Верника гофмана синдром


Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — это наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек. Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.

Заболевание имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю. Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию — амиотрофию Кугельберга-Веландера. Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — наследственная патология, кодируемая поломкой в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы. Ген, в котором происходят мутации, получил название survival motor neuron gene (SMN) — ген, ответственный за выживание мотонейронов. У 95% пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана отмечается делеция теломерной копии этого гена. Тяжесть СМА прямо коррелирует с протяженностью участка делеции и сопутствующим наличием изменений (рекомбинации) в генах h5F5, NAIP, GTF2h3.

Результатом аберрации SMN-гена является недоразвитие мотонейронов спинного мозга, локализующихся в его передних рогах. Следствием становится недостаточная иннервация мышц, приводящая к их выраженной атрофии с потерей мышечной силы и прогрессирующим угасанием способности совершать активные двигательные акты. Основную опасность представляет слабость мышц грудной клетки, без участия которых невозможны движения, обеспечивающие дыхательную функцию. При этом сенсорная сфера на всем протяжении заболевания остается интактной.

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов. У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности, выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии, которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии.

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) - наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития, длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

В диагностическом плане для детского невролога имеет значение возраст появления первых симптомов и динамика их развития, данные неврологического статуса (в первую очередь наличие двигательных нарушений периферического типа на фоне абсолютно сохранной чувствительности), наличие сопутствующих врожденных аномалий и костных деформаций. Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана может быть диагностирована неонатологом. Дифференциальный диагноз проводится с миопатиями, прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, боковым амиотрофическим склерозом, сирингомиелией, полиомиелитом, синдромом вялого ребенка, ДЦП, обменными заболеваниями.

С целью подтверждения диагноза проводится электронейромиография — исследование нервно-мышечного аппарата, благодаря которому выявляются характерные изменения, исключающие первично мышечный тип поражения и указывающие на патологию мотонейрона. Биохимический анализ крови не выявляет существенного повышения креатинфосфокиназы, характерного для прогрессирующей мышечной дистрофии. МРТ или КТ позвоночника в редких случаях визуализируют атрофические изменения передних рогов спинного мозга, но позволяют исключить другую спинальную патологию (гематомиелию, миелит, кисту и опухоль спинного мозга).

Окончательный диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» устанавливается после получения данных биопсии мышц и генетических исследований. Морфологическое изучение мышечного биоптата выявляет патогномоничную пучковую атрофию мышечных волокон с чередованием зон атрофии миофибрилл и неизмененной мышечной ткани, наличием отдельных гипертрофированных миофибрилл, участков соединительнотканных разрастаний. Проводимый генетиками ДНК-анализ включает прямую и косвенную диагностику. С помощью прямого метода возможна также диагностика гетерозиготного носительства генной аберрации, что имеет важное значение в генетическом консультировании сибсов (братьев и сестер) больных лиц, супружеских пар, планирующих беременность. При этом большую роль играет количественный анализ числа генов локуса СМА.

Дородовый анализ ДНК позволяет снизить вероятность рождения ребенка с болезнью Верднига-Гоффмана. Однако для получения ДНК-материала плода необходимо использовать инвазивные методы пренатальной диагностики: амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез. Амиотрофия Верднига-Гоффмана, диагностированная внутриутробно, выступает показанием к искусственному прерыванию беременности.

Этиопатогенетическая терапия не разработана. В настоящее время амиотрофия Верднига-Гоффмана лечится путем улучшения метаболизма периферической нервной системы и мышечной ткани с целью замедлить прогрессирование симптомов. В терапии применяют комбинации препаратов различных фармакологических групп: нейрометаболиты (препараты на основе гидролизата головного мозга свиньи, витамины гр. В, гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), облегчающие нервно-мышечную передачу (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), улучшающие трофику миофибрилл (глютаминовая к-та, коэнзим Q10, L-карнитин, метионин), улучшающие кровообращение (никотиновая к-та, скополамин). Рекомендована лечебная физкультура и детский массаж.

Современное развитие техники позволило несколько облегчить жизнь пациентов и их родственников, благодаря применению автоматизированных инвалидных колясок и портативных аппаратов ИВЛ. Улучшить подвижность пациентов помогают различные методы ортопедической коррекции. Однако основные перспективы в лечении СМА связаны с развитием генетики и поисками возможностей коррекции генетических аберраций методами генной инженерии.

Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста. При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда — к 7-8 годам. Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрасте 14-15 лет.

www.krasotaimedicina.ru

Болезнь Верднига-Гофмана: формы и основные симптомы

Болезнь Верднига-Гофмана — крайне тяжелая патология, которая сопровождается амиотрофией, постепенным разрушением основных нервных волокон спинного мозга, и, соответственно, атрофией мышц. Сразу же стоит отметить, что это наследственное генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу.

Что такое болезнь Верднига-Гофмана?

Это неврологическое заболевание, сопровождающееся постепенным разрушением основных иннервирующих структур нервной системы. Например, нередко наблюдается демиелинизация передних корешков спинного мозга. Кроме того, болезнь поражает и некоторые черепно-мозговые нервы.

Безусловно, повреждение нервных волокон сказывается на состоянии мышц. Тем не менее, для данной болезни характерно так называемое пучковое поражение мышц, при котором часть мышечной ткани сохраняет способность к сокращению, в то время как отдельные «пучки» атрофируются.

Спинальная атрофия Верднига-Гофмана проявляется в детском возрасте. На сегодняшний день принято выделять три основных формы заболевания.

Врожденная болезнь Верднига-Гофмана и ее симптомы

Как правило, первые симптомы при подобной форме заболевания заметны уже в первые дни после рождения ребенка. У малыша присутствуют вялые парезы конечностей. Крики больных детей слабые и еле слышные, кроме того, у них нарушен процесс питания.

По мере роста ребенка можно заметить отставание в физическом развитии. Больные детки не держат головку, не могут ни сидеть, ни стоять. Лишь в редких случаях малыш способен удерживать туловище в вертикальном положении, но и эта способность довольно быстро исчезает по мере разрушения нервных волокон.

Кроме того, наблюдаются некоторые отклонения в развитии скелета, в частности, дисплазия тазобедренных суставов, сколиозы, формирование воронкообразной грудной клетки, косолапость, гидроцефалия.

Течение рассматриваемой болезни злокачественное, и дегенерация нервных окончаний быстро прогрессирует. Атрофии поддаются не только скелетные мышцы, но также волокна внутренних органов. Нередко поражается диафрагма, что ведет к развитию дыхательной недостаточности. К сожалению, дети с подобным заболеванием доживают (в среднем) до девятилетнего возраста.

Ранняя болезнь Верднига-Гофмана

Основные признаки заболевания проявляются во втором полугодии жизни. Первые несколько месяцев физическое развитие ребенка проходит вполне нормально — малыш учится держать головку и садиться, иногда даже может самостоятельно сидеть. Но все эти навыки теряются после активации болезни. Кстати, нередко синдром провоцирует инфекция.

Тремор пальцев и сухожильные контрактуры — первые симптомы разрушения нервных волокон. В дальнейшем развивается атрофия и паралич мышц. Средняя длительность жизни пациентов составляет от 14 до 16 лет.

Поздняя форма болезни Верднига-Гофмана

Подобное заболевание протекает более мягко. Как правило, ребенок вполне нормально развивается до двухлетнего возраста. Малыш учится сидеть, стоять и ходить. Лишь со временем родители начинают замечать некоторые отклонения.

Сначала изменяется походка больного ребенка — он ходит, сильно подгибая ноги в коленях, часто падает, не удерживая равновесия. По мере развития патологии можно заметить некоторые изменения скелета, в частности, деформацию грудной клетки. Синдром Верднига-Гофмана характеризуется сильным тремором рук, снижением тонуса мышц, исчезновением основных безусловных рефлексов.

В большинстве случаев к 10-12 годам ребенок полностью теряет способность к самостоятельному передвижению. Тем не менее, в данном случае больные доживают до 20, а иногда и до 30 лет.

fb.ru

Синдром верника гофмана

Болезнь Верднига-Гофмана (детская спинальная амиотрофия) — одна из форм нервно-мышечной патологии, возникающих в раннем дет­ском возрасте и наследуемая, по-видимому, по аутосомно-рецессивному ти­пу.

Оглавление:

Часто заболевает несколько детей здоровых родителей.

Патоморфологическую основу болезни составляет прогрессирующая атрофия передних рогов спин­ного мозга, а иногда и ядер двигательных черепномозговых нервов.

Симптомы болезни Верднига-Гофмана

Заболевание проявляется рано, обычно на первом году жизни, очень часто — во второй его половине. По-видимому, в большинстве случа­ев заболевание начинается еще до рождения ребенка, в последние месяцы внутриутробного периода развития. Беременные нередко отмечают в этих случаях отсутствие или значительное ослабление движений плода. Симпто­мы болезни удается иногда выявить уже в первые недели после рождения, но в большинстве случаев родители обращают внимание на недостаточность дви­гательных функций ребенка позднее. Страдают раньше всего мышцы туло­вища, тазового пояса и мышцы бедер. Затем атрофический процесс довольно быстро распространяется на все мышцы, включая верхние конечности, го­лени, межреберные мышцы, а иногда и мышцы, иннервируемые черепно­мозговыми нервами. Диафрагма обычно остается пощаженной. Дети не могут сидеть, голова их свисает на грудь, поз­воночник образует резкий кифоз. Если ребенок начинает хо­дить, у него обнаруживается утиная походка, неловкость, он быстро уста­ет. В длительно протекающих случаях может наблюдаться атрофия мышц кисти, придающая ей форму «обезьяньей лапы» или «когтистой лапы». Похудание других мышечных групп часто бывает трудно уловить благода­ря обилию у ребенка подкожной жировой клетчатки. Более заметна атрофия мышц в области шеи, где слой жира меньше. Резко выражена гипото­ния мышц. Сухожильные рефлексы угасают. Часто исчезают брюшные рефлексы. Обычны фасцикулярные подергивания. В ряде случаев фасцикуляции выявляются только по тремору пальцев рук (фасцикуляторный тремор). Координация движений не нарушена. Чувствитель­ность сохранена. Тазовые органы функционируют нормально. Интеллекту­альное развитие обычно не обнаруживает отклонений от нормы.

