Прием белка повышают до 140 грамм в сутки, а прием жиров уменьшают. Белковая диета стимулирует всасываемость тонкого кишечника, повышают ферментативную активность. Надменное употребление жиров тормозит функциональность тонкого кишечника.

При непереносимости дисахаридов или глютена, соответствующие элементы полностью убирают с рациона пациента.

Кратность приема пищи составляет 5 р/с, при этом нужно увеличить прием фруктов, овощей для пополнения организма витаминами.

Синдром мальабсорбции глюкозы-галактазы чаще всего пациенты сами себе диагностируют, и самостоятельно начинают диетотерапию, извлекая с рациона стимулирующий продукт. Однако, делать это запрещается, лучше всего обратится к врачу и с его помощью будет правильно оценена ситуация и состояние пациента. Анализируя все, врач подберет соответствующую диету и назначит медикаментозное лечение.

Симптоматическая терапия состоит из приема:

  1. Анальгетики. Купирование болевого синдрома.
  2. Сорбенты. Применяются при выраженном интоксикационном синдроме.
  3. Противодиарейные препараты («Имодиум», «Субалин», «Лоперамид»).
  4. Лигнин гидролизный и холестирамин. При дисфункции подвздошной кишки.

Холестирамин связывает желчные кислоты, выводя их с калом. Такое действие способствует эффективному выведению холестерина из организма. Лигнин, в свою очередь, являясь отличным сорбентом, связывает и выводит бактерии и их токсины, яды, продукты обменных процессов из организма, быстро и качественно улучшая состояние больного.

Лечение вторичной мальабсорбции, основано на устранении заболевания, которое вызвали такой симптомокомплекс. При неэффективном медикаментозном лечении провоцирующего заболевания прибегают к хирургическим методам. Примером могут послужить болезнь Крона, при которой выполняется тотальная колэктомия, опухолевые новообразования – выполняется комплекс хирургических вмешательств.

Источник: http://gastris.ru/gastrit/deficit-laktazy-ili-gljukozo-galaktoznaja.html

Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз

Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редкое метаболическое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник не способны усваивать два специфических сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это заболевание проявляется после рождения ребенка.
  • Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает проблемы с их перевариванием, поскольку они не могут быть усвоены организмом. Это приводит к тому, что вода остается вне клеток организма, что вызывает диарею и обезвоживание.
  • Факторы риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, так как это заболевание является наследственным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Причиной ГГМ является наследование двух копий специфического гена, которые по сути имеют дефекты.
  • Наследственность. Если известно, что родители или прародители ребенка страдали глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то скорее всего этот ребенок будет болен этим заболеванием. Если в первые несколько дней его жизни наблюдается постоянная, водянистая диарея, значит ребенок болен ГГМ. Тем не менее, тяжесть симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.
  • Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, как правило, ставится в начале жизни ребенка. Есть также специальные диагностические процедуры, которые могут быть выполнены с помощью медицинского персонала, чтобы сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
  • Осложнения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни младенца. Тяжелая диарея и потеря большого количества воды из организма. Взрослые с ГГМ часто испытывают дискомфорт в животе (вздутие живота, диарею, тошноту и судороги) после употребления пищевых продуктов, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
  • Лечение. Для лечения глюкозо-галактозной мальабсорбции необходимо избегать употребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара заменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
  • Прогноз при ГГМ положительный. До тех пор, пока вы избегаете указанных сахаров и содержащих их продуктов, симптомы не будут давать о себе знать. Тем не менее, заболевание неизлечимо и присутствует на протяжении всей жизни человека.

Кто страдает глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция диагностируется в течение первых нескольких недель жизни младенца. И мужчины, и женщины страдают этим заболеванием.

Но примерно две трети случаев (или около 67%) наблюдаются у женщин. Не существует географической локализации глюкозо-галактозной мальабсорбции.

Кроме того, никакие этнические группы или расы не являются более предрасположенными возникновению ГГМ, в отличии друг от друга.

Факторы риска (предрасполагающие факторы)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек обязательно будет страдать ГГМ. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения этого заболевания по сравнению с человеком без факторов риска. Кроме того, отсутствие факторов риска не означает, что человек не может родиться с этим заболеванием.

Единственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
  • Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
  • Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%.

Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов.

Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:

  • Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
  • Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.

Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.

Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции

Водородный дыхательный тест

Для диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции используют следующие тесты и анализы:

  • Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
  • Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.

Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:

  • Водородный дыхательный тест. Этот тест используется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого необходимо выдохнуть в специальный мешок, похожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
  • Как правило, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Повышенный уровень водорода указывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.

Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:

  • Сильное обезвоживание в результате тяжелой формы диареи в начале жизни младенца.
  • Недостаток питательных веществ может возникнуть из-за тяжелой формы диареи и обезвоживания.
  • У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении некоторых сахаров могут возникнуть абдоминальные осложнения.
  • Остеопения – снижение минеральной плотности костной ткани.
  • Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и увеличение риска возникновения переломов.

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:

  • Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтобы избежать употребления глюкозы и галактозы, необходимо полностью исключить молоко и молочные продукты из рациона.
  • Чаще всего рекомендуется избегать употребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для замены этих сахаров используют фруктозу (фруктовый сахар).

Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

В настоящее время не существует каких-либо конкретных методов или руководства, позволяющих предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так как это заболевание является генетическим.

Для понимания рисков возникновения ГГМ у ребенка, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка.

Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.

Прогноз

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни.

Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты.

Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

Источник: https://www.magicworld.su/bolezni/o-boleznyakh/707-glyukozo-galaktoznaya-malabsorbtsiya-prichiny-simptomy-lechenie-prognoz.html

Сущность заболевания мальабсорбция и методы лечения

Согласно медицинским источникам, мальабсорбция — это хронические нарушения работы пищеварительного тракта по перевариванию, перемещению и всасыванию питательных элементов, которые нередко носят наследственный характер.

Врожденная мальабсорбция у детей диагностируется в порядка 10% случаев. При этом характерная симптоматика может проявиться как сразу же после рождения, так и в течение первых 10 лет жизни.

Все остальные случаи диагностирования заболевания неразрывно связаны с воздействием провоцирующих факторов.

1Причины развития патологии

Определение мальабсорбции включает в себя целый комплекс заболеваний пищеварительной системы, отличающихся определенной этиологией.

Мальабсорбция — это нарушения работы пищеварительного тракта по перевариванию, перемещению и всасыванию питательных элементов.

Основные причины развития мальабсорбции представлены:

  • недостатком в организме активных ферментов, отвечающих за нормальное функционирование пищеварительной системы;
  • заболеваниями печени, которые приводят к желчному застою (гепатит, цирроз печени);
  • излишним ростом бактерий и вредоносных микроорганизмов, что нередко связано с нарушением микрофлоры в кишечнике;
  • повреждениями кишечных стенок, что провоцирует нарушения нормальных процессов всасывания и перемещения питательных веществ;
  • нарушениями кровоснабжения в кишечнике на фоне сердечной недостаточности, портальной гипертензии;
  • повреждениями, которые способны спровоцировать различные микробные агенты, образующиеся на фоне таких заболеваний, как инфекционные энтериты, синдром избыточного бактериального роста;
  • паразитарными (глистными) заболеваниями, которые приводят к механическим повреждениям тканевых структур, развитию бактериальных инфекций (ведущая роль отводится аскаридозу, энтеробиозу, описторхозу и лямблиозу);
  • вегетативной нейропатией, сопровождающейся потерей контроля над деятельностью ЖКТ;
  • нарушениями гормонального баланса, проявляющимися повышенным производством гормонов;
  • атрофическим гастритом, для которого характерны серьезные повреждения слизистой оболочки желудка на фоне недостаточного производства органом кислоты;
  • приемом некоторых антибактериальных препаратов.

Отдельно следует еще раз упомянуть о таком провоцирующем факторе, как повреждения стенок кишечника.

Согласно статистическим данным, мальабсорбция у детей чаще всего диагностируется на фоне подобных нарушений, которые носят врожденный характер.

Что касается приобретенного заболевания, то в этом случае недуг чаще неразрывно связан с болезнью Крона, радиационным энтеритом, новообразованиями на лимфатических узлах и оперативным вмешательством в области кишечника.

Причиной развития мальабсорбции может быть заболевание печени, которые приводят к желчному застою.

Как показывает медицинская практика, помимо врожденных нарушений структуры и функционирования кишечника, это заболевание у детей нередко развивается и на фоне недостаточности поджелудочной железы, холестаза и цирроза печени. При этом первые симптомы, как правило, носят выраженный характер с самого рождения ребенка.

2Симптоматические проявления

Для мальабсорбции характерна определенная симптоматика, проявляющая, прежде всего, со стороны пищеварительной системы.

Так, при мальабсорбции пациент сталкивается с симптомами, представленными:

  • диареей, при которой позывы могут беспокоить через каждые 2 часа, а каловые массы при этом являются зловонными и кашицеобразными или водянистыми;
  • появлением маслянистого стула, что связано с нарушением нормального всасывания жиров органами пищеварительной системы (характерным признаком такого стула выступает блестящий налет);
  • урчанием и болезненностью в области живота;
  • постоянной жаждой и мышечной слабостью на фоне обезвоживания организма в связи с непрекращающейся диареей;
  • потускнением кожных покровов, выпадением волос и расслаиванием ногтей;
  • появлением характерных трещинок по уголкам рта;
  • заметным снижением веса;
  • общей слабостью, повышенной утомляемостью и сонливостью;
  • признаками недостатка витаминов;
  • нарушением половых функций, что у мужчин проявляется импотенцией (этот симптом наблюдается в довольно редких случаях);
  • возникновением аллергических реакций при употреблении молочных продуктов.