В хронических случаях развиваются тяжелые контрактуры, сколиоз, деформации скелета.

Болезнь Верднига-Гофмана быстро прогрессирует и может привести к смерти через несколь­ко месяцев. Иногда, однако, процесс временно стабилизируется и заболева­ние растягивается на несколько лет.

Эффективного лечения болезни Верднига-Гофмана не разработано.

Полезно:

Статьи по теме:

Добавить комментарий Отменить ответ

Статьи по теме:

Медицинский сайт Surgeryzone

Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.

Статьи по теме:

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях. Спасибо!

Источник: http://surgeryzone.net/nevrologia/bolezn-verdniga-gofmana.html

Причины развития и симптомы болезни Вердинга-Гофмана

Болезнь Верднига-Гофмана – это наследственное заболевание, которое протекает с поражением или полной потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Второе название этой патологии спинальная мышечная атрофия. При этом чаще всего страдают мышцы ног, головы и шеи, что приводит к неспособности держать голову, ползать, ходить, самостоятельно глотать, дышать, моргать. При этом чувствительность поражённых частей тела не страдает, также заболевание не затрагивает психическое и моторное развитие.

Этиология

Болезнь Верднига—Гофмана — это самое распространённое генетическое заболевание, даже несмотря на то, что встречается оно очень редко. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом оба родителя являются носителями патологического гена, однако у них заболевание никак не проявляется.

Однако не стоит считать, что у таких родителей все дети рождаются больными. Вероятность рождения младенца с данной патологией составляет всего 25%, при этом все остальные дети будут здоровыми или снова будут носителями этого гена.

Патологический ген находится в 5 хромосоме и был идентифицирован в 1995 году. Однако болезнь была хорошо описана ещё в 1891 году. Всего с ней на свет рождается один ребёнок из 10 тысяч новорожденных, но в разных странах эта цифра сильно различается. Но если говорить о носителях, то каждый 50 человек имеет этот ген.

Что происходит при заболевании

При исследовании пациента с этой патологией отмечается некоторое уменьшение спинного мозга в объёме. Ганглиозные клетки могут быть атрофированы, а могут совсем исчезнуть. В передних корешках выявляется дегенерация, снижение или полное отсутствие миелинизации в нервных волокнах, с отложением в них жировой ткани.

В мышцах скелета есть атрофированные пучки, которые переплетаются с нормальными волокнами, отмечается гиалиноз и сильное разрастание соединительной ткани, которая замещает мышечную ткань.

Болезнь Верднига—Гофмана имеет свою классификацию. По ней выделяют три стадии патологии.

  1. Врождённая, при которой симптомы начинают проявляться в первые несколько месяцев после рождения или сразу после появления на свет.
  2. Ранняя детская, при которой симптомы обнаруживаются в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет.
  3. Поздняя детская. Здесь основные признаки заболевания можно увидеть только после того, как ребёнку исполнится более, чем полтора года.

При этом самой тяжёлой формой считается именно врождённая.

Симптомы

Если заболевание присутствует с рождения, то уже в первые дни жизни можно обнаружить такие симптомы, как вялые парезы и параличи, слабый, едва слышный крик новорожденного, происходит нарушение процесса питания. При дальнейшем развитии такие дети не держат голову, не ходят, не ползают и не стоят. Иногда бывает так, что способность садиться сначала есть, однако этот навык теряется очень быстро, так как происходит быстрое разрушение нервных волокон.

Могут быть диагностированы дисплазия тазобедренных суставов, воронкообразная грудная клетка, сколиоз, косолапость или гидроцефалия. При поражении диафрагмы начинаются проблемы с дыханием. В среднем дети с таким диагнозом редко доживают и до 9 лет.

При развитии второй формы первые полгода новорожденный развивается как здоровый малыш, но потом происходит активация болезни, а чаще всего это происходит в результате инфекции, и все приобретённые навыки теряются. Первые признаки – это тремор пальцев рук и развитие контрактур суставов. Дети, как правило, умирают в подростковом возрасте.

Третья форма заболевания протекает немного мягче, а первые симптомы обнаруживаются после 2 лет. Первые признаки – нарушения в походке. Ребёнок постоянно спотыкается, падает, при ходьбе сильно подгибает ножки в коленях. Может произойти деформация грудной клетки. Исчезают все безусловные рефлексы. Влет теряется способность самостоятельно передвигаться. Смерть наступает между 20 и 30 годами.

Лечение

Так как это генетическая болезнь, на данный момент вылечить её невозможно. Разработана только симптоматическая терапия с применением большого количества самых разных лекарственных препаратов.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга «ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • Симптомы и лечение ушиба локтевого система

    Проявления и терапия энтезопатии ахиллова сухожилия

    Вальгусная деформация стопы — какие упражнения применяют для лечения?

    Проявления и лечение трохантерита тазобедренного сустава

    Инструкция по применению препарата Миолгин

  • Проблемы с ходьбой из-за протрузии 13 марта 2018
  • Какой метод лечения нужен при моем диагнозе 12 марта 2018
  • Введение внутрисуставно русвиска или аналога 11 марта 2018
  • Деформирующий остеохондроз и нестабильность шейного отдела позвоночника 11 марта 2018
  • Травма позвонка — вопрос по лечению
  • Как демографические данные хирурга влияют на результаты спондилодеза?

    Операция на колене не помогает пожилым взрослым

    Манипуляция кишечными микробами может уменьшить тяжесть паразитарных инфекций

    Алопеция негативно влияет на качество жизни, связанное со здоровьем

    Чем лучше лечить боль в спине, бедре и колене?

    Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность, не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.

    Источник: http://vashaspina.ru/prichiny-razvitiya-i-simptomy-bolezni-verdinga-gofmana/

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана

    Есть ли на форуме родители деток с данным заболеванием? Истории наших детей, которые родились со спниальной мышечной атрофией, последствиями спинномозговых грыж, и другими наследственными нейромышечными заболеваниями Истории детей с нейромышеными заболеваниями Форум родителей детей с нейромышечными заболеваниями

    Здравствуйте. Уже несколько месяцев я захожу на форум, читаю .

    То есть вашу книгу никто не покупает, и потому здесь вы реши .

    Вы молодец мама. Скажите пожалуйста, а вот сейчас к 17 годам .

    Здравствуйте меня зовут Feng(Федя) Я из Харбин Китай. Отпра .

    в целом да, молодец, но у него бывают приступы аутичного пов .

    [q]Я правильно понимаю, что если в составе нет формальдегида .

    Присоединяюсь к поздравлениям! Дорогие наши мамы! С праздн .

    Это очень здорово! Форум хорошо. можешь поделиться проблема и .

    ира с в годик мы не были у окулиста, как-то не получа .

    Юлия Лапина, здравствуйте! Лучше заведите новую тему .

    Да никак. Хорошо что повторяет. Вообще это естественный проц .

    laska-74 Анжелика, привет! Рада тебя видеть. Леч .

    Президент РФ Владимир Путин предложил с 1 мая 2018 года урав .

    Нюша спасибо большое! .

    Всем доброго времени суток, мальчика вылечили, сделали два к .

    Я согласна, были бы финансы. Отдыхать полезно везде. Особенн .

    Все ведь зависит как мы смотрим на ситуации, которые вызываю .

    СИММ пишет:[q][/q] Ну ничего! Потихоньку руку набьете опять и все .

    Дваждымама, а эмоциональное развитие проверили? У нас .

    Марьяна/ наш сынок, к счастью, в целом здоров, но с р .

    Форум ребёнок-инвалид » Форум родителей детей с нейромышечными заболеваниями » Истории детей с нейромышеными заболеваниями » Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана

    Есть ли на форуме родители деток с данным заболеванием?

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 6 декабря:18

    Быстро теряет в весе. Жизнь после реанимации полна неизвестности, кормят с зонда, да и при нашем течении заболевания нам не советуют самостоятельно кушать. Господи, мне бы его хоть в руки взять.

    У кого детки с таким же ранним стартом заболевания? Как вы живете? Что делаете?

    Кстати, попали с бронхитом после очередного лечения в неврологическом отделении.

    Всего сообщений: 1239

    Рейтинг пользователя: 98

    NEW! Сообщение отправлено: 7 декабря:12

    NEW! Сообщение отправлено: 7 декабря:07

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 8 декабря:58

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 2 января:35

    По мимо лечения лекарством, проходим раз в три месяца курсы реабилитации: массаж, лфк и т. п. Полинке уже 2,5 года. Пишите, отвечу на вопросы, если что заинтересует.

    Рейтинг пользователя: 11

    NEW! Сообщение отправлено: 26 января:56

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 17 марта:55

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 23 июня:26

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 24 декабря:46

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 18 января:42

    Девочки, хочу пожелать Вам терпения, мужества и сил.. я знаю, что это очень тяжело, жить с мыслью что вот-вот и вашего чуда с Вами рядом не будет.. но что делать если это уже случилось.

    Всего сообщений: 1

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 3 февраля:37

    Всего сообщений: 1

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 5 февраля:06

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 10 февраля:45

    Но началось у нас Все в четыре месяца, когда в очередной раз попали к неонатологу, невропатолог в три месяца не чего такого не заметила (вот такие у нас врачи) Неонатолог, забила тревогу. отправила нас к доценту в больницу и там подтвердили и рассказали про эту болезнь)))) скрывать не чего не стали, сразу рассказали что болезнь не лечиться, и детишки не доживают до двух лет, и умирают как правило от воспаления легких. Встали на учет в генетический центр, сдавали анализы, делали необходимые процедуры, и в итоге диагноз подтвердился))))

    Настена после трех месяцев перестала держать голову, не могла сучить ножками, только ручки поднимала. но с каждым «днем» становилось все хуже и хуже). Вскоре начала деформироваться грудная клетка. Но ребенок рос, в свои 1 год 3 мес. она у нас была очень высокая, единственное что она не набирала вес, и весила килограмм восемь. Как я уже писала раньше за несколько дней до Дня Рождения мы попали первый раз в больницу с пневмонией, но пролечив нас отправили домой, но через пару недель мы опять туда вернулись(оказалось что нас тупо не долечили))) после этого у ребенка спало одно легкое, нам предложили сделать трахеостому(уже не помню, правильно ли я назвала эту операцию) мы отказались. зачем мучить себя и ребенка) Настена сама дышала, единственная проблема была с мокротой)) отсасывали как могли. Вот как то так. Настюшка умерла 28 марта 2003 года, у меня на руках. не успели доехать до больницы.

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 16 февраля:04

    Адрес мыла

    Заранее всех благодарю!

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 2 марта:51

    Сообщение отредактировано: 22 апреля:10

    Рейтинг пользователя: 155

    NEW! Сообщение отправлено: 3 марта:32

    Здравствуйте, девочки! Очень вас всех жалко и детей наших. Моему сыну уже 22 года! Его диагноз — спинальная амиотрофия Верник -Гоффмана! Диагноз ему поставили в 1 год 7 мес. Он не смог самостоятельно пойти, а во всём остальном мальчик умный, закончил школу, дистанционно МИФИ, хочет работать дизайнером. Сейчас я его продвигаю. Кажется обещали взять на один из телеканалов. Очень трудно жить в нашем государстве с такими детьми! Уже 20 лет я просто воюю с государством за права моего сына, буквально всё положенное по закону приходится выбивать! Прошу вас, девочки, более тяжёлых детей не сажайте на аппараты ИВЛ! Не продлевайте свои мучения и мучения ваших детей, с каждым годом вашим детям будет тяжелей и вам тоже! Я понимаю, надежда умирает последней, но не умеет наша медицина лечить это, а государству глубоко наплевать, и оно таких детей поддерживать не хочет! Всё очень грустно!

    Всего сообщений: 1

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 16 марта:57

    Всего сообщений: 1

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 16 марта:00

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 16 марта:48

    Всего сообщений: 1

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 16 марта:41

    Всего сообщений: 0

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 20 апреля:42

    У моего сына СМА 2 типа, нам 4 года.

    Сам никогда не вставал и не ходил. Диагноз подтверждён генетически.

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 29 мая:44

    Всего сообщений: 0

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 29 июля:35

    Всего сообщений: 0

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 15 августа:53

    Всего сообщений: 1

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 20 августа:52

    Сообщение отредактировано: 20 августа:57

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 20 августа:48

    Состоите ли вы и ваши дети в регистре больных сма? Обязательно нужно там зарегистрироваться! Поищите в интернете ссылки или напишите на адрес врача Артемьевой Светланы Брониславовны, которая ведет реестр: .

    В настоящее время есть два центра, где Вы можете получить консультацию:

    1. Медико-реабилитационный центр «Надежда» на базе МОДПНБ

    2. Нервно-мышечный центр НИИ педиатрии и детской хирургии

    И ДЕРЖИТЕСЬ, НЕ РАСКИСАЙТЕ. ЭТО НАШИ ДЕТИ И ОНИ НУЖНЫ ТОЛЬКО НАМ!

    Пишите в личку, отвечу. Только не всегда быстро, извините.

    Всего сообщений: 1

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 27 августа:07

    Всего сообщений: 1891

    Рейтинг пользователя: 219

    NEW! Сообщение отправлено: 27 августа:27

    Рейтинг пользователя: 155

    NEW! Сообщение отправлено: 27 августа:52

    Всего сообщений: 895

    Рейтинг пользователя: 99

    NEW! Сообщение отправлено: 28 августа:02

    Всего сообщений: 1

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 19 января:28

    Всего сообщений: 0

    Рейтинг пользователя: 2

    NEW! Сообщение отправлено: 26 января:12

    Всего сообщений: 0

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 8 февраля:25

    Всего сообщений: 0

    Рейтинг пользователя: 2

    NEW! Сообщение отправлено: 19 февраля:44

    Всего сообщений: 0

    Рейтинг пользователя: 2

    NEW! Сообщение отправлено: 19 февраля:46

    Всего сообщений: 0

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 21 февраля:51

    Всего сообщений: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 22 февраля:00

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 22 февраля:55

    И вам, и ребенку здоровья.

    Всего сообщений: 104

    Рейтинг пользователя: 8

    NEW! Сообщение отправлено: 23 февраля:17

    Я не невролог и не генетик, я детский ортопед, заведующий 1-м детским ортопедическим отделением Центра реабилитации инвалидов им. Альбрехта в Санкт-Петербурге. Я хорошо знал Виктора Глебовича Вахарловского, именно с его подачи мы в Центре начали активно заниматься пациентами с этим заболеванием с ортопедической точки зрения около 8 лет назад. К сожалению, Виктор Глебович умер и теперь назначением вальпроатов занимается доктор Стрекалова в ДГБ 22 в г. Колпино, Санкт-Петербург. В нашем Центра пациенты с нейромышечными заболеваниями аккумулируются именно на нашем отделении.

    Мы используем как реабилитационные мероприятия, так и хирургическое лечение и очень широко протезно-ортопедическое снабжение — ортезирование.

    Я нашёл на данном сайте много тем, посвящённых спинальной мышечной атрофии, и ни одного раздела, где родители могли бы посоветоваться со специалистом.

    Предлагаю открыть одну общую тему, в которой вы могли бы обратиться за помощью именно к ортопеду. Очевидно, что основная проблема — нейромышечное поражение, однако ортопедические осложнения этого заболевания сами по себе серьёзны и требуют адекватного наблюдения и своевременной коррекции. Период, когда неврологи и генетики категорически запрещали ортопедам вмешиваться в развитие таких детей, закончился, и весь мир сейчас занимает активную позицию, в том числе в хирургическом аспекте. Я на днях сделаю тему, где вы сможете задавать вопросы, делиться своим опытом, высказывать замечания.

    Мой электронный адрес — телефон отделения — .

    С уважением, заведующий 1-м детским ортопедическим отделением Центра им. Альбрехта Кольцов Андрей Анатольевич

    Всего сообщений: 1

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 24 февраля:13

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 5 мая:16

    Всего сообщений: 0

    Рейтинг пользователя: 2

    NEW! Сообщение отправлено: 17 июня:31

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 20 июня:53

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 30 июня:27

    Всего сообщений: 0

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 5 июля:44

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 22 августа:51

    наша дочка родилась здоровой, доношенной. вовремя начала держать головку, садиться, в 6,5 мес ползала, в 7 мес подходила к краю дивана и держась поднималась на ножки, в 9 мес научилась залезать и слезать с дивана. в 9 мес посмотрели врачи, сказали все хорошо, на ножках стоит хорошо, рано пойдет.

    в годик отметили слабость мышц, но рефлексы были.

    мы все ждем когда же она пойдет.

    1год и 3 мес, 26 июня 2013 года мы поехали в казань к профессору Прусакову. и в один миг вся жизнь остановилась, он поставил нам диагноз спинальная амиотрофия. я у него спрашиваю-Ходить будет?(еще сома до конца поняла диагноз), а он-НЕТ, я-лечение есть?, он-НЕТ. так тяжело. у меня истерика, приехали домой, смотрим в интнрнете, у мужа истерика.

    думаешь что с тобой такого ни когда не будет.

    сделали ДНК анализ, все подвердилось, скоро будет 1год 5мес,2 месяца ждем очереди в больницу. эти 2 мес все ходили по врачам, просили чтобы что нибудь назначали, а они только руками разводят, говорят ляжете в больницу, там все сделают. в данный момент, дочка ползает, ходит с опорой.

    что вы делаете, какие методы лечения применяете

    так тяжело на душе.