Основным признаком, тщательным изучением которого занимаются специалисты, является нарушение стула, ведь именно при мальабсорбции отмечается непрекращающаяся диарея с характерными изменениями каловых масс. Заболевание отличается не только маслянистым стулом, ведь появлением разжиженных пенистых каловых масс с кисловатым запахом сопровождается глюкозо-галактозная мальабсорбция.

В зависимости от показателей снижения массы тела в медицинской практике принято выделять три степени заболевания.

Так, для первой степени характерно снижение массы тела в пределах 8 кг, для второй — не больше 10, а третья степень отличается потерей массы тела в диапазоне от 10 и более кг.

Нередко при диагностике мальабсорбции на поздних этапах у пациентов отмечаются выраженные признаки истощения.

3Как проходит диагностика болезни?

Такое заболевание, как мальабсорбция, крайне опасно возможными осложнениями, ведь в условиях недостаточного поступления питательных веществ практически невозможно нормальное функционирование всех систем организма. При длительном игнорировании симптоматики болезнь может стать причиной анемии, нейровегетативных расстройств, дистрофии.

При длительном игнорировании симптоматики болезнь может стать причиной анемии.

За определением недуга необходимо обращаться к гастроэнтерологу, который сможет поставить правильный диагноз и назначить эффективное лечение, руководствуясь результатами комплексного обследования пациента.

Итак, основные диагностические методы включают следующее:

  1. Общий анализ крови. С помощью этого исследования удастся установить дефицит питательных микроэлементов и веществ в крови.
  2. Биохимический анализ крови, позволяющий определить присутствие и количественные показатели витаминов в организме.
  3. Проведение копрограммы. С помощью исследования каловых масс удастся выявить мышечные волокна и крахмал, являющиеся одним из основных признаков мальабсорбции, и оценить уровень рН.
  4. Проведение некоторых функциональных тестов для оценки функции всасывания в тонком кишечнике.
  5. Рентгенологическое исследование каловых масс. Этот метод обследования необходим для выявления некоторых признаков заболеваний ЖКТ.
  6. Ультразвуковое исследование брюшной полости и магнитно-резонансная томография. Результатом УЗИ и МРТ органов брюшной полости выступает диагностика патологических состояний, которые могли спровоцировать нарушение переваривания и всасывания питательных элементов.
  7. Гистологическое исследование, позволяющее выявить присутствие паразитов и определить их природу.

В редких случаях для постановки диагноза требуется проведение дополнительных исследований, но чаще всего осмотра пациента, сбора анамнеза и оценки результатов вышеизложенных исследований достаточно для определения недуга.

Необходимо обращаться к гастроэнтерологу, который сможет поставить диагноз и назначить эффективное лечение.

4Лечение нарушения

Успешность лечения при мальабсорбции зависит от правильного определения провоцирующих факторов и их устранения.

Заниматься назначением лечения должен только гастроэнтеролог, который сможет оценить степень развития заболевания и определить эффективные меры.

Традиционное лечение мальабсорбции включает:

  • назначение пациенту специальной диеты;
  • парентеральное введение необходимых витаминов и микроэлементов, а также электролитных и белковых смесей, обеспечивающих не только улучшение микрофлоры кишечника, но и нормальное функционирование всех систем организма;
  • проведение процедур регидратации с целью восстановления необходимого уровня жидкости в организме.

Подобное лечение будет эффективным, если причиной мальабсорбции не выступают патологические нарушения, требующие оперативного вмешательства. В таком случае без операции не обойтись.

Как правило, с необходимостью проведения хирургического лечения сталкиваются пациенты, у которых диагностирована болезнь Крона, кишечная лимфангиэктазия и тяжелые осложнения после воспалительных процессов в кишечнике.

Источник: https://gastri.ru/malabsorbciya-eto.html

Что такое синдром глюкозо галактозной мальабсорбции?

Такая патология, как глюкозо-галактозная мальабсорбция, представляет собой наследственно определенный синдром, спровоцированный неполноценным всасыванием моносахаридов в ЖКТ. Нередко совместно с расстройством усвоения происходит процесс реабсорбции простых углеводов в почках.

Что это за синдром

Синдром мальабсорбция глюкозы-галактозы – это такое редко встречаемое генетическое заболевание, где клетки, застилающие кишечник, не в состоянии усваивать галактозу, глюкозу. Патология обнаруживается после рождения малыша. Взрослые люди также страдают этим недугом.