    пишите, буду ждать

    Рейтинг пользователя: 184

    NEW! Сообщение отправлено: 22 августа:20

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 30 августа:46

    Рейтинг пользователя: 2

    NEW! Сообщение отправлено: 23 декабря:12

    Сейчас нам невропатолаг прописал колоть коэнзим композитум, убихинон композитум (это гомеопатия) и пить Элькар, табл. — Цитофлавин. Кому -нибудь такое прописывали? Дома делаем ему легкую зарядку. купаем. катаемся на фитболе, гулять сказали не ниже -10 гр. Сейчас встаем на инвалидность. Так страшно, за будущее, готовлюсь морально. Близкие родственики, живут далеко, поэтому еще тяжелее, а муж постоянно на работе. Остается только жить и надеятся. Давайте общатся, делится опытом. у кого детки с таким диагнозом, пишите мне. буду ждать:

    Всего сообщений: 1239

    Рейтинг пользователя: 98

    NEW! Сообщение отправлено: 24 декабря:20

    Рейтинг пользователя: 2

    NEW! Сообщение отправлено: 27 декабря:38

    Рейтинг пользователя: 52

    NEW! Сообщение отправлено: 27 декабря:54

    Рейтинг пользователя: 2

    NEW! Сообщение отправлено: 28 декабря:01

    Всего сообщений: 1891

    Рейтинг пользователя: 219

    NEW! Сообщение отправлено: 28 декабря:09

    Рейтинг пользователя: 52

    NEW! Сообщение отправлено: 28 декабря:05

    Рейтинг пользователя: 52

    NEW! Сообщение отправлено: 29 декабря:53

    Рейтинг пользователя: 2

    NEW! Сообщение отправлено: 29 декабря:29

    Рейтинг пользователя: 52

    NEW! Сообщение отправлено: 31 декабря:07

    Рейтинг пользователя: 2

    NEW! Сообщение отправлено: 1 января:49

    Рейтинг пользователя: 52

    NEW! Сообщение отправлено: 2 января:45

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 9 января:28

    Всего сообщений: 130

    Рейтинг пользователя: 14

    NEW! Сообщение отправлено: 9 января:29

    Всего сообщений: 130

    Рейтинг пользователя: 14

    NEW! Сообщение отправлено: 9 января:32

    Всего сообщений: 130

    Рейтинг пользователя: 14

    NEW! Сообщение отправлено: 9 января:14

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 10 января:48

    так же как и поделиться своим опытом)

    вопросы или в личку или сюда) еще пишите на эл адрес tlh нижнее подчеркивание восемьдесят пять @mfil.ru

    Всего сообщений: 130

    Рейтинг пользователя: 14

    NEW! Сообщение отправлено: 11 января:40

    Всего сообщений: 1

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 20 января:52

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 26 января:56

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 26 января:59

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 1 февраля:01

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 3 февраля:42

    Рейтинг пользователя: 184

    NEW! Сообщение отправлено: 3 февраля:12

    Там вы можете задать вопрос непосредственно Кольцову А. А.

    Рейтинг пользователя: 2

    NEW! Сообщение отправлено: 17 марта:16

    Рейтинг пользователя: 52

    NEW! Сообщение отправлено: 17 марта:17

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 25 мая:35

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 29 июня:31

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 4 августа:56

    Родился 2й ребенок мальчик 22.10. 2013, тож теже симтомы не развивается. С этим ребенком мы нашли хорошего невропатолога в Харьк. инст-те невр-гии, которая и предположила СМА1 и по днк ан-зу подтвердилось. Хотя мы состояли на учете и с1м и 2м реб. в генцентре, но там нам Дура врачиха тулили диагноз «нарушение обмен веществ», я ее готова убить так как все симтомы сходятся на сма, знали бы по 1й доце диагноз 2 го не рисковали рожать.

    Сейчас малышу 9 мес. по прежнему не развивается, вес не набирает с 4 мес., ГОЛОВКА И ВСЕ ТЕЛО БОЛТАЕТСЯ, ТОЛЬКО РУЧКИ РАБОТАюТ, и ножки, бывает даже топает когда держу его верхнюю часть тельца. Ест кашку овсяную с персиком на груд. молоке из бутылочки по 50 грамм через 2 часа. Капризный очень, куппаться любит через раз, коляску не навидет, только когда спит, жару не переносит, если что то не по его правилам закатывает истерику потеет и выгибается назад от судорг, потом отходит со страшным стоном от задышки.

    Вот нашли клинику в Израиле, отправили заявку, те сами перезвонили и обрадовали нас, сказали что в этой сфере у них прогресс и даже вылечевают этот недуг. Сказали что бы скинули все спавку и заключениие о диагнозе(кот. рнужно еще сделать попав на прием после отпуска врача). Самой не верится, подумываю что шарлотаны.

    Кто-нибудь лечился или обращался в загран. клиники? напишите плиз. . Спасибо. Всем терпения, удачи, здоровья деточкам и нам и чуда.

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 4 августа:59

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 4 августа:01

    Всего сообщений: 1

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 16 августа:56

    Всего сообщений: 3

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 29 октября:21

    Всего сообщений: 3

    Рейтинг пользователя: 0

    NEW! Сообщение отправлено: 29 октября:46

    Рейтинг пользователя: 1

    NEW! Сообщение отправлено: 10 ноября:56

    Источник: http://invamama.ru/sma_story/441/

    Болезнь Верднига-Хоффмана

    Генетические заболевания поражающие нервную систему приводят к поражению органов и частей организма, нарушают их нормальное функционирование. К одним из них и относится болезнь Верднига-Хоффмана. Встречается достаточно редко – один случай на 7-10 тысяч человек.

    Этиология заболевания Верднига-Хоффмана

    Болезнь Верднига-Хоффмана (спинальная мышечная амиотрофия) характеризуется патологией нервных клеток спинного мозга, следствием чего является усыхание мышечных волокон, переплетающихся со здоровыми. Этот процесс обусловлен недостаточным количеством протеина, отвечающего за выживаемость двигательных нейтронов. Существуют формы заболевания не связанные с данной патологией, вызванные другими модифицирующими факторами.

    Нарушение работы нервных клеток приводит к разрастанию соединительной ткани, которая замещает мышечную. У пациента нарушается процесс глотания, опорно-двигательная и дыхательная функции. Психическое развитие не затрагивается. Чувствительность затронутых болезнью частей тела не снижается.

    Заболевание Верднига-Хоффмана наследственное, передается от двух родителей, которые являются носителями патологического гена SMN, расположенного в 5-ой хромосоме. При этом симптомы болезни у них отсутствуют. У такой пары могут рождаться здоровые дети либо также носители гена, вероятность появления на свет больного малыша 25%.

    Известные люди имеющие это заболевание: английский ученый-астрофизик Стивен Хокинг и российский IT специалист Валерий Спиридонов из Владимира.

    Симптомы болезни

    Признаки заболевания напрямую зависят от ее формы, при исследовании выявляются следующие клинические показатели:

    • нарушение питания мышечных клеток приводит к их гибели. Сначала поражаются мышцы туловища, в первую очередь, спины, затем процесс переходит в зону плеч, бедер, конечностей;
    • нарастающие болевые ощущения;
    • снижение мышечного тонуса;
    • подергивание мышц;
    • уменьшение диаметра длинных костей, выявляемое посредством рентгенограммы;
    • искривление позвоночника в одну сторону и назад;
    • устоявшееся ограничение работы мышц (не сгибается и не расслабляется).

    Симптомы, указывающие на наличие спинальной мышечной амиотрофии:

    • слабость мышц, проявляется в нарушении двигательных процессов;
    • за счет истончения кости, уменьшаются конечности;
    • скудость мимических движений;
    • глотательные и сосательные рефлексы снижены либо отсутствуют;
    • при поражении межреберных мышц – нарушение дыхания, и как следствие воспалительные и застойные процессы в бронхах и легких;
    • деформация скелетного аппарата в зоне грудной клетки и позвоночника;
    • тремор рук и ног;
    • торможение процессов физического развития.

    Формы и стадии заболевания

    Спинальная мышечная амиотрофия в большинстве случаев проявляется в первый год жизни ребенка. Чем раньше, тем более тяжелое ее течение. Уровень смертности высок, в основном дети умирают до 4 лет, редко – до 20. Может проявиться и у взрослых людей. Различают три основных формы заболевания:

    1. Врожденная болезнь Верднига-Хоффмана. Первые симптомы появляются сразу после рождения либо еще во время внутриутробного периода. При этом движения плода затихают. У новорожденного наблюдается нарушение процессов дыхания, сосания и глотания. Ребенок не держит голову, не переворачивается, слабо кричит. Течение болезни тяжелое, острое, продолжительность жизни коротка, до 2 – 2,5 лет. Однако в некоторых случаях с помощью современных аппаратов искусственной вентиляции легких и кормление не через зонд, а непосредственно в желудок, жизнь пациента можно продлить. Умственно и эмоционально ребенок развивается без нарушений.
    2. Вторая форма, ранняя детская. Развитие ребенка протекает в соответствии нормам. Он начинает вовремя держать головку, переворачиваться. До полугода родители не замечают никаких симптомов. После перенесенной инфекции болезнь проявляется в виде периферийных параличей сначала нижних, затем верхних конечностей, в конечном итоге – всего туловища, приобретенные навыки утрачиваются, тонус мышц снижается. Возникает тремор пальцев рук, непроизвольные мышечные сокращения языка. На более поздней стадии присоединяется затрудненная работа дыхательной системы. Течение болезни не стремительное, как при врожденной форме, некоторые дети могут доживать до подросткового возраста. Прогноз заболевания зависит от степени поражения мышц, отвечающих за дыхательный процесс.
    3. Третья форма, поздняя. Первые симптомы проявляются после 2 лет. К этому времени малыш уже развит физически и психологически согласно возрастным нормам. Прогрессирование заболевания происходит медленно, постепенно, характеризуется вялостью и неуклюжестью ребенка при ходьбе и других двигательных процессах. Развивается парез конечностей, угасание глотательного и сухожильного рефлекса, признаки бульбарного паралича, а также деформация костной ткани. Третья форма протекает мягче первых двух, пациенты могут прожить до 30 лет.

    Выделяют формы спинальной мышечной амиотрофии, проявляющиеся в более позднем возрасте.

    • Болезнь Кульдберга-Веландера считается наиболее легкой формой атрофии детского возраста. В большинстве случаев, начало болезни приходит на подростковоый период, но бывают и более ранние проявления.

    Известны случаи, когда пациенты не утрачивают способности ходить и обслуживать себя самостоятельно, проживая долгую жизнь.

    • Болезнь Кеннеди связанна с мутацией гена в Х-хромосоме, передается девочкам от двух родителей, мальчикам от мамы. Проявляется во взрослом возрасте.

    Злокачественное течение врожденной формы Верднига-Хоффмана, дает мало шансов для планирования будущего таких детей, однако при 2 и 3 форме можно продлить жизнь ребенку, важно вовремя реагировать на инфекционные заболевания, которые резко ухудшают состояние больного и приводят к появлению новых симптомов, наихудший из которых – нарушение дыхательной функции.

    Внешние проявления болезни Верднига-Хоффмана

    В чем заключается опасность заболевания?

    В связи с тем, что болезнь Верднига-Хоффмана неизлечима, самой главной опасностью является летальный исход. При врожденной форме дети живут достаточно малый период времени, заболевание быстро прогрессирует и не оставляет шансов на выживание.

    С помощью современных исследований, существует возможность в период беременности выявить наличие заболевания у плода и не допустить рождения тяжело больного ребенка.

    В других формах болезнь проявляет первые признаки после перенесенной кишечной или распираторной инфекции, в дальнейшем родители под руководством лечащих врачей ограничивают возможность развития инфекции у ребенка, которая усугубит ее течение и несет смертельную опасность. Однако бронхиты, пневмонии и другие заболевания лор-органов часто встречаются у болеющих заболеванием Верднига-Хоффмана.

    Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

    На ранних стадиях заболевания бывает трудно дифференциировать заболевание, так как симптоматика может быть схожа с другими болезнями:

    • острый полиомиелит отличается отсутствием прогрессирования заболевания и несимметричными параличами;
    • миопатия – также имеет наследственное происхождение, имеет прогрессивное течение, но причиной слабости мышц является нарушение в них обменных процессов;
    • врожденная миатония наиболее схожа с болезнью Верднига-Хоффмана, отличить их достаточно можно с помощью биопсии мышечной ткани.

    Для диагностики заболевания неврологу понадобятся данные о первом проявлении симптомов, характере их развития, наличия сопутствующих заболеваний.

    Проводится ряд исследований для постановки диагноза:

    1. Электронейромиография выявляет нарушения в работе нервно-мышечной системы. Наблюдаются изменения по мышечному типу, что указывает на патологию двигательного нейтрона;
    2. Генетический анализ выявляет мутацию гена SMN;
    3. Биохимия крови на уровень креатинкиназы, показатели в пределах нормы не исключают заболевание;
    4. Биопсия мышц для морфологического исследования, которое выявляет пучковую атрофию мышечных волокон, чередующихся со здоровыми, а также разрастание соединительной ткани;
    5. МРТ для исключения других заболеваний.

    Для проведения диагностики плода внутриутробно применяется метод биопсии хориона, кордоцентез, амниоцентез. Выявление заболевания является показанием к прерыванию беременности. Вылечить пациента с болезнью Верднига-Хоффмана невозможно. Для продления жизни и улучшения ее качества применяют симптоматическое лечение. Развитие болезни и ухудшение симптомов сдерживают путем обеспечения работы обменных процессов в мышечной ткани.

    С помощью лечебной физкультуры и массажа улучшается кровообращение, снижается риск застоев, поддерживается работоспособность мышц, предотвращается неподвижность суставов и потеря ими эластичности. Нагрузки должны быть непродолжительными и осторожными. Физиотерапия способствует удержанию двигательных навыков на имеющемся уровне, их укрепление. Специальные приспособления помогут самостоятельно передвигаться, пользоваться компьютером и даже писать. Портативные аппараты ИВЛ дают возможность пациентам находиться за пределами стационара и проживать жизнь продуктивнее.

    Прогноз болезни Верднига-Хоффмана

    Прогноз для данного заболевания достаточно неблагоприятен. Шансов на выздоровление нет. Единственным способом продления жизни является своевременное лечение, здоровое питание и разумные физические нагрузки. Дети с врожденной формой Верднига-Хоффмана погибают в пределах 6 месяцев — 2 лет. Более позднее проявление болезни дает больше времени для жизни.

    Новое на сайте

    Обязательно консультируйтесь с вашим лечащим врачом.

    Источник: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана

    Заболевание описано Верднигом в 1891 г. и Гофманом в 1893 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Частота: 1 нанаселения, 7 нановорожденных.

    Обнаруживают недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацию передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, а также нарушениями, типичными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

    Различают три формы заболевания:

    • врожденную,
    • раннюю детскую и
    • позднюю, отличающуюся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения миодистрофического процесса.

    При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие глубоких рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фасцикуляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Выявляется парез диафрагмы. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

    Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

    При ранней детской форме первые признаки болезни возникают, как правило, на втором полугодии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

    Течение злокачественное, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает кгодам жизни.

    При поздней форме первые признаки болезни возникают в 1,5-2,5 года. К этому возрасту у детей полностью завершено формирование статических и локомоторных функций. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка — они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы — фасцикуляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Глубокие рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

    Течение злокачественное, но мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит влетнем возрасте. Больные живут долет.

    Диагноз и дифференциальный диагноз

    Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (раннее начало, наличие диффузных атрофии с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованной мышечной гипотонии, фасцикуляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное и в большинстве случаев злокачественное течение и др.), результатах электронейромиографии и данных биопсии скелетных мышц, выявляющих денервационный характер изменений.

    Дифференцировать врожденную и раннюю формы следует в первую очередь от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»): амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов и др. Позднюю форму следует отграничивать от спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландер, прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба-Рота и др.

    При спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани: церебролизин, кортексин. аминалон, ноотропил, луцетам.

    Наиболее просматриваемые статьи:

    Актуальные темы

    • Лечение геморроя Важно!
    • Лечение простатита Важно!

    Последние публикации

    Советы астролога

    Также в разделе

    Заболевание описано в 1862 г. Бурневилем. В 1880 г. Прингл выделил его в самостоятельную нозологическую форму. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной.

    Вызывается фильтрующимся нейротропным вирусом клещевого энцефалита. Его клиническая картина впервые описана А.Г.Пановым. Вирус хорошо сохраняется при низких.

    Цистицеркоз — паразитарное заболевание нервной системы, возникающее при попадании в желудочно-кишечный тракт человека яиц свиного солитера ( Tanenia solium ).

    Проявляется демонстративными эмоциональными реакциями (слезы, смех, крик), судорожными гиперкинезами, преходящими параличами, потерей чувствительности.

    Олигурия и полиурия, гипернатриемия и гипонатриемия – эти нарушения фиксируют у более чем 30% больных при тяжелых церебральных поражениях. Они имеют разное.

    Частота . Невриты лицевого нерва встречаются с различной частотой в регионах страны, особенно в холодные периоды года, в любом возрасте, одинаково часто у лиц.

    Эпидемиология и факторы риска Сосудистые заболевания нервной системы являются одной из наиболее частых причин временной нетрудоспособности, инвалидизации.

    Энцефалит — воспаление головного мозга. В настоящее время энцефалитом называют не только инфекционное, но и инфекционно-аллергическое, аллергическое и.

    Мигрень – приступообразное заболевание характеризующееся повторной головной болью от 4 до 72 часов, часто сопровождающихся зрительными и желудочно-кишечными.

    Периодически у нас отмечаются так называемые тики глаза. Проще говоря, дергается глаз. Ниже мы разберем, какие причины вызывают это явление, и что делать в таких.

    Видеоконсультации

    Другие сервисы:

    Мы в социальных сетях:

    Наши партнеры:

    При использовании материалов сайта, ссылка на сайт обязательна.

    Торговая марка и торговый знак EUROLAB™ зарегистрированы. Все права защищены.

    Источник: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — симптомы, лечение и фото патологии

    Генетическое заболевание Верднига-Гофмана относится к группе спинальных амиотрофий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности.

    Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых.

    Отмечается нарушение проводящей функции нервных волокон, снижение сократительной способности мышц.

    1 изчеловек является носителем мутантного гена SMN. Проявляется патология с частотой 1 :0 000 новорожденных.

    Причины заболевания

    Основной причиной спинальной амиотрофии Верднига Гоффмана является мутация гена SMN (от англ. survival motor neuron). Располагается ген выживания мотонейрона на 5 хромосоме, представлен двумя копиями:

    • SMNt — теломерная копия, функционально активная;
    • SMNc — центромерная копия гена, частично активная.

    Продуктом этого гена является белок SMN, участвующий в образовании и регенерации РНК.

    Нехватка белка вызывает патологии двигательного нейрона.

    В 95% случаев болезни Верднига-Гофмана наблюдается делеция (выпадение) SMNt, что вызывает дефицит белка SMN. Копия SMNc лишь частично компенсирует отсутствие теломерной копии.

    Количество копий SMNc составляет от 1 до 5. Чем больше число центромерных копий, тем полнее воспроизводится белок и менее выражена патология нейрона.

    Кроме количества копий SMNc, тяжесть заболевания определяется длиной участка делеции и генными конверсиями еще 3 генов: NAIP, h5F5, GTF2h3. Участием дополнительных модифицирующих факторов объясняется клиническое разнообразие симптомов.

    Формы спинальной амиотрофии Верднига Гофмана

    • ранняя детская или СМА 1 – признаки заболевания проявляются до 6 месячного возраста;
    • поздняя форма или СМА 2 – симптомы появляются после 6 месяцев до 1 года.

    Симптоматика заболевания

    СМА 1 и СМА 2 имеет разные симптомы и признаки.