У человека с мальабсорбцией постоянно отмечаются проблемы с перевариванием этих сахаров, ведь они не способны усваиваться организмом. Из-за этого жидкость оказывается вне клеток организма, это приводит к поносу, обезвоживанию.

Мальабсорбция глюкозы ведет к появлению метаболитов сахаров, собирающихся в почках, печени, это провоцирует расстройство функций этих органов. Уменьшение уровня глюкозы создает активное голодание клеток ЦНС и других структур, вследствие чего происходит нарушение развития, роста человека.

Терапевтические действия

После появления и диагностирования мальабсорбции глюкозы-галактозы человеку понадобится определенная диета (стол № 5).

Принципы питания при глюкозно-галактозном синдроме:

  • кушать часто;
  • питаться дробно (каждые 2-3 часа);
  • объем порции должен составлять не более 250 г;
  • чтобы пополнить запас витамин, нужно принимать продукты с высоким наличием витамин С, В, фолиевой кислоты;
  • полезно употреблять каши различные, диетическое нежирное мясо, слегка высушенный хлеб, овощи (свеклу, картофель), фрукты, ягоды (ежевика, банан, малина), основой которой является фруктоза в малых количествах, творог с небольшим процентом жирности, компоты, кисели;
  • полностью исключить прием жирного мяса, рыбы, копченостей, маринадов, майонеза, различных приправ, выпечки, полуфабрикаты, фаст-фуда, кофе, щавель.

Если у ребенка недостаточное всасывание глюкозы-галактозы, нужно быть внимательным, особенно при первых кормлениях смесью, смотреть реакцию крохи. Из меню полностью убрать продукт, содержащий галактозу, молочную продукцию, столовый сахар, заменить его на фруктозу. Разрешается давать при синдроме мальабсорбции смеси с наличием разных видов белка, пюре.

Медикаментозная терапия

Установив тяжесть состояния пациента при синдроме мальабсорбции, его симптомы, специалист может прописать такие лекарственные препараты:

  • парентеральное – посредством инъекций вводятся витамины, микроэлементы, смеси белковые;
  • с целью устранения дисбактериоза используют пробиотики – средства с живыми полезными для организма бактериями, они способствуют налаживанию микрофлоры кишечника;
  • ферментативные лекарства;
  • стимуляторы моторики кишечника;
  • иммуномодуляторы;
  • при интенсивных болях применяются обезболивающие средства;
  • медикаменты, помогающие выходу, разжижению желчи;
  • в более тяжелых случаях синдрома мальабсорбции могут потребоваться антибиотики.

Некоторые главные патологии нуждаются в оперативном вмешательстве:

  • сложные усугубления воспалений кишечника;
  • болезнь Крона;
  • патология Гиршпрунга.

Проводиться может трансплантация печени, колэктомия, резекция лимфоузлов, склерозирование пищеводных вен.

Профилактика

Профилактические мероприятия синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции заключаются в предупреждении недугов, которые могут вызвать ее появление. К ним относятся:

  • патологические изменения в поджелудочной железе, печени;
  • воспалительные недуги кишечника;
  • нарушения эндокринной системы;
  • заболевания органов ЖКТ.

При существующих врожденных заболеваниях ферментативной системы наилучшими профилактическими действиями синдрома мальабсорбции считается своевременное выявление нехватки конкретного фермента, а также правильная медикаментозная коррекция.

Чтобы предупредить гиповитаминоз, нужно принимать сезонно витаминно-минеральные комплексы. Немаловажным является подходящее, полезное питание, которое требует:

  • недопустимости переедания;
  • исключения из меню жирной, жареной, острой, соленой еды;
  • употребления небольших порций.

Заметно уменьшить вероятность развития синдрома мальабсорбции поможет активный образ жизни, занятия спортом, умеренные физические нагрузки.

При своевременном лечении глюкозо-галактозной мальабсорбции прогноз будет положительным. При осложненной форме нарушения усвоения моносахаридов выполнение диеты помогает заметно повысить качество жизни пациента. Однако позднее выявление синдрома мальабсорбции приводит к тому, что у малыша портится зрение, развивается слабоумие.

Информация на нашем сайте предоставлена квалифицированными врачами и носит исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обратитесь к специалисту!

Румянцев В. Г. Стаж 34 года.

Гастроэнтеролог, профессор, доктор медицинских наук. Назначает диагностику и проводит лечение. Эксперт группы по изучению воспалительных заболеваний. Автор более 300 научных работ.

Рекомендуем:  Какие анализы необходимо сдавать на ротавирусную инфекцию?

Источник: https://gastrot.ru/kishechnik/glyukozo-galaktoznaya-malabsorbtsiya

Поделиться:

Нет комментариев

bedrug.ru


Смотрите также