    Какие существуют отдаленные последствия черепно мозговой травмы и как максимально себя обезопасить от получения повреждения головы.

    Разрыв вен и сосудов головного мозга провоцирует такое заболевание, как субдуральная гематома головного мозга. В чем сложность лечения и диагностики заболевания.

    Форма спинальной амиотрофии Верднига СМА 1

    Первые симптомы выявляют еще во время беременности по слабому шевелению плода.

    Фото: спинальная амиотрофия Верднига Гофмана

    С самого рождения у детей наблюдается дыхательная недостаточность, врожденная спинальная амиотрофия Верднига Гофмана отмечаются:

    • низкий мышечный тонус, ребенок не держит голову, не может перевернуться;
    • отсутствие рефлексов;
    • нарушения сосания, глотания, подергивание языка, пальцев, слабый плач.

    Малыш принимает характерную позу «лягушки» с согнутыми в суставах руками и ногами, лежа на животе. При СМА 1 нередко отмечают частичный паралич диафрагмы – синдром Кофферата.

    Явление характеризуется затруднением дыхания, одышкой, цианозом.

    На стороне паралича наблюдается выбухание грудной клетки, повышается риск пневмонии.

    Форма СМА 2

    Первые месяцы жизни дети развиваются нормально: вовремя начинают держать головку, сидеть, стоять.

    После 6 месяцев появляются первые симптомы, обычно после острой респираторной или пищевой инфекции.

    В первую очередь страдают конечности, особенно ноги, снижаются сухожильные рефлексы.

    Затем в процесс постепенно вовлекаются мышцы туловища и рук, межреберные мышцы, диафрагма, что вызывает деформацию грудной клетки. Изменяется походка, приобретая сходство с «заводной куклой».

    Дети становятся неловкими, часто падают. Наблюдаются подергивания языка, дрожание пальцев.

    Течение болезни

    СМА 1 характеризуется злокачественным течением. Тяжелые расстройства дыхательной функции, сердечно-сосудистая недостаточность нередко приводят к смерти в первые месяцы жизни. До 5 лет доживают 12% больных.

    Диагностика

    При спинальной амиотрофии Вердника диагностика заключается в проведении генетического анализа, выявляя мутации или делецию гена SMN.

    При обнаружении делеции теломерной копии SMNt диагноз считают подтвержденным.

    В случае отсутствия делеции проводят дополнительные исследования:

    При нормальных показателях фермента креатинкиназы проводят подсчет копий SMNc. В случае единственной копии идентифицируют точечную мутацию, принимая окончательное решение.

    Дифференциальная диагностика

    Похожие симптомы наблюдаются при врожденной миопатии – нарушении тонуса мышц.

    Полностью исключить мышечную гипотонию позволяют результаты биопсии.

    Определенное сходство с заболеванием Верднига-Гофмана имеет острый полиомиелит. Он начинается бурно, с резкого подъема температуры, несимметричных множественных параличей.

    Несколько дней длится острый период, затем процесс переходит в восстановительную стадию.

    Гликогенозы и врожденные миопатии также характеризуются сниженным мышечным тонусом. Изменения вызываются, в отличие от спинальной мышечной амиотрофии, нарушением обмена веществ, карциномой, гормональным дисбалансом. Следует исключить также болезнь Гоше, синдром Дауна, ботулизм.

    Лечебные методики

    Лечение спинальной амиотрофии симптоматическое и направлено на стабилизацию состояния пациента.

    Назначают лекарственные средства:

    • улучшающие метаболизм – церебролизин, липоцеребин, аминалон;
    • влияющие на трофику мышечной ткани – оротат калия, глютаминовая кислота, метионин, токоферола ацетат;
    • способствующие нервно-мышечной проводимости – прозерин, галантамин, дибазол;
    • стимулирующие кровообращение в капиллярах – компламин, никотиновая кислота;
    • поддерживающие жизнеспособность двигательных нейронов – вальпроевую кислоту, рилузол, L-карнитин.

    Больным предписывают ортопедические процедуры в сочетании с теплыми ваннами, показаны лечебная гимнастика, мягкий массаж, оксигенотерапия, сульфидные ванны.

    Виды спинальных амиотрофий

    Условно различают проксимальные и дистальные формы СМА. 80% всех видов спинальных амиотрофий относятся к проксимальной форме.

    К ним относятся, кроме заболевания Верднига-Гофмана:

    1. СМА 3 или болезнь Кульдберга-Веландер — заболевают в возрасте от 2 лет до 20, первыми страдают мышцы таза. Отмечается тремор кистей, лордоз.
    2. Летальная X-сцепленная форма — описана в 1994 году Baumbach, наследуется по рецессивному признаку, наблюдаются преимущественно поражения мышц таза и плечевого пояса.
    3. Инфантильная дегенерация — нарушаются рефлексы сосания, глотания, дыхание. Смерть может последовать в возрасте до 5 месяцев.
    4. СПА Рюкю — ген сцепливания не выявлен, наблюдается отсутствие рефлексов, мышечная слабость конечностей после рождения.

    В эту группу входит также болезнь Нормана, СМА с врожденным артрогрипозом, СМА с врожденными переломами.

    К дистальным спинальным амиотрофиям относится прогрессирующий детский паралич Фацио-Лонде, болезнь Брауна-Виалетта-ван Лэре, СМА с параличом диафрагмы, эпилепсией и глазодвигательными нарушениями.

    Этот раздел создан чтобы позаботиться, о тех, кому необходим квалифицированный специалист, не нарушая привычный ритм собственной жизни.

    Болезнь очень страшная и мучительная,но самое болезненное здесь то,что я как мать не смогла совсем ни чем помочь своему крошечному ребеночку…и никто не смог..Болезнь его забрала(((

    Сочувствую вам😢😢а как определили диагноз?сразу после рождения?

    У моего ребенка тоже амиатрафия ей 3 месяца и незнаем до какого времени доживет лежит на искуственой винтеляции

    Понимаю ваше отчаяние..Жизнь часто не справедлива, приносит незаслуженные испытания и страдания. Примите, как неизбежность. Вы должны это пережить. Когда умерла дочка, казалось, что мир рухнул и боль никогда не уйдет. Прошло 7 лет, память осталась, но той боли уже нет.Время лечит.

    У нас тоже такой диагноз… мы 3 месяца как в реанимации на ИВЛ…нашей девочке годик…

    У меня ребенок со сма,нам 8 месяцев…удивляет,что страна тратит миллионы рублей на вооружение,а профинансировать изучение данной болезни не могут,и люди тратят кучу денег на переезд в другую страну с надеждой,что они помогут

    Здравствуйте! Нашему племяннику 10 мес тоже ставят такой диагноз,но еще не пришли наши анализы. Как вы? Как самочувствие ребеночка?

    Всем здравствуйте…. Хочу поделиться горем.. Мой сыночек уже пол года в реанимации, это очень страшное заболевание, которое медленно убивает ребенка😢😢😢 Нам 6 лет, развитие болезни пошло где то с полутора лет.. Все шло медленно, но к одному исходу.. Я понимаю что лечения нет, но как смириться с этим не знаю. С тех пор как мы попали в реанимацию из-за того что перестал дышать самостоятельно, теперь на ивл, у него было 5 клинических смертей, 3 глубокие комы, но дай бог здоровья нашему врачу, он борется за нас… несколько раз меня уже подготавливали, что вот вот и все закончится, но сынок очень сильный и очень хочет жить…….. молимся и надеемся…. Мамочки, держитесь, это очень тяжело….

    У меня тоже ВГ, по всей видимости, 2-я форма. Всё развивалось классически, как здесь описано. Но родные боролись за меня, лечили как могли — хотя какое это было лечение в СССР в 1970-е годы… Моим родителям много раз называли срок моей жизни: 3 года, 5 лет, 7, 12… И вот мне уже почти 50 лет, а я всё ещё живу. 🙂 Получил образование, всю жизнь работаю, есть семья, сын (совершенно здоровый). Так что, чудеса случается, но не благодаря медицине, а практически вопреки — благодаря любви и заботе близких, друзей и просто хороших людей. Конечно, болезнь берёт своё, я слабею и уже с трудом делаю самые простые вещи — руки отказывают. Но никто не живёт вечно, и даже 50 лет — это очень неплохо для человека с ВГ. Не отчаивайтесь, живите, любите, боритесь за детей, и у них тоже будет шанс на долгую, интересную жизнь.

    Источник: http://neurodoc.ru/bolezni/drugie/spinalnaya-amiotrofiya-goffmana.html

    flower-vrn.ru

    Причины развития и симптомы болезни Вердинга-Гофмана

    Содержание:

    • Этиология
    • Что происходит при заболевании
    • Симптомы
    • Лечение

    Болезнь Верднига-Гофмана – это наследственное заболевание, которое протекает с поражением или полной потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Второе название этой патологии спинальная мышечная атрофия. При этом чаще всего страдают мышцы ног, головы и шеи, что приводит к неспособности держать голову, ползать, ходить, самостоятельно глотать, дышать, моргать. При этом чувствительность поражённых частей тела не страдает, также заболевание не затрагивает психическое и моторное развитие.

    Этиология

    Болезнь Верднига—Гофмана — это самое распространённое генетическое заболевание, даже несмотря на то, что встречается оно очень редко. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом оба родителя являются носителями патологического гена, однако у них заболевание никак не проявляется.

    Однако не стоит считать, что у таких родителей все дети рождаются больными. Вероятность рождения младенца с данной патологией составляет всего 25%, при этом все остальные дети будут здоровыми или снова будут носителями этого гена.

    Патологический ген находится в 5 хромосоме и был идентифицирован в 1995 году. Однако болезнь была хорошо описана ещё в 1891 году. Всего с ней на свет рождается один ребёнок из 10 тысяч новорожденных, но в разных странах эта цифра сильно различается. Но если говорить о носителях, то каждый 50 человек имеет этот ген.

    Что происходит при заболевании

    При исследовании пациента с этой патологией отмечается некоторое уменьшение спинного мозга в объёме. Ганглиозные клетки могут быть атрофированы, а могут совсем исчезнуть. В передних корешках выявляется дегенерация, снижение или полное отсутствие миелинизации в нервных волокнах, с отложением в них жировой ткани.

    В мышцах скелета есть атрофированные пучки, которые переплетаются с нормальными волокнами, отмечается гиалиноз и сильное разрастание соединительной ткани, которая замещает мышечную ткань.

    Болезнь Верднига—Гофмана имеет свою классификацию. По ней выделяют три стадии патологии.

    1. Врождённая, при которой симптомы начинают проявляться в первые несколько месяцев после рождения или сразу после появления на свет.
    2. Ранняя детская, при которой симптомы обнаруживаются в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет.
    3. Поздняя детская. Здесь основные признаки заболевания можно увидеть только после того, как ребёнку исполнится более, чем полтора года.

    При этом самой тяжёлой формой считается именно врождённая.

    Симптомы

    Если заболевание присутствует с рождения, то уже в первые дни жизни можно обнаружить такие симптомы, как вялые парезы и параличи, слабый, едва слышный крик новорожденного, происходит нарушение процесса питания. При дальнейшем развитии такие дети не держат голову, не ходят, не ползают и не стоят. Иногда бывает так, что способность садиться сначала есть, однако этот навык теряется очень быстро, так как происходит быстрое разрушение нервных волокон.

    Могут быть диагностированы дисплазия тазобедренных суставов, воронкообразная грудная клетка, сколиоз, косолапость или гидроцефалия. При поражении диафрагмы начинаются проблемы с дыханием. В среднем дети с таким диагнозом редко доживают и до 9 лет.

    При развитии второй формы первые полгода новорожденный развивается как здоровый малыш, но потом происходит активация болезни, а чаще всего это происходит в результате инфекции, и все приобретённые навыки теряются. Первые признаки – это тремор пальцев рук и развитие контрактур суставов. Дети, как правило, умирают в подростковом возрасте.

    Третья форма заболевания протекает немного мягче, а первые симптомы обнаруживаются после 2 лет. Первые признаки – нарушения в походке. Ребёнок постоянно спотыкается, падает, при ходьбе сильно подгибает ножки в коленях. Может произойти деформация грудной клетки. Исчезают все безусловные рефлексы. В 10-12 лет теряется способность самостоятельно передвигаться. Смерть наступает между 20 и 30 годами.

    Лечение

    Так как это генетическая болезнь, на данный момент вылечить её невозможно. Разработана только симптоматическая терапия с применением большого количества самых разных лекарственных препаратов.

    vashaspina.ru

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана - причины, симптомы, диагностика, лечение

    Это группа наследственно обусловленных заболеваний, главной чертой которых является поражение мотонейронов передних рогов спинного мозга, а также поражение корешков IX, X, XII черепно-мозговых нервов.

    Для спинальной амиотрофии характерно нарушение иннервации мышц нижних конечностей, шеи, головы, дыхательной мускулатуры. Важными критериями постановки правильного диагноза является сохранение всех видов чувствительности, нормальное развитие мышц верхних конечностей и отсутствие у ребенка психических нарушений. Частота встречаемости заболевания составляет 7 человек на 100 000 новорожденных.

    Причины амиотрофии Верднига-Гоффмана

    Ген спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана (SMN) локализован на V хромосоме, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители, хромосомы которых несут ген SMN, могут произвести на свет ребенка, больного спинальной амиотрофией с вероятностью 25%.  

    Патоморфологические изменения при амиотрофии Верднига-Гоффмана

    При исследовании отмечается уменьшение спинного мозга в объеме. Атрофируются или полностью исчезают ганглиозные клетки. В передних корешках выявляют дегенерацию, демиелинизацию, склеротические изменения нервных волокон (пери-, эпи-, эндоневральный) с отложением жира. В мышцах скелета обнаруживаются атрофированные пучки, которые переплетаются с интактными волокнами, отмечается гиалиноз, разрастание соединительной ткани.

    Классификация заболевания амиотрофии Верднига-Гоффмана

    По времени возникновения и степени дистрофических изменений при спинальной амиотрофии Верднига – Гоффманна:

    • Врожденная (появление симптомов заболевания первые 6 месяцев жизни);
    • Ранняя детская (от 6 мес до 1.5 лет);
    • Поздняя детская (старше 1.5 лет).

    Симптомы амиотрофии Верднига-Гоффмана

    Самой тяжелой является врожденная форма спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана. У детей уже на первых минутах  жизни отмечаются вялые парезы. Выявляется мышечная слабость, сниженные рефлексы периода новорожденности или их отсутствие. Новорожденные слабо сосут грудь, у них отмечаются фасцикулярные подергивания языка, глотание затруднено. Эта форма заболевания сопровождается формированием костно-мышечных деформаций, в частности сколиотическими; воронкообразной или «куриной» грудью; контрактурами суставов. В очень редких случаях ребенок имеет способность держать голову, садится. Однако эти способности развиваются поздно, а далее регрессируют. Данному заболеванию часто сопутствуют врожденные аномалии, такие как гидроцефалия, дисплазия т/б суставов, плосковальгусные или плосковарусные деформации стоп, неопущение яичек в мошонку, гемангиомы и т. д. Дети умирают до 9 месяцев (реже до 2-х лет) от сердечно-сосудистой либо дыхательной недостаточности, причина которых – гипотония грудных мышц и мышц диафрагмы.

      Ранняя детская форма спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана характеризуется манифестацией во втором полугодии. Больной ребенок своевременно начинает удерживать голову, сидит, иногда он может даже стоять или ходить. Далее после перенесенного алиментарного энтероколита происходит прогрессирование состояния: вялые парезы проявляются сначала на ногах, далее поднимаются на тело и верхние конечности. Вследствие диффузной мышечной атрофии отмечаются фасцикулярные подергивания языка, контрактуры, мелкий тремор кистей. Бульбарный синдром развивается значительно позже. Протекает ранняя детская форма спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана не так злокачественно, как первый вариант заболевания, тем не менее, летальный исход наступает к 12-15 годам. Поздняя форма заболевания проявляется в возрасте у дошкольников. На фоне мнимого благополучия, когда ребенок самостоятельно передвигается, прыгает, бегает, появляются скованность, движения становятся неловкими (походка «заводной куклы»), дети часто спотыкаются. Атрофия мышц скелета происходит постепенно и медленно: сначала вялые парезы наблюдаются в нижних отделах нижних конечностей, далее в процесс вовлекаются мышцы нижних отделов верхних конечностей, туловища. Мышечная атрофия может остаться незаметной, т. к. в этом возрасте хорошо развита подкожная жировая клетчатка. Постепенно происходит ослабление таких рефлексов, как глоточный и небный, снижаются безусловные рефлексы. Заболеванию сопутствуют деформации опорного аппарата, чаще всего это «куриная» грудь. Прогноз при адекватной и своевременной терапии более благоприятный относительно первых двух вариантов. Больные могут доживать до 30-40 лет. Однако способность самостоятельно передвигаться исчезает к 10-12 годам.

    В литературе иногда можно встретить четвертую форму заболевания – взрослую, которая манифестирует в возрасте старше 35 лет. Это крайне редкая и наиболее благоприятная форма болезни, при которой происходит нарушение иннервации только мышечных групп нижних конечностей. У таких пациентов теряется способность к самостоятельному передвижению, но отсутствуют нарушения дыхания, глотания. Взрослая форма амиотрофии не сказывается на продолжительности жизни больных.

    Диагностика АДС Верднига-Гоффманна 

    Диагноз подтверждается на основании клинической картины (раннее начало атрофических изменений, начало дегенеративных изменений в проксимальных группах мышц, гипотония мышц, подергивания мышц языка, отсутствие псевдогипертрофии), данных ЭНМГ (электронейромиографии), результата биопсии мышечных волокон, МРТ, генеалогического анализа (поиск генетических мутаций у родителей и ребенка). Заболевание имеет быстропрогрессирующее течение.

    Дифференциальный диагноз амиотрофии Верднига-Гоффмана

    1. С прочими заболеваниями, характеризующимися «синдромом вялого ребенка»; 2. Генетическими заболеваниями обмена веществ; 3. Амиотрофией Оппенгейма (в настоящее время некоторыми специалистами рассматривается как вариант спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана); 4. ДЦП; 5. Прогрессирующими мышечными дистрофиями (Дюшена и Эрба-Рота); 6. Амиотрофией Кугельберга-Веландера;

    7. Свинцовой интоксикацией.

    Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана на данный момент неизлечимое, постоянно прогрессирующее заболевание. Существует только симптоматическая терапия: препараты, которые действуют на обменные процессы нервной ткани (церебролизин; аминолон; энцефабол); ноотропы (луцетам, ноотропил); витамины группы В; массаж и ЛФК, специальная диета и т. д.

    С генетическими мутациями при спинальной амиотрофии связано уменьшение выработки SMN-белка, что приводит к потере моторных нейронов. Задачей номер один современной фармакологии при этом заболевании является поиск препарата, способного увеличить уровень SMN-белка.

    Профилактика амиотрофии Верднига-Гоффмана  

    Заключается в своевременной диагностике генетических нарушений у родителей, пренатальная ДНК-диагностика. При выявлении патологии у плода – решение вопроса о прерывании беременности.

    medlibera.ru

    medlibera.ru

    Болезнь Верднига-Хоффмана

    Генетические заболевания поражающие нервную систему приводят к поражению органов и частей организма, нарушают их нормальное функционирование. К одним из них и относится болезнь Верднига-Хоффмана. Встречается достаточно редко – один случай на 7-10 тысяч человек.

    Этиология заболевания Верднига-Хоффмана

    Болезнь Верднига-Хоффмана (спинальная мышечная амиотрофия) характеризуется патологией нервных клеток спинного мозга, следствием чего является усыхание мышечных волокон, переплетающихся со здоровыми. Этот процесс обусловлен недостаточным количеством протеина, отвечающего за выживаемость двигательных нейтронов. Существуют формы заболевания не связанные с данной патологией, вызванные другими модифицирующими факторами.

    Нарушение работы нервных клеток приводит к разрастанию соединительной ткани, которая замещает мышечную. У пациента нарушается процесс глотания, опорно-двигательная и дыхательная функции. Психическое развитие не затрагивается. Чувствительность затронутых болезнью частей тела не снижается.

    Заболевание Верднига-Хоффмана наследственное, передается от двух родителей, которые являются носителями патологического гена SMN, расположенного в 5-ой хромосоме. При этом симптомы болезни у них отсутствуют. У такой пары могут рождаться здоровые дети либо также носители гена, вероятность появления на свет больного малыша 25%.

    Известные люди имеющие это заболевание: английский ученый-астрофизик Стивен Хокинг и российский IT специалист Валерий Спиридонов из Владимира.

    Симптомы болезни

    Признаки заболевания напрямую зависят от ее формы, при исследовании выявляются следующие клинические показатели:

    • нарушение питания мышечных клеток приводит к их гибели. Сначала поражаются мышцы туловища, в первую очередь, спины, затем процесс переходит в зону плеч, бедер, конечностей;
    • нарастающие болевые ощущения;
    • снижение мышечного тонуса;
    • подергивание мышц;
    • уменьшение диаметра длинных костей, выявляемое посредством рентгенограммы;
    • искривление позвоночника в одну сторону и назад;
    • устоявшееся ограничение работы мышц (не сгибается и не расслабляется).

    Симптомы, указывающие на наличие спинальной мышечной амиотрофии:

    • слабость мышц, проявляется в нарушении двигательных процессов;
    • за счет истончения кости, уменьшаются конечности;
    • скудость мимических движений;
    • глотательные и сосательные рефлексы снижены либо отсутствуют;
    • при поражении межреберных мышц – нарушение дыхания, и как следствие воспалительные и застойные процессы в бронхах и легких;
    • деформация скелетного аппарата в зоне грудной клетки и позвоночника;
    • тремор рук и ног;
    • торможение процессов физического развития.

    Формы и стадии заболевания

    Спинальная мышечная амиотрофия в большинстве случаев проявляется в первый год жизни ребенка. Чем раньше, тем более тяжелое ее течение. Уровень смертности высок, в основном дети умирают до 4 лет, редко – до 20. Может проявиться и у взрослых людей. Различают три основных формы заболевания:

    1. Врожденная болезнь Верднига-Хоффмана. Первые симптомы появляются сразу после рождения либо еще во время внутриутробного периода. При этом движения плода затихают. У новорожденного наблюдается нарушение процессов дыхания, сосания и глотания. Ребенок не держит голову, не переворачивается, слабо кричит. Течение болезни тяжелое, острое, продолжительность жизни коротка, до 2 – 2,5 лет. Однако в некоторых случаях с помощью современных аппаратов искусственной вентиляции легких и кормление не через зонд, а непосредственно в желудок, жизнь пациента можно продлить. Умственно и эмоционально ребенок развивается без нарушений.
    2. Вторая форма, ранняя детская. Развитие ребенка протекает в соответствии нормам. Он начинает вовремя держать головку, переворачиваться. До полугода родители не замечают никаких симптомов. После перенесенной инфекции болезнь проявляется в виде периферийных параличей сначала нижних, затем верхних конечностей, в конечном итоге – всего туловища, приобретенные навыки утрачиваются, тонус мышц снижается. Возникает тремор пальцев рук, непроизвольные мышечные сокращения языка. На более поздней стадии присоединяется затрудненная работа дыхательной системы. Течение болезни не стремительное, как при врожденной форме, некоторые дети могут доживать до подросткового возраста. Прогноз заболевания зависит от степени поражения мышц, отвечающих за дыхательный процесс.
    3. Третья форма, поздняя. Первые симптомы проявляются после 2 лет. К этому времени малыш уже развит физически и психологически согласно возрастным нормам. Прогрессирование заболевания происходит медленно, постепенно, характеризуется вялостью и неуклюжестью ребенка при ходьбе и других двигательных процессах. Развивается парез конечностей, угасание глотательного и сухожильного рефлекса, признаки бульбарного паралича, а также деформация костной ткани. Третья форма протекает мягче первых двух, пациенты могут прожить до 30 лет.

    Выделяют формы спинальной мышечной амиотрофии, проявляющиеся в более позднем возрасте.

    • Болезнь Кульдберга-Веландера считается наиболее легкой формой атрофии детского возраста. В большинстве случаев, начало болезни приходит на подростковоый период, но бывают и более ранние проявления.

    Известны случаи, когда пациенты не утрачивают способности ходить и обслуживать себя самостоятельно, проживая долгую жизнь.

    • Болезнь Кеннеди связанна с мутацией гена в Х-хромосоме, передается девочкам от двух родителей, мальчикам от мамы. Проявляется во взрослом возрасте.

    Злокачественное течение врожденной формы Верднига-Хоффмана, дает мало шансов для планирования будущего таких детей, однако при 2 и 3 форме можно продлить жизнь ребенку, важно вовремя реагировать на инфекционные заболевания, которые резко ухудшают состояние больного и приводят к появлению новых симптомов, наихудший из которых – нарушение дыхательной функции.

    Внешние проявления болезни Верднига-Хоффмана

    В чем заключается опасность заболевания?

    В связи с тем, что болезнь Верднига-Хоффмана неизлечима, самой главной опасностью является летальный исход. При врожденной форме дети живут достаточно малый период времени, заболевание быстро прогрессирует и не оставляет шансов на выживание.

    С помощью современных исследований, существует возможность в период беременности выявить наличие заболевания у плода и не допустить рождения тяжело больного ребенка.

    В других формах болезнь проявляет первые признаки после перенесенной кишечной или распираторной инфекции, в дальнейшем родители под руководством лечащих врачей ограничивают возможность развития инфекции у ребенка, которая усугубит ее течение и несет смертельную опасность. Однако бронхиты, пневмонии и другие заболевания лор-органов часто встречаются у болеющих заболеванием Верднига-Хоффмана.

    Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

    На ранних стадиях заболевания бывает трудно дифференциировать заболевание, так как симптоматика может быть схожа с другими болезнями:

    • острый полиомиелит отличается отсутствием прогрессирования заболевания и несимметричными параличами;
    • миопатия – также имеет наследственное происхождение, имеет прогрессивное течение, но причиной слабости мышц является нарушение в них обменных процессов;
    • врожденная миатония наиболее схожа с болезнью Верднига-Хоффмана, отличить их достаточно можно с помощью биопсии мышечной ткани.

    Для диагностики заболевания неврологу понадобятся данные о первом проявлении симптомов, характере их развития, наличия сопутствующих заболеваний.

    Проводится ряд исследований для постановки диагноза:

    1. Электронейромиография выявляет нарушения в работе нервно-мышечной системы. Наблюдаются изменения по мышечному типу, что указывает на патологию двигательного нейтрона;
    2. Генетический анализ выявляет мутацию гена SMN;
    3. Биохимия крови на уровень креатинкиназы, показатели в пределах нормы не исключают заболевание;
    4. Биопсия мышц для морфологического исследования, которое выявляет пучковую атрофию мышечных волокон, чередующихся со здоровыми, а также разрастание соединительной ткани;
    5. МРТ для исключения других заболеваний.

    Для проведения диагностики плода внутриутробно применяется метод биопсии хориона, кордоцентез, амниоцентез. Выявление заболевания является показанием к прерыванию беременности. Вылечить пациента с болезнью Верднига-Хоффмана невозможно. Для продления жизни и улучшения ее качества применяют симптоматическое лечение. Развитие болезни и ухудшение симптомов сдерживают путем обеспечения работы обменных процессов в мышечной ткани.

    С помощью лечебной физкультуры и массажа улучшается кровообращение, снижается риск застоев, поддерживается работоспособность мышц, предотвращается неподвижность суставов и потеря ими эластичности. Нагрузки должны быть непродолжительными и осторожными. Физиотерапия способствует удержанию двигательных навыков на имеющемся уровне, их укрепление. Специальные приспособления помогут самостоятельно передвигаться, пользоваться компьютером и даже писать. Портативные аппараты ИВЛ дают возможность пациентам находиться за пределами стационара и проживать жизнь продуктивнее.

    Прогноз болезни Верднига-Хоффмана

    Прогноз для данного заболевания достаточно неблагоприятен. Шансов на выздоровление нет. Единственным способом продления жизни является своевременное лечение, здоровое питание и разумные физические нагрузки. Дети с врожденной формой Верднига-Хоффмана погибают в пределах 6 месяцев - 2 лет. Более позднее проявление болезни дает больше времени для жизни.

    doctor-hill.net


    Смотрите